有证据表明 Cockayne 综合征 B（CSB） 是由染色体 10q11 上编码第 6 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC6; 609413 ）的基因中的纯合或复...

死精症指的是男性的精子成活率降低，该病症又被称为精子活力低下症，具体为男性在排出精液一个小时之内，通过精液常规检查发现精子死亡率超过40%（正常男人精子存活率在7...

胚胎停育简单的说就是胎儿停止发育了，这种情况一般发生在孕早期，是在自然流产前面的阶段，如果胚胎停育了，母体出于自我保护的状态，将死胎排除体外就是大家常说自然流产；...

EWS 基因是根据其在 t（11;22）（q24;q12） 易位的染色体 22 断点处的位置确定的，该易位是尤文肉瘤和相关神经外胚层肿瘤的特征（见612219）。...

有证据表明有几个基因与食管癌的易感性以及起源和进展有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明食管癌，特别是食管鳞状细胞癌（ESCC），是世界范围内最常见的...

怀孕初期4周症状并不是每个人都会出现，也有少部分女性怀孕期非常顺利，不会出现相关症状，但是最长的早孕症状就是停经、恶心没胃口、孕吐、肚子疼、白带异常、乳房胀痛等反...

睾丸异常就是指男性睾丸因为某些原因造成睾丸疼痛、功能下降、增大、出血、坏死等现象，如：多睾症、睾丸炎症等疾病，睾丸异常是引起男性不育症的重要原因；正常人拥有两个睾...

通过对从大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Hirosawa 等人（1999）克隆了人类 LRRC47，他们将其命名为 KIAA1185。转录本...

各代试管婴儿之间有何区别，那一代试管助孕技术成功率最高？试管宝宝与正常宝宝有什么不一样？近些年总是听到试管婴儿一词，明星类人物如张庭、陈明真等，她们都是做了很多次...

GTPBP4 是一种核 GTP 结合蛋白（ Laping et al., 2001 ）。▼ 克隆与表达使用 5-prime RACE，Laping 等人（2001...

弱精症又被称为精子活力低下，弱精症是指通过检查发现，精液中向前运动的A级精子和B级精子的总和没有50%或者是单单A级精子没有25%，导致精子无法在最佳时间达到卵子...

染色体检查是检测染色体有无异常的方法，作为孕期非常重要的一项检查，它具有预测后代是否有染色体病风险，对于及早发现遗传疾病和夫妻双方是否有染色体异常、常见性染色体异...

Fabry病也称为Anderson-Fabry病或α-半乳糖苷酶A缺乏症（α-galactosidase A deficiency），由GLA基因的致病变异引起，...

有证据表明先天性耳聋和成人发病的进行性白质脑病（DEAPLE） 是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因（ 601421 ）突变引起的，因此此条目使用了数字...

医生表示，反复自然流产原因有很多，其中50——60%与免疫因素相关。 随着女性生育年龄推迟，二胎政策开放后，高龄产妇增多，使她们的卵子质量逐步降低，内分泌及免疫异...

共济失调-毛细血管扩张症（Ataxia-telangiectasia，AT），也称为Louis-Bar综合征，由ATM基因的致病变异引起，该基因编码名为ATM丝氨...

对于精子检测畸形率高、难以自然怀孕者，医生常建议做试管婴儿。但不少夫妻对此仍满腹疑虑：精子畸形会导致生出的试管宝宝畸形吗？今天专家就和大家一起聊一下男性精子畸形率...

不少夫妇在怀孕后总是莫名其妙的就遇上反复流产、胎停育、生化妊娠，去医院检查的时候，并没有发现生殖系统疾病，也想不明白是哪里出了问题，直到做了染色体检查，才知道是染...

导致男性不孕不育的原因可以分为两大类，一种是精子无法正常送至女性体内，另一种是精子质量不佳。精子无法正常送至女性体内的原因一般有勃起障碍，无精症等。精子质量不佳一...

做试管婴儿怎么样才能减少促排对女性身体的损害呢？那就是尽可能的增加试管的一次成功率，减少促排次数，那就是提高卵子的质量。下面跟着专家一起分析一下影响卵子质量的原因...

生命的开始源于精子和卵子的结合，“根正”才能“苗红”。卵子质量直接影响到受精卵的结合、胚胎发育、种植、妊娠成功等结局。临床很常见多次促排卵但配对成功率低，反复种植...

英国科学家研究发现，经常玩手机的孕妇，生出来的宝宝易患多动症。因为看手机的时候，孕妈妈多数出去大脑兴奋状态，尤其是在追剧或者玩游戏的时候，这时候，宝宝也是兴奋的状...

内皮素属于强血管活性肽家族，该家族由 3 种异肽 ET1（EDN1；131240）、ET2（EDN2；131241）和 ET3（EDN3；131242）组成。内皮...

奥康奈尔等人（1984 年）通过与狒狒和黑猩猩探针的低严格杂交，从人类胎儿重组 DNA 文库中分离出一种称为 ERV3 的全长人类内源性前病毒。人类前病毒的 DN...

I 型多发性内分泌瘤形成（MEN1） 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因（ 613733 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型（MEN...

弹性纤维由两种不同的成分组成，一种更丰富的无定形成分（弹性蛋白）和微纤维成分。弹性蛋白主要由甘氨酸、脯氨酸和其他疏水性残基组成，并包含多个赖氨酸衍生的交联，例如桥...

单核细胞/中性粒细胞弹性蛋白酶抑制剂（EI） 是一种大约 42,000 Mr 的蛋白质，具有类似丝氨酸蛋白酶抑制剂的功能特性。Remold-O'Donnell 等...

EGR1 是一种早期生长反应基因，在有丝分裂刺激后，在成纤维细胞、上皮细胞和淋巴细胞中显示出类似FOS（ 164810 ） 的诱导动力学（Sukhatme 等人的...

Duane后缩综合征是一种先天性眼球运动障碍，其特征是第VI颅神经（外展神经）无法正常发育，导致外展、内收或两者均受限或缺失，以及睑裂变窄和眼球后缩关于内收尝试。...

有证据表明 Doyne 蜂窝状视网膜营养不良在大多数情况下是由染色体 2p16 上的 EFEMP1 基因（ 601548 ）中的杂合或纯合突变引起的。▼ 说明Do...