有证据表明伴有脑铁积累 6（NBIA6） 的神经变性是由染色体 17q21 上 COASY 基因（609855） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明伴有脑铁积累...

有证据表明常染色体隐性耳聋 25（DFNB25） 是由染色体 4p13 上的 GRXCR1 基因（613283） 纯合突变引起的。▼ 临床特征施拉德斯等人（201...

家族性惊恐症惊吓反应，夸张夸张的惊吓反应STHE婴儿僵硬综合症先天性僵人综合症科克病 hyperekplexia-1（HKPX1） 是由染色体 5q33 上 GL...

锚蛋白-B综合征此条目中涉及的其他实体：包括长 QT 综合征 4； LQT4，包括具有多种表现的心律失常综合征可能是由染色体 4q25-q26 上的锚蛋白 B 基...

HGNC 批准的基因符号：RAB18细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:27,504,304-27,542,239（来自 NCBI）...

有证据表明常染色体显性脊髓小脑共济失调 41（SCA41） 是由染色体 4q27 上的 TRPC3 基因（602345） 杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者...

ENABLED，果蝇，同源ENA哺乳动物 ENABLED；MENANDPP1HGNC 批准的基因符号：ENAH细胞遗传学位置：1q42.12 基因组坐标（GRCh...

有证据表明线状肌病 11（NEM11） 是由染色体 10q21 上 MYPN 基因（608517） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明NEM11 是一种常染色体隐...

有证据表明对特发性全身性癫痫 16（EIG16） 的易感性是由染色体 10q22 上 KCNMA1 基因（600150） 的杂合突变引起的。有关特发性全身性癫痫的...

癌基因 INT4； INT4此条目中涉及的其他实体：小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 4，包括HGNC 批准的基因符号：WNT3细胞遗传学位置：17q21.31-q21....

BICAUDAL C，果蝇，同源物，1BICCHGNC 批准的基因符号：BICC1细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:58,512,...

细胞色素c氧化酶I；CO1; COX1HGNC 批准的基因符号：MT-CO1▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 I（CO1 或 MTCO1）是呼吸复合物 IV 的 ...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 10（MC1DN10） 是由染色体 5q12 上 NDUFAF2 基因（609653） 的纯合突变引起的。有关线粒体复合物 ...

蛋白脂蛋白，髓磷脂； PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体：DM20，包含HGNC 批准的基因符号：PLP1细胞遗传学位置：Xq22.2 基因组坐标（GRCh38...

智力低下，常染色体显性遗传 54 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 54（MRD54） 是由染色体 7p13 上的 CAMK2B 基因（607707） 杂合突变...

癫痫性脑病，婴儿早期，12 岁；EIEE12 发育性癫痫性脑病 12（DEE12） 是由 PLCB1 基因（607120） 的纯合突变引起。▼ 说明发育性癫痫性脑...

有证据表明视网膜色素变性 90（RP90） 是由染色体 15q25 上的 IDH3A 基因（601149） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明视网膜色素变性 90...

有证据表明 X 连锁痉挛型帕金森病（XPDS） 是由染色体 Xp11 上 ATP6AP2 基因（300556） 的半合子突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。AT...

G 蛋白，α 亚基，Gq 类G-α-qHGNC 批准的基因符号：GNAQ细胞遗传学位置：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:77,716,097-78,...

后天性大头畸形，伴有智力障碍 有证据表明智力发育受损的获得性大头畸形（MACID） 是由染色体 9p23-p22 上 NFIB 基因（600728） 的杂合突变引...

不伴精神运动迟缓的马登行者样综合征睑裂、蜘蛛指畸形和先天性挛缩 有证据表明 van den Ende-Gupta 综合征（VDEGS） 是由染色体 22q11 上...

瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体：包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症； PORC，包...

ROLLAND-DESBUQUOIS 型节段性侏儒症异脊椎微体侏儒症，ROLLAND-DESBUQUOIS型▼ 说明节段发育不良是新生儿短肢侏儒症的致命形式。汉德...

基质细胞衍生因子 1； SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子； PBSFHGNC 批准的基因符号：CXCL12细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRC...

有证据表明原发性纤毛运动障碍 6（CILD6） 是由染色体 7p14 上的 TXNDC3 基因（NME8; 607421） 突变引起的。据报道，有一名这样的患者。...

HGNC 批准的基因符号：BEX1细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:103,062,651-103,064,171（来自 NCBI）▼...

DHFR 缺乏症 二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼红细胞贫血是由染色体 5q 上的二氢叶酸还原酶基因（DHFR; 126060） 的纯合突变引起的。▼ 说明二氢叶酸还...

HGNC 批准的基因符号：SPAG6细胞遗传学位置：10p12.2 基因组坐标（GRCh38）：10:22,345,496-22,417,610（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：WTIP细胞遗传学位置：19q13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:34,481,758-34,512,304（来自 NCBI）...

有证据表明 Au-Kline 综合征（AUKS） 是由染色体 9q21 上的 HNRNPK 基因（600712） 杂合突变引起的。▼ 说明Au-Kline 综合征...