血球蛋白血症;单一性生长素缺乏症,3型;布鲁顿无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶
BTK是B细胞发育的关键调节剂(Rawlings和Witte,1994年)。细胞遗传学位置:Xq22.1 基因座标(GRCh38):X:101,349,449-1...
BTK是B细胞发育的关键调节剂(Rawlings和Witte,1994年)。细胞遗传学位置:Xq22.1 基因座标(GRCh38):X:101,349,449-1...
紫外线敏感综合症1是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是皮肤光敏性和轻度雀斑,而没有增加皮肤肿瘤的风险。尽管计划外的DNA修复是正常的,但由于主动转录基因中DNA损...
近年来,肿瘤的放疗新技术层出不穷,像伽玛刀、射波刀、质子刀等等。让饱受肿瘤折磨的患者对这些“刀”充满的希望,但是对这些“刀&r...
进入康复期后肿瘤患者最担心、最害怕的是什么?转移复发自不必说,事实上,除此之外他们还面临着一个巨大而危险的定时炸弹,那就是“二次原发肿瘤”。过去二十年中,美国有超...
医生详细的询问了李阿姨的病史,然后又仔细的摸了一下那个包包之后说,“您这儿就是长了一个脂肪瘤,没事儿,如果实在不放心,您就做个彩超看看”。超声医生把探头轻轻的放到...
“甲状腺结节是由于甲状腺组织细胞增生形成的,在人群中超声的检出率接近50%。”山东大学附属山东省耳鼻喉医院甲状腺疾病科主任邹纪东说。甲状腺是人体重要的内分泌器官,...
当蛋白质合成开始时,真核生物起始因子4A在mRNA与43S预起始复合物的结合中起重要作用。已在小鼠中分离出功能性EIF4A基因的两种高度同源形式Eif4a1(60...
CDH1基因编码E-钙粘着蛋白,一种钙离子依赖性细胞粘附分子,在胚胎发生和成年期间在上皮细胞形态的建立和维持中起作用(Riethmacher等,1995)。细胞遗...
IL6是一种免疫调节性细胞因子,可激活由IL6,IL6RA(IL6R; 147880)和共享信号受体gp130(IL6ST; 600694)组成的细胞表面信号传导...
为促进我国医疗器械产业创新发展,搭建产学研用政等各方沟通、交流、合作的国际平台,由国家卫健委国际交流与合作中心与中国生物医学工程学会医学物理分会联合主办的第二届医...
酪氨酸激酶受体KIT及其配体KITLG(184745)在造血,黑色素生成和配子生成中起作用(Rothschild等,2003)。细胞遗传学位置:4q12 基因座标...
横纹肌的收缩受钙离子敏感的多蛋白复合肌钙蛋白和纤维蛋白原肌球蛋白的调节(见191010)。肌钙蛋白C吸收钙离子的结果是,肌肉细丝的元素发生了一系列变构变化,从而允...
在健康和各种疾病状态下,已经在表达细胞因子,趋化因子,生长因子,细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活,例如细胞因子...
ABL1原癌基因编码一种胞质和核蛋白酪氨酸激酶,已参与细胞分化,细胞分裂,细胞粘附和应激反应的过程。如慢性粒细胞白血病(CML;608232)中那样,通过染色体重...
多发性硬化症(MS)是中枢神经系统(CNS)的慢性炎症性脱髓鞘疾病,具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾(Bomp...
ERCC2是TFIIH转录/修复因子的亚基,其充当DNA解旋酶以用于核苷酸切除修复(Coin等,1998)。细胞遗传学位置:19q13.32 基因座标(GRCh3...
GLRA1基因编码甘氨酸受体的α-1亚基,一个配体门控的氯离子通道。这种抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由α和β亚基组成的五聚体受...
睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT)影响500例男性中的1例,是西欧人口中15至40岁男性中最常见的癌症。TGCT的发生率在20世纪急剧上升。TGCT的已知危险因素包括睾...
Cockayne综合征的特征是异常和缓慢的生长发育,在出生后的最初几年内变得明显。“恶病侏儒症”描述了受苦者的外表。其他功能还包括皮肤光敏性,稀疏,干燥的头发,类...
一、前言室管膜瘤的临床病理特征、分子特征和致死率各不相同。在儿童中,室管膜瘤最常见于后颅窝,其次为幕上侧脑室。5岁以下儿童发病率最高,儿童室管膜瘤复发较快,平均复...
内皮素属于有效的血管活性肽家族,其由3种异肽ET1(EDN1; 131240),ET2(EDN2; 131241)和ET3(EDN3; 131242)组成。内皮素...
通过生化纯化,微肽序列分析和使用简并引物的PCR,Kojima等(1995)分离了编码MSLN的cDNA,他们将其称为MPF。序列分析预测,该622个氨基酸的蛋白...
RUNX1基因编码一个与Runt相关的转录因子,该因子是RUNX基因家族的一部分(请参阅RUNX2,600211和RUNX3,600210)。RUNX转录因子由一...
癌基因JUN是禽肉瘤病毒17的推定转化基因;它似乎来自鸡基因组的基因,并且在其他几个脊椎动物物种中具有同源性(JUN名称来自日语“ ju-nana”,意思是指趾1...
MOK2蛋白是与DNA和RNA结合的蛋白,主要与核RNP成分相关,包括核仁和核仁外结构(Arranz等,1997)。细胞遗传学位置:10q11.21 基因座标(G...
肌钙蛋白I(TnI)是一种肌原纤维蛋白,参与钙介导的横纹肌收缩的调节。肌钙蛋白I的三种同工型是已知的,每种均以肌纤维类型特异性的方式表达。TnI-fast(TNN...
肌钙蛋白I(TnI)是形成横纹肌细丝肌钙蛋白复合物的3个亚基之一。另请参见TNNI1(191042)。其他的是肌钙蛋白T(TnT;参见191041)和肌钙蛋白C(...
促凋亡的BAX蛋白通过作用于线粒体来诱导细胞死亡。细胞遗传学的位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,824-48,961,797...
源自骨骼肌的蛋白磷酸酶-1(PP1)的糖原相关形式是由37 kD催化亚基(176875)和124 kD靶向和调节亚基组成的异二聚体,被Hansen等人称为PP1G...
AARS基因编码丙氨酰-tRNA合成酶。每种氨基酸合成酶催化它们各自的氨基酸与合适的tRNA的连接。II类大肠杆菌和人丙氨酰-tRNA合成酶交叉酰化它们各自的tR...