激活信号协同积分蛋白 1 复合体,子单元 1; ASCC1
ASC1 复合体,50-KD 亚基p50HGNC 批准的基因符号:ASCC1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,096,032...
ASC1 复合体,50-KD 亚基p50HGNC 批准的基因符号:ASCC1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,096,032...
RNA,HBII-52 小核仁snoRNA,HBII-52MBII-52,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:SNORD115-1细胞遗传学位置:15q11.2...
里恩霍夫综合症;RNHF有证据表明 Loeys-Dietz 综合征 5(LDS5) 是由染色体 14q24 上的 TGFB3 基因(190230) 杂合突变引起的...
KIAA0018选择性广告指示器 1;SELADIN1去氨甾醇 δ-24-还原酶HGNC 批准的基因符号:DHCR24细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(G...
有证据表明生精失败-18(SPGF18) 是由染色体 3p21 上的 DNAH1 基因(603332) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述Spermatogeni...
JMYHGNC 批准基因符号:JMY细胞遗传学位置:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:79,236,131-79,327,211(来自 NCBI)▼ ...
OFDS V型口腔-面部-指趾综合征、V 型口面部指趾综合征、瑟斯顿型瑟斯顿综合征多趾、轴后、上唇正中裂有证据表明口面指趾综合征 5(OFD5) 是由染色体 1q...
含 C2 结构域的磷酸蛋白,138-KD; CDP138KIAA0528HGNC 批准的基因符号:C2CD5细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh3...
莱姆斯帕德综合症▼ 正文有证据表明白质脑病、运动迟缓、痉挛和构音障碍综合征(LEMSPAD) 是由染色体 7p22 上的 EIF2AK1 基因(613635) 杂...
有证据表明,大头畸形、畸形面容和精神运动迟缓(MDFPMR) 是由染色体 15q22 上的 HERC1 基因(605109) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述大...
糖基天冬酰胺酶HGNC 批准的基因符号:AGA细胞遗传学位置:4q34.3 基因组坐标(GRCh38):4:177,430,774-177,442,437(来自 ...
有证据表明 IIIB 型亚瑟综合征(USH3B) 是由染色体 5q31 上的 HARS 基因(HARS1;142810) 的纯合突变引起的。▼ 说明III 型 U...
11-β-HSDHSD11,肾脏和胎盘型;HSD11KHSD11,II 型HGNC 批准的基因符号:HSD11B2细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GR...
Chediak-Higashi 综合征(CHS) 是由染色体 1q42 上的溶酶体转移调节基因(LYST; 606897) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征...
甾醇载体蛋白 X;SCPXHGNC 批准的基因符号:SCP2细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:52,927,276-53,051,69...
神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞,常染色体显性 9,以前;MRD9,以前有证据表明 NESCAV 综合征(NESCAVS) 是由染色体 2...
SPECC1-LIKENY-REN-22KIAA0376HGNC 批准的基因符号:SPECC1L细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22...
癫痫性脑病,早期婴儿,58; EIEE58有证据表明发育性癫痫性脑病 58(DEE58) 是由染色体 9q21 上的 NTRK2 基因(600456) 杂合突变引...
在体外受精(IVF)期间进行定期锻炼可以带来多种健康优势。除了促进均衡饮食外,体力活动还可以在各个方面对身体的生育之旅做出重大贡献。然而,在体外受精期间进行锻炼时...
有许多外部生活习惯会对您的生育治疗产生负面影响。IVF 治疗的成功永远无法 100% 保证,因为它受到治疗计划之外的各种因素的影响,其中一些因素取决于患者本身。在...
对于难以怀孕的夫妇来说,很自然地会想:不孕症有多常见?简单的答案:相当常见!近 15% 的夫妇在怀孕或生孩子至足月时会遇到一些麻烦。尽管存在常见的误解,但不孕症也...
体外受精周期中使用的生育药物会改变女性的激素水平。体外受精药物的一个常见副作用是激素水平升高导致的疲劳。试管受精治疗引起的疲劳还可能伴有抑郁、压力和焦虑。IVF ...
尝试怀孕时有很多事情需要考虑,从计算生育窗口到关注抗氧化剂的消耗以及担心日常锻炼。“运动有助于怀孕吗? 我需要多少运动量?你能运动太多吗?过度运动会影响我的受孕能...
那么,您已被正式诊断出患有多囊卵巢综合症,并且想知道有哪些治疗方案可供选择。好吧,不用再犹豫了,因为我们已经编制了治疗/管理 PCOS 症状的完整选项列表!快速回...
多囊卵巢综合症(PCOS) 是最常见的内分泌疾病之一,影响十分之一的育龄妇女。尽管这种情况实际上很常见,但关于多囊卵巢综合症仍存在许多误区和令人困惑的地方。不幸的...
SEP4花生状2; PNUTL2BRADEIONTGF-β信号通路中的凋亡相关蛋白; ARTSHGNC 批准的基因符号:SEPTIN4细胞遗传学位置:17q22 ...
胚胎移植是IVF 周期的最后一步。在移植过程中,将导管直接放入患者的子宫中并移植胚胎。这类似于子宫颈抹片检查程序。大多数生育中心会让您在手术后留在中心至少一小时,...
TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II(TCN2; 613441) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
RAC 和 CDC42 特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子鸟嘌呤核苷酸交换因子 GEFT;GEFTp63RHOGEFHGNC 批准的基因符号:ARHGEF25细胞遗传学位...
KCS肯尼-卡菲综合征,常染色体隐性遗传常染色体隐性形式的 Kenny-Caffey 综合征(KCS1) 是由编码微管蛋白特异性伴侣 E(TBCE;604934)...