运动

GLRA1基因编码甘氨酸受体的α-1亚基，一个配体门控的氯离子通道。这种抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由α和β亚基组成的五聚体受...

家族性偏瘫偏头痛1（FHM1）是常染色体显性偏头痛的先兆形式。典型的发作包括与感觉异常，言语障碍或视觉征兆相关的单侧运动障碍。这些先兆症状持续10分钟到几个小时，...

生物胺组胺是许多生理过程的重要调节剂，包括神经传递，胃酸分泌和平滑肌张力。L-组氨酸脱羧酶（HDC；EC 4.1.1.22）可催化由组氨酸生物合成组胺。该同二聚酶...

Costello综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征，在所有情况下均伴有特征性的粗糙相，身材矮小，独特的手势和外表，严重的进食困难和failure壮成长。其他...

Pelizaeus-Merzbacher病是一种X连锁隐性低髓鞘性白细胞营养不良（HLD1），其中中枢神经系统中的髓磷脂不能正常形成。PMD的临床特征是眼球震颤，...

“胖”出了肿瘤是怎么回事？

“胖”出了肿瘤是怎么回事？胖子伤不起！众所周知，肥胖是诱发许多心血管疾病和代谢性疾病的危险因素，如高血压，冠心病，糖尿病，脂肪肝等。 不仅如此，近些年来科学研究发...

MAOB基因编码单胺氧化酶B。两种单胺氧化酶（EC 1.4.3.4）同工酶MAOA（309850）和MAOB催化神经活性胺和血管活性胺的氧化脱氨作用，以及几种异种...

在不同膜中发现的钙转运ATPase的功能是通过将Ca（2+）泵送到腔或细胞外空间来降低细胞质Ca（2+）的浓度。尽管长期以来有证据表明快肌骨骼肌纤维和慢肌/心肌纤...

带3是红细胞膜的主要糖蛋白。它介导了磷脂双层中氯离子​​和碳酸氢根的交换，在二氧化碳的呼吸中起着核心作用。它是一个93,000-Da的蛋白质，由2个孤立发挥功能的...

一氧化氮（NO）是在整个身体中具有多种功能的信使分子。在大脑和周围神经系统中，NO表现出神经递质的许多特性。它与中风和神经退行性疾病，平滑肌的神经调节（包括蠕动）...

布罗迪肌病是一种快速抽搐的骨骼肌功能障碍，其特征是运动引起的骨骼肌松弛，僵硬和抽筋受损，主要发生在手臂，腿和眼睑（Odermatt等人，2000年摘要）。有证据表...

与癫痫相关的家族性皮层肌阵挛性震颤（FCMTE）的特点是常染色体显性遗传，成年发作的皮层肌阵挛和癫痫发作占40％。肌阵挛通常是第一症状，其特征是手指的颤抖和四肢的...

使用脉冲场凝胶电泳（PFGE），欧洲16号结节性硬化症联盟（1993）在16k13.3的结节性硬化症2患者中鉴定出5个缺失（613254）。这些被定位到一个120...

Baller-Gerold综合征的主要特征是颅骨突触和radial骨发育不全（Galea和Tolmie，1990年）。报告为Baller-Gerold综合征的病例...

L1细胞粘附分子是结构相关的整体膜糖蛋白的一个亚组之一，属于糖免疫球蛋白超家族细胞粘附分子（CAM）的一大类，在细胞表面介导细胞间粘附。L1CAM主要存在于几种物...

神经纤维瘤病（NF2）的中枢型或II型是常染色体显性遗传性多发性瘤形成综合征，其特征是第八颅神经（通常是双侧）的肿瘤，脑膜瘤和脊髓背根神经鞘瘤。II型神经纤维瘤病...

肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病，主要特征是肌强直，肌营养不良，白内障，性腺功能减退，额叶秃顶和心电图改变。DM1的遗传缺陷是由蛋白激酶基因的3个主要非...

四氢生物蝶呤（BH4）缺陷型高苯丙氨酸血症（HPA）包括一组遗传异质性疾病，这些疾病是由编码参与BH4合成或再生的酶的基因中的常染色体隐性突变引起的进行性神经系统...

X连锁显性次磷酸phosphate病是由Xp22染色体上的磷酸调节内肽酶基因（PHEX; 300550）突变引起的。对于一般的表型描述和对低磷酸盐rick病的遗传...

CELF家族的成员，例如CELF1，在共转录和转录后RNA加工中发挥各种作用。所有CELF蛋白似乎都影响前mRNA的剪接，但单个CELF在调节mRNA稳定性和翻译...

Levy-Lahad等人同时使用位置克隆和候选基因方法。等（1995）确定了与阿尔茨海默氏病1号染色体相连的基因座的候选基因，命名为AD4（606889）。通过E...

如何能阻止肿瘤复发？

这个问题可能来自一个对肿瘤不甚了解的患者，也许他刚刚完成治疗，已经在体内看不到肿瘤，正欣喜“绝症原来不绝”却在与病友的讨论中得知肿瘤会复发...

“医生，我不要开大刀，伤口太难看，我要微创，我要美！”“要从身体取那么大块出来，微创咋整啊，能切得干净吗？可以开大刀吗？&rd...

肽基-脯氨酰顺/反异构酶（PPIase；EC 5.2.1.8 ），例如PIN1，催化肽基-脯氨酰的肽键顺/反异构化。PIN1是唯一与磷酸化的ser / thr-p...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1（AD1）是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

Glenner and Wong（1984）纯化了一种蛋白质，该蛋白质衍生自存在于脑血管淀粉样蛋白和与阿尔茨海默病相关的淀粉样斑块中的扭曲的β折叠片状原纤维（AD...

  1. 1
  2. ...
  3. 149
  4. 150
  5. 151
  6. 152
  7. 153
  8. 154
  9. 155
  10. ...
  11. 163