分区缺陷蛋白 3，线虫，PAR3PAR3-α 的同源物；PAR3AHGNC 批准的基因符号：PARD3细胞遗传学位置：10p11.22-p11.21 基因组坐标（...

V-RAF 鼠肉瘤 3611 病毒癌基因同源物 1；ARAF1癌基因 ARAF1RAFA1癌基因 PKS2HGNC 批准的基因符号：ARAF细胞遗传学定位：Xp1...

免疫缺陷，变异性，伴有 1、9 和 16 号染色体着丝粒不稳定着丝粒不稳定，免疫缺陷综合征；CIID免疫缺陷综合症，变异免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-1...

发育调控内皮细胞基因座 1；DEL1HGNC 批准的基因符号：EDIL3细胞遗传学位置：5q14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:83,940,554-84,...

叉头，果蝇，同源物样 14；FKHL14间充质叉头 1；MFH1HGNC 批准的基因符号：FOXC2细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

染色体传输保真因子 8，酿酒酵母，同源物CTF8HGNC 批准的基因符号：CHTF8细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,118...

PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号：PKD2细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,007,635-88,077,...

GM2-神经节细胞增多症，II 型氨基己糖苷酶 A 和 B 缺乏症本条目中涉及的其他实体：SANDHOFF 病，成人型，包含SANDHOFF 病，青少年型，包含S...

XT2UDP-D-木糖：蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 2HGNC 批准的基因符号：XYLT2细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）...

MM1 细胞衍生的可移植性相关基因 1b，小鼠，同源物；MMTRA1BHGNC 批准的基因符号：PLSCR1细胞遗传学定位：3q24 基因组坐标（GRCh38）：...

施姆克等人（1984）报道了 4 名男孩（1 个家庭中的 3 名）患有非常一致的儿童期舞蹈手足徐动症综合征，并伴有后来的痉挛、产后小头畸形、生长和智力迟缓、明显的...

序列相似性家族208，成员A； FAM208ARB1 相关蛋白，140-KD； RAP140转基因激活抑制蛋白； TASOR3 号染色体开放解读码组 63； C3...

PYK2 N 端结构域相互作用受体 1；NIR1非典型趋化因子受体 6； ACKR6HGNC 批准的基因符号：PITPNM3细胞遗传学位置：17p13.2-p13...

11 号染色体开放解读码组 70；C11ORF70HGNC 批准的基因符号：CFAP300细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:102...

OPRDHGNC 批准的基因符号：OPRD1细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:28,812,170-28,871,267（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：GTDC1细胞遗传学位置：2q22.3 基因组坐标（GRCh38）：2:143,938,068-144,333,069（来自 NCBI）...

LSM1 蛋白癌症相关 SM 样蛋白；CASMHGNC 批准的基因符号：LSM1细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:38,163,32...

质子/氨基酸转运蛋白 2；PAT2TRAMDORIN 1HGNC 批准的基因符号：SLC36A2细胞遗传学位置：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:15...

有证据表明常染色体隐性遗传性原发性小头畸形 10（MCPH10） 是由染色体 20q13 上的 ZNF335 基因（610827） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ ...

DGK-ETAHGNC 批准的基因符号：DGKH细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:42,040,070-42,256,584（来...

婴儿期幼年性息肉病（包括）细胞遗传学位置：10q23 基因组坐标（GRCh38）：10:80,300,001-95,300,000它代表连续基因缺失综合征（chr...

甲基转移酶样 20；METTL20ETF-β 赖氨酸甲基转移酶染色体 12 开放解读码组 72；C12ORF72HGNC 批准的基因符号：ETFBKMT细胞遗传学...

有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 10（SRTD10） 是由染色体 2p23 上的 IFT172 基因（607386） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

SPG7基因截肢蛋白；PGN细胞基质粘附调节剂；CMAR细胞粘附调节剂；CARHGNC 批准的基因符号：SPG7细胞遗传学位置：16q24.3 基因组坐标（GRC...

高胆红素血症，CRIGLER-NAJAR I 型；HBLRCN1克里格勒-纳贾综合征I 型 Crigler-Najjar 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP...

颈上神经节，神经特异性，10；SCGN10颈上神经节 10；SCG10神经元生长相关蛋白 SCG10HGNC 批准的基因符号：STMN2细胞遗传学位置：8q21....

这个时代对女性要求真的很高，如果你选择做一个职场女性，会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈，又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分，不算是一...

IRF7A此条目中表示的其他实体：IRF7B，已包含IRF7C，已包含IRF7H，已包含HGNC 批准的基因符号：IRF7细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐...

miRNA149MIR149-5p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 149； MIR149，包含包含 MICRO RNA 149-3p； MIR1...

跨膜蛋白 5；TMEM5HGNC 批准的基因符号：RXYLT1细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:63,779,909-63,809...