CNTNAP3 属于涉及细胞粘附和细胞间通讯的多结构域跨膜蛋白家族（参见 NRXN1, 600565 ）的一个亚组（ Traut 等人，2006）。▼ 克隆与表达...

墨菲等人（1995）从人类星形细胞瘤细胞系 cDNA 文库中分离出编码 GLIPR1 的 cDNA，他们称之为 GLIPR。推导出的 219 个氨基酸 GLIPR...

与大多数 RING 指蛋白一样，LTN1 作为 E3 泛素连接酶发挥作用（Chu et al., 2009）。▼ 克隆与表达Nagase 等人通过对从大小分级的人...

泛素依赖性蛋白质降解途径对于细胞内蛋白质和肽的蛋白水解是必不可少的。从泛素缀合的肽中去除泛素的酶，如 USP28，会影响细胞内蛋白质的命运和降解，并且对于维持无细...

AHGEF10 是 Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF） 家族的成员，它与神经形态发生和连接性有关，并通过 GTP 催化结合的 GDP 交换来调节小 Rho G...

LEAP2 是一种富含半胱氨酸的阳离子抗菌肽（ Krause et al., 2003 ）。▼ 克隆与表达通过使用从人血超滤肽库中纯化的富含半胱氨酸的肽的部分序列...

通过 EST 数据库搜索丝氨酸激酶的保守 C 末端序列并筛选人导管胰腺 cDNA 文库，Sturany 等人（2001）克隆了一种新的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，他们...

通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2000）克隆了编码 PEPP2 的部分 cDNA，他们将其命名为 KIAA16...

KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白，可甲基化组蛋白 H3（见602810）lys4（H3K4） 并正向调节靶基因的表达，包括多个 HOX 基因...

Rho GTPases 的 RHOBTB 亚家族成员在进化上是保守的。它们的特点是模块化组织，包括一个 GTPase 结构域、一个富含脯氨酸的区域、一个串联的 2...

NAMPT（ EC 2.4.2.12 ） 酶将烟酰胺（维生素 B3）转化为烟酰胺单核苷酸。NAMPT 是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD+） 生物合成途径的限速成分（...

Hsu et al.（1995） 和Hsu 和 Chang（1996）报道了人类 ALDH8 基因的克隆、测序和表达。Hsu 和 Chang（1996）报道了 A...

有关自然杀伤（NK） 细胞 Ig 样受体 KIR 家族的背景信息，请参阅 KIR2DL1（ 604953 ）。▼ 克隆与表达Wagtmann 等人使用 KIR2D...

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998）克隆了 ANKRD12，他们将其命名为 KIAA0874。推导出的蛋白质含...

对皮肤恶性黑色素瘤 6（CMM6） 的易感性是由染色体 14q32 上的 XRCC3 基因（ 600675 ） 的变异引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ ...

Lacey 等人使用表达克隆（1998）确定了骨保护素的配体（OPG; 602643）。OPG 配体（OPGL） 是一种 TNF 相关细胞因子，可替代体外破骨细胞...

线粒体有自己的翻译系统，用于生产氧化磷酸化所必需的 13 种蛋白质。MRPL10 是由核基因组编码的线粒体核糖体的 70 多种蛋白质成分中的一种（Kenmochi...

拉特纳等人（2001）从牛、小鼠和鸡的视网膜 cDNA 文库中克隆了 Cdhr1，他们称之为 Prcad。通过基因组数据库分析，他们确定了人类 CDHR1。推断的...

李等人（1996）发现 IFNGR2 基因跨越超过 33 kb 的 DNA 并包含 7 个外显子。信号肽由外显子 1 和 2 编码，胞外结构域由外显子 2、3、4...

Suzuki 和 Naitoh（1990）分离出对应于整合素 β-4（ITGB4） 的 cDNA。整合素 β-4 蛋白包含推定的信号序列以及跨膜结构域，该结构域将...

SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1（ EC 1.15.1.1 ），这是一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供对氧毒性的防御（N...

ITPR3 是将磷脂酶 C β-2（PLCB2; 604114 ） 与 TRPM5（ 604600 ） 偶联的关键分子，在感知甜味、苦味和鲜味方面发挥着不可或缺的...

白细胞介素 8（IL8） 是 CXC 趋化因子家族的成员。这些小的碱性肝素结合蛋白具有促炎作用，主要介导中性粒细胞从外周血的活化和迁移到组织中（ Hull 等人，...

多毛症被定义为对于患者身体的特定部位或年龄而言毛发过度生长并且不依赖于激素（Fantauzzo et al., 2012总结）。 先天性全身多毛症的遗传异质性HT...

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

人类中约有 200 个同源框基因编码转录因子，而那些被分组为簇的基因，如 HOXB9，通常参与胚胎发育的调节（Nagel 等人，2007 年）。见142960。▼...

拉曼等人（2000）表明转染的 HOXA5 上调 p53（191170 ）启动子 - 报道结构和内源性 p53 合成，导致细胞凋亡。HOXA5 仅在三分之一的原发...

人类主要组织相容性复合体（MHC） 在染色体 6p21.3 上分为 3 个区域：II 类（着丝粒）、III 类和 I 类（端粒），两侧都有扩展的 I 类和 II ...

核小体是真核染色质的基本重复单元。核小体核心颗粒由 2 个核心组蛋白 H2A（参见613499）、H2B（参见609904）、H3（参见602810）和 H4（参...

研究猩猩，Marks 等人（1986）在 α 簇（16p13.33-p13.11） 中发现了一个“新的”功能性珠蛋白基因。猩猩基因，称为theta-1，具有可表达...