在脊椎动物中，编码被称为同源框基因的转录因子类的基因存在于 4 条孤立染色体上名为 A、B、C 和 D 的簇中。这些蛋白质的表达在胚胎发育过程中受到空间和时间上的...

作为蛋白质生物合成的早期步骤，HARS 催化组氨酸与其同源 tRNA 的共价连接（O'Hanlon 和 Miller，2002）。▼ 克隆与表达奥汉隆等人（199...

CD74 是细胞因子 MIF（ 153620 ） 的细胞表面受体。MIF 与 CD74 的结合诱导 CD74 的膜内切割和其胞质胞内结构域（ICD） 的释放，从而...

核小体是真核染色质的基本重复单元。核小体核心颗粒由 2 个核心组蛋白 H2A（参见613499）、H2B（参见609904）、H3（参见602810）和 H4（参...

生物胺组胺是许多生理过程的重要调节剂，包括神经传递、胃酸分泌和平滑肌张力。由组氨酸生物合成组胺由 L-组氨酸脱羧酶（HDC；EC 4.1.1.22 ） 催化。这种...

己糖激酶（ EC 2.7.1.1 ） 催化葡萄糖代谢的第一步，使用 ATP 将葡萄糖磷酸化为 6-磷酸葡萄糖。哺乳动物组织中存在由不同基因编码的四种不同形式的己糖...

NRG1 基因编码 neuregulin-1，一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白（ Tan et al., 2007 ）。 神经调节蛋白...

Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针（1990）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...

暴发性肝衰竭患者的血浆中含有一种刺激原代培养中成年大鼠肝细胞生长的因子。戈达等人（1988）从患者血浆中纯化 HGF 并显示它具有多种形式，分子量在 76 和 9...

韩等人（1991）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 MST1 cDNA。推导的蛋白质包含 4 个三环结构域，后跟一个丝氨酸蛋白酶结构域。因为这个结构域结构与肝生...

家族性偏瘫偏头痛 1（FHM1） 是由染色体 19p13 上CACNA1A 基因（ 601011 ） 的杂合突变引起的。另请参见由 ATP1A2 基因（18234...

许多生物体，如果蝇，通过合成少量特定蛋白质来对升高的温度作出反应。这种现象也发生在酵母和培养的 HeLa 细胞中。将 HeLa 细胞暴露在 45 摄氏度的温度下 ...

Aimee Seungdamrong 医生以优异的成绩毕业于康奈尔大学，获得化学学位。她在德克萨斯大学西南分校获得医学学位，并在帕克兰纪念医院住院。她在新泽西州纽...

hawkinsinuria（HWKS） 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸双加氧酶的 HPD 基因（ 609695 ） 的杂合突变引起的。HPD 基...

从双胞胎研究中，Rife（1940）早些时候得出结论，惯用手是一种多因素特征。 Annett（1964）假设右撇子是不完全的显性或中间体，即显性纯合子总是右撇子，...

多毛肘部是一种罕见的局部多毛症。胎毛型的头发通常出现在婴儿期，在儿童早期变得更粗糙，并在青春期退化（Visser 等人的总结，2002 年）。▼ 临床特征Beig...

可溶性鸟苷酸环化酶（sGC） 是一种由 α 亚基和 β 亚基组成的异二聚体蛋白，通常为 GUCY1B3，催化 GTP 转化为第二信使 cGMP，并作为一氧化氮（N...

麦克劳克林等人（1992）从大鼠的味觉组织中鉴定并克隆了一种新的 G 蛋白 α 亚基，他们将其命名为 α-gustducin。Gustducin mRNA 在所有...

在具有急性（AIDP） 和慢性（CIDP） 形式的炎症性脱髓鞘性多发性神经病的单个家族中发现了 17 号染色体上PMP22 基因（ 601097 ） 的突变。▼ ...

通过物理克隆方法和生物信息学计算分析，Lerman 和 Minna（2000）在染色体 3p21.3 的一个区域中鉴定了许多基因，包括 GNAT1，该区域与推定的...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座，通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G ...

GNAO1 基因编码异源三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G 蛋白） 的 α 亚基，这是一个信号转导分子的大家族。G蛋白由α、β和γ亚基组成。G 蛋白家族的成员最广泛的...

Myhre 综合征（MYHRS） 是由染色体 18q21 上的 SMAD4 基因（600993） 的杂合突变引起的。▼ 说明Myhre 综合征是一种罕见的疾病，其...

生长激素释放激素（GHRH; 139190 ） 通过 GHRH 受体（GHRHR） 发挥作用，在垂体中 GH 合成和分泌的调节中起关键作用。▼ 克隆与表达盖林等人...

生长停滞特异性基因是从静止的、血清饥饿的 NIH 3T3 小鼠成纤维细胞特有的 mRNA 中克隆出来的（Schneider 等，1988）。 使用小鼠序列作为探针...

CSF3R 基因编码粒细胞集落刺激因子（CSF3; 138970 ） 受体，这是一种 20 到 25kD 的糖蛋白，由内毒素刺激的巨噬细胞产生，在炎症过程中的粒细...

颗粒蛋白前体是一种 88-kD 糖蛋白，具有自分泌生长因子的作用。它也可以被加工成几个 6-kD 的生长调节肽，称为颗粒蛋白或上皮蛋白，其特征是含有 12 个半胱...

糖原是一种高分子量多糖，可作为葡萄糖的储存库，用于在代谢需要时使用。糖原合酶（ EC 2.4.1.11 ） 通过形成 α-1,4-糖苷键，催化将葡萄糖单体添加到生...

抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由 α（GLRA1，138491；GLRA2，305990）和 β 亚基组成的五聚体受体。▼ 克隆...

GLRA1 基因编码甘氨酸受体的 α-1 亚基，一种配体门控氯离子通道。这种抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由α和β亚基组成的五聚...