跨膜蛋白 146； TMEM146HGNC 批准的基因符号：CATSPERD细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,720,637-...

ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV（ML4） 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因（605248） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...

血影蛋白，β-IV； SPNB4颤抖，小鼠，同源； QVHGNC 批准的基因符号：SPTBN4细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:4...

癫痫性脑病，婴儿期或幼儿期，1； IECEE1 有证据表明发育性癫痫性脑病 91（DEE91） 是由染色体 4q24 上 PPP3CA 基因（114105） 的杂...

有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 2（MLASA2） 是由染色体 12p11 上 YARS2 基因（610957） 的纯合突变引起的。▼ 说明肌病、乳...

多发性骨骺发育不良，伴有小头畸形和视网膜营养不良 有证据表明 Lowry-Wood 综合征（LWS） 是由 RNU4ATAC 基因（601428） 的纯合或复合杂...

细胞遗传学位置：3q13.31 基因组坐标（GRCh38）：3:113,700,001-117,600,000它代表染色体 3q13.31（chr3:103.32...

小穴蛋白，22-KD；CAVHGNC 批准的基因符号：CAV1细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,525,009-116,561...

HGNC 批准的基因符号：TBCK细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:106,041,599-106,316,683（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明 Joubert 综合征 3（JBTS3） 是由染色体 6q23 上的 AHI1 基因（608894） 的纯合突变引起的。有关 Joubert 综合征的...

肌球蛋白轻链，磷酸化，快速骨骼肌； MYLPF肌球蛋白轻链 2B； MLC2B肌球蛋白调节轻链 2，骨骼肌亚型； MRLC2HSRLCHGNC 批准的基因符号：M...

以前患有 IB 型孤立性生长激素缺乏症； IGHD1B，前SINDH侏儒症 IV 型分离性生长激素缺乏症（IGHD4） 是由染色体 7p14 上的 GHRHR（1...

HGNC 批准的基因符号：SYT4细胞遗传学位置：18q12.3 基因组坐标（GRCh38）：18:43,267,892-43,277,490（来自 NCBI）▼...

卷曲螺旋结构域蛋白 135； CCDC135CFAP50FAP5016 号染色体开放解读码组 50； C16ORF50HGNC 批准的基因符号：DRC7细胞遗传学...

miRNA128-1MIRN128-1MIR128AHGNC 批准的基因符号：MIR128-1细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:135...

PFN1成孔蛋白；PFPHGNC 批准的基因符号：PRF1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,597,348-70,602,7...

KIAA1405HGNC 批准的基因符号：KIF17细胞遗传学位置：1p36.12 基因组坐标（GRCh38）：1:20,661,630-20,718,007（来...

二氢嘧啶酶相关蛋白 2； DRP2塌陷反应介导蛋白 2； CRMP2HGNC 批准的基因符号：DPYSL2细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）...

肌管蛋白相关蛋白 5； MTMR5HGNC 批准的基因符号：SBF1细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,445,000-50...

克勒库齐奥型皮肤异色症伴中性粒细胞减少症 有证据表明伴有中性粒细胞减少症（PN） 的皮肤异色症是由染色体 16q21 上的 C16ORF57 基因（USB1；61...

智力低下，常染色体隐性遗传 60有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 60（MRT60） 是由染色体 1p13 上的 TAF13 基因（600774） 纯合突...

智力发育障碍，伴有言语表达障碍和行为异常，伴有或不伴有癫痫发作； IDDISBAS智力低下，常染色体显性遗传 24； MRD24 有证据表明 Vulto-van ...

OCRL1劳氏综合症磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 5-磷酸酶缺乏症Lowe 眼脑肾综合征（OCRL） 是由染色体 Xq26 上的 OCRL 基因（300535） 突...

SIMPLET、MEDAKA、同系物KIAA0140HGNC 批准的基因符号：FAM53B细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:12...

双侧人字形和矢状骨连接； BLSS▼ 临床特征Neuhauser 等人在 2 名姐妹和 5 名无关患者中（1976）描述了一种“新的”颅缝早闭-颅面骨发育不良伴身...

有证据表明肌萎缩侧索硬化症 23（ALS23） 是由染色体 10q22 上的 ANXA11 基因（602572） 杂合突变引起的。有关肌萎缩侧索硬化症的表型描述和...

有证据表明痉挛性截瘫、视神经萎缩和神经病（SPOAN） 是由染色体 11q13.2 上的 KLC2 基因（611729） 纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫、视神...

精神发育迟滞，X染色体连锁 50； MRX50 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 50（XLID50） 是由染色体 Xp11 上的 SYN1 基因（313440）...

DAP 激酶相关蛋白 1； DRP1HGNC 批准的基因符号：DAPK2细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:63,907,036-...

神经纤维瘤病 1 型微缺失综合征NF1 微缺失综合征范阿斯佩伦综合症细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:27,400,001-33,...