PPT1相关神经元蜡样质脂褐质沉积病是什么
神经元蜡样质脂褐质沉积病(Neuronal ceroid lipofuscinosis ,NCL)是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...
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试管婴儿治疗过程中,很多人担心的环节就是促排卵,因为有部分女性经过治疗后会出现一些并发症,如卵巢过度刺激综合征(OHSS)、多胎、卵巢扭转等。尤其是卵巢扭转,会疼...
原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分,广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定,并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实,...
铁储存蛋白铁蛋白是 24 个 L-铁蛋白(FTL) 和 H-铁蛋白(FTH1; 134770 ) 亚基的复合物,其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁...
现如今,有一些女性因为自身原因,婚后很长时间都无法怀孕,看到别的姐妹二胎都已经怀上了,心里面觉得不是滋味,很多女性满怀期待的等待宝宝降临自己腹中,可却因为卵泡发育...
糖原贮积病II型(Glycogen storage disease type II,GSDII)也称为庞贝病,由GAA基因的致病变异引起;GAA基因编码酸性α-葡...
谈起孕期做B超,很多人会立刻联想到B超可以鉴别胎儿的性别,其实除了可以通过B超查看胎儿性别,孕期B超还能帮助医生和准爸爸准妈妈们及时观测到胎儿的诸多异常,是孕期产...
苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症由PAH基因的致病变异引起,PAH基因编码苯丙氨酸羟化酶(PAH)。PAH酶负责...
能提高卵子质量吗?当然可以。卵巢储备减少,卵子质量变差的原因,我们可以通过适当的卵巢储备检测及时诊断出原因。卵巢储备将随着时间的推移而继续下降,因此卵巢储备越早被...
消除不需要的细胞对于胚胎发生、变态和组织更新以及免疫系统的发育和功能至关重要。哺乳动物的发育不仅受到细胞增殖和分化的严格调节,还受到细胞死亡的严格调节。在发育或组...
伊藤等人(1991)从人类 T 细胞淋巴瘤 cDNA 文库中分离出编码人类 FAS 抗原的 cDNA。序列分析预测了一个 16 个氨基酸的信号序列,随后是一个 3...
做试管婴儿过程中有一个重要的步骤,那就是取卵。究竟取卵手术是什么?如何进行?又有什么样的风险?相信有很多人不是真的清楚所有的细节。取卵手术是一个需要麻醉或镇静下之...
F13A1 基因编码因子 XIII( EC 2.3.2.13 )的 A 亚基,这是血液凝固级联中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原,纤维蛋白连接酶是一种转...
今天向大家介绍一种常见的妇科病—月经量少,其实月经量少是不分年龄的,任何年龄段的女性都会有这个问题,它背后肯定也有对应的原因存在。先来看看月经量少的背后原因是什么...
丙酸血症(Propionic acidemia,PA)由PCCA和PCCB基因的致病变异引起,这两个基因分别编码丙酰辅酶A羧化酶(propionyl-CoA ca...
预产期是医生根据孕妇怀孕周数推算出来的胎儿可能分娩的日期。接受试管婴儿移植的孕妇可以和正常受孕的孕妇一样,从末次月经开始计算预产期吗?试管移植预产期怎么算?下面曦...
对于很多做试管婴儿的患者们来说,经过艰辛的治疗过程后怀孕是一件非常开心的事。但总是有人欢喜有人愁,有些患者在移植成功后却发生了胎停的情况,这跟自然怀孕的风险是一样...
怀孕这件大事一直以来被很多人所误解了,很多人以为夫妻间要怀孕的话只要女方做好相关的注意事项跟准备足矣。事实真是如此吗?当然不是这样的!无论是自然怀孕还是试管婴儿男...
尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)有4种类型:A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型,由SMPD1基因的致病变异引起,该基因可编码酸性...
做试管成功率取决于多种原因,其中女性的卵子质量也是一个重要因素,那今天小编就跟大家谈一下平时我们可以怎样调理卵子质量来提高试管成功率?一:适当运动合适的运动量可以...
女性不孕这种疾病给患者自身和患者的家庭带来的影响都是很大的,一个女人如果一辈子没有孩子人生是不完整的,而一个家庭如果永远不能有一个可爱的孩子那也是不稳固的。那么诱...
尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)有4种类型:A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型,由SMPD1基因的致病变异引起,该基因可编码酸性...
SLC1A1 基因编码一种由中枢神经系统神经元选择性表达的高亲和力兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同,SLC1A1 在清除细胞外空间中的谷氨酸...
白质消融性白质脑病(Leukoencephalopathy with vanishing white matter),也叫做儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良/...
纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...
单纯型甲基丙二酸血症(Isolated methylmalonic acidemia,MMA),也称为单纯型甲基丙二酸尿症(isolated methylmalo...
铁蛋白是人体中非常重要的一种蛋白,为贮存铁的可溶组织蛋白,一般正常人血清中均含有少量铁蛋白,具有耐稀酸(pH值2.0)、耐稀碱(pH值12.O)、耐较高温度(70...
纵隔子宫是一种发育畸形,为女性发育异常中常见的病症之一,主要是指子宫腔的中央有一片结实的结缔组织突向宫腔,造成双宫角深邃,宫腔容积变小,主要表现为子宫呈“Y”型。...
先天性肌营养不良蛋白聚糖病变是一组属于先天性肌营养不良(CMD)的疾病,由多个不同基因中任一基因的致病变异引起,这些基因是α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物的正常成熟所必需...
临床中所谓的“促排卵”其实主要是促黄体生成素和促卵泡生成激素,促排卵针的作用在于促性腺激素不足的补充,能促使卵泡发育成熟,并分泌雌激素,是当下应用比较广的一种促排...