溶质载体家族 25(线粒体载体,叶酸),成员 32
叶酸代谢分布在细胞溶质和线粒体区室之间。SLC25A32 是一种将叶酸从细胞质穿梭到线粒体的转运蛋白(Titus 和 Moran,2000)。▼ 克隆与表达Gly...
叶酸代谢分布在细胞溶质和线粒体区室之间。SLC25A32 是一种将叶酸从细胞质穿梭到线粒体的转运蛋白(Titus 和 Moran,2000)。▼ 克隆与表达Gly...
SHMT2 基因编码线粒体形式的丝氨酸羟甲基转移酶(SHMT),它执行一系列反应的第一步,提供与线粒体中的叶酸物种共价结合的单碳单元;它将单碳单元从丝氨酸转移到四...
GFPT1 基因编码谷氨酰胺的同工型:6-磷酸果糖氨基转移酶(GFAT),它催化氨基从谷氨酰胺转移到 6-磷酸果糖上,产生 6-磷酸葡萄糖胺和谷氨酸。它是己糖胺生...
谷氨酰胺是一种主要的能量来源,参与细胞增殖、细胞凋亡抑制和细胞信号传导(Haberle 等人,2005 年)。胎儿对谷氨酰胺的需求量非常高,很大程度上取决于活性谷...
Sahai(1983)在人血小板中证明了磷酸盐激活的谷氨酰胺酶( EC 3.5.1.2 )。它是从谷氨酰胺中产生谷氨酸的主要酶。该酶的重要性源于其可能涉及谷氨酸作...
谷氨酸脱羧酶(GAD;L-谷氨酸 1-羧基裂解酶;EC 4.1.1.15 ) 可催化从 L-谷氨酸形成 γ-氨基丁酸(GABA),可在具有不同电泳和动力学特征的不...
NMDA 受体是一类离子型谷氨酸受体(见 GRIN2D;602717)。通过用大鼠 Nr2a(GRIN2A; 138253 ) cDNA 筛选人类海马 cDNA ...
N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体是一种谷氨酸激活的离子通道,对Na+、K+ 和Ca(2+) 具有渗透性,存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...
N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体是一种谷氨酸激活的离子通道,对Na+、K+ 和Ca(2+) 具有渗透性,存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...
GRIN1 基因编码 N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体的亚基 1,它是一种杂聚谷氨酸门控钙离子通道,对大脑中的突触功能至关重要(Hamdan 等人总结,2...
谷氨酸受体是哺乳动物大脑中主要的兴奋性神经递质受体,并在各种正常的神经生理过程中被激活。谷氨酸受体的分类基于它们被不同的药理学激动剂激活。因此,谷氨酸受体已根据它...
对 α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolpropionate(AMPA) 敏感的谷氨酸受体是配体激活的阳离子通道,可介导中枢...
GRIA4 基因编码 L-谷氨酸门控离子通道家族的成员,该离子通道介导快速突触兴奋性神经传递。这些通道也对谷氨酸激动剂 α-amino-3-hydroxy-5-m...
尤班克斯等人(1993)通过使用大鼠 cDNA 作为探针对粘粒文库进行高严格筛选,孤立出人非 N-甲基-D-天冬氨酸(non-NMDA) 谷氨酸受体亚基 GLUR...
GRIK2 基因编码红藻氨酸受体(KAR) 亚基 GluK2。KAR 是由神经递质谷氨酸激活的离子型跨膜通道;它们在神经发育和中枢神经系统功能中发挥重要作用(Gu...
GPT( 138200 ) 和 GPT2( EC 2.6.1.2 ),也称为丙氨酸转氨酶,是催化丙氨酸和 2-氧代戊二酸之间的可逆转氨反应形成丙酮酸和谷氨酸的吡哆...
哺乳动物细胞促进葡萄糖转运不是单一蛋白质的特性,而是与结构相关蛋白质家族相关的活动。Birnbaum(1989)从大鼠骨骼肌中克隆了一个编码胰岛素反应性葡萄糖转运...
GLUT1(HepG2) 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白( Baroni et al., 1992 )。▼ 克隆与表达穆克勒等人(1985)从人...
胰高血糖素样肽-1(GLP1) 是一种源自胰高血糖素前体分子(GCG; 138030 ) 的激素,由肠 L 细胞分泌。它是葡萄糖诱导的胰岛素分泌的最有效刺激剂,并...
MPV17 基因编码一种线粒体内膜蛋白,该蛋白参与线粒体脱氧核苷酸稳态和 mtDNA 的维持(Baumann 等人的总结,2019 年)。▼ 克隆与表达Mpv17...
有证据表明婴儿发病的进行性白质脑病伴或不伴耳聋(LEPID) 是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因( 601421 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。KA...
有证据表明伴有阵发性运动障碍或癫痫发作的智力发育障碍(IDDPADS) 是由染色体 11q13 上的 PDE2A 基因( 602658 ) 基因的纯合或复合杂合突...
GFAP 是一种中间丝(IF) 蛋白,对星形胶质细胞谱系具有高度特异性(Reeves 等人,1989)。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体(H...
证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征(GTS)。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍,尤...
Gerstmann-Straussler 病(GSD) 和一种形式的脑淀粉样血管病是由染色体 20p13 上的朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640 ) 的杂合...
Gelsolin 是一种由白细胞、血小板和其他细胞组成的蛋白质,在亚微摩尔钙的存在下切断肌节蛋白丝,从而分离细胞质肌节蛋白凝胶。不依赖钙的机制逆转了这一过程。具有...
常染色体隐性神经肌强直和轴突神经病(NMAN) 是由染色体 5q23 上 HINT1 基因( 601314 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明NMAN 是一...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG2 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
GABRD 基因编码 γ-氨基丁酸(GABA) 的配体门控氯离子通道的一个亚基,GABA 是哺乳动物大脑中的主要抑制性神经递质( Windpassinger et...
γ-氨基丁酸(GABA) 是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质,它作用于 GABA-A 受体,GABA-A 受体是配体门控氯离子通道。这些通道的氯化物电导可以通过...