质膜囊泡蛋白 1； PV1HGNC 批准的基因符号：PLVAP细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,351,455-17,37...

UNR 相互作用蛋白； UNRIP具有 WD 重复序列的丝裂原激活蛋白激酶激活剂； MAWD带 WD 重复的 MAPK 激活器HGNC 批准的基因符号：STRAP...

与 APP TAIL 1 相互作用的蛋白质； PAT1HGNC 批准的基因符号：APPBP2细胞遗传学位置：17q23.2 基因组坐标（GRCh38）：17:60...

SECIS 结合蛋白 2 样； SBP2LKIAA0256HGNC 批准的基因符号：SECISBP2L细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：...

淋巴上皮Kazal型相关抑制剂；LEKTIHGNC 批准的基因符号：SPINK5细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,063,980-...

锌指 CW 结构域蛋白 3：ZCW3含有锌指 CW 结构域和卷曲螺旋结构域的蛋白质 1； ZCWCC1小睾丸，小鼠，同源物，2KIAA0852HGNC 批准的基因...

FEM1，线虫，同系物，B凋亡途径中的 FEM1 样蛋白，αF1A-αKIAA0396HGNC 批准的基因符号：FEM1B细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（...

KIAA1309HGNC 批准的基因符号：KLHL13细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:117,897,813-118,117,340（来...

LIG4 综合征是由染色体 13q33 上的 LIG4 基因（601837） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征奥德里斯科尔等人（2001） 鉴定了 4 名具...

ADP-核糖基化因子-鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 1； ARFGEP1BREFELDIN A 抑制鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 1； BIG1p200HGNC 批准的基因符号：...

FLJ23523HGNC 批准的基因符号：CAPN13细胞遗传学位置：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:30,722,771-30,807,446（来...

凝集素，C 型，超级家族成员 11； CLECSF11树突状细胞凝集素； DLEC血树突状细胞抗原 2； BDCA2CLECSF7HECLCD303抗原； CD3...

蛋白质磷酸酶 1，α 亚基； PPP1AHGNC 批准的基因符号：PPP1CA细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,398,18...

多核苷酸激酶； PNKDNA激酶HGNC 批准的基因符号：PNKP细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,861,204-49,...

MON1，酿酒酵母，同源物，ASAND1HGNC 批准的基因符号：MON1A细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,908,873-...

血影蛋白，β-IV； SPNB4颤抖，小鼠，同源； QVHGNC 批准的基因符号：SPTBN4细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:4...

DELTEX，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：DTX1细胞遗传学位置：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）：12:113,056,730-113...

X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，5Ku 抗原，80-KD 亚基；Ku80Ku86HGNC 批准的基因符号：XRCC5细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRC...

H2A 组蛋白家族，成员 Y； H2AFY宏 H2A宏 H2A1MH2A1HGNC 批准的基因符号：MACROH2A1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：IRS2细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:109,752,695-109,786,583（来自 NCBI）▼...

发育性动脉和神经嵴 EGF 样；DANCEHGNC 批准的基因符号：FBLN5细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:91,869,4...

CONDENSIN I 复合体，非 SMC 子单元 H染色体相关蛋白 H； CAPH贫瘠，果蝇，同源物，1； BRRN1HGNC 批准的基因符号：NCAPH细胞遗...

KIAA1458HGNC 批准的基因符号：SLAIN2细胞遗传学位置：4p11 基因组坐标（GRCh38）：4:48,341,529-48,426,201（来自 ...

TY 16 的抑制子，酿酒酵母，同源物染色质特异性转录延伸因子，140-KD 亚基事实，140-KD 子单元SPT16，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：...

HGNC 批准的基因符号：RCE1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,843,441-66,846,552（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：RPL27细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,998,273-43,002,959（来自 NCBI...

外泌体蛋白样 2多发性外生骨样 2外部相关基因2； EXTR2HGNC 批准的基因符号：EXTL2细胞遗传学位置：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:1...

RP1 基因氧调节感光蛋白 1；ORP1HGNC 批准的基因符号：RP1细胞遗传学位置：8q11.23-q12.1 基因组坐标（GRCh38）：8:54,559,...

肌管蛋白相关蛋白 5； MTMR5HGNC 批准的基因符号：SBF1细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,445,000-50...

伴有镁缺陷、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤（XMEN） 的 X 连锁免疫缺陷是由编码镁转运蛋白 1（MAGT1; 300715） 的基因中的半合子突变引...