有证据表明痉挛性截瘫 31（SPG31） 是由 2p11 号染色体上的受体表达增强蛋白 1 基因（REEP1；609139） 杂合突变引起的。REEP1 基因的杂...

PRKCB1PKCB本条目中代表的其他实体：PRKCB2，包括HGNC 批准的基因符号：PRKCB细胞遗传学位置：16p12.2-p12.1 基因组坐标（GRCh...

细胞遗传学定位：8p21.1-q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:27,500,001-72,000,000有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传...

睾丸微管相关蛋白HGNC 批准的基因符号：TEKT3细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:15,303,812-15,343,671（来自...

FCD3基因座角膜营养不良，福克斯内皮细胞，迟发性细胞遗传学定位：5q33.1-q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:150,400,001-177,100...

溶基质素 I；STMY1；STR1；SL1TRANSINHGNC 批准的基因符号：MMP3细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102...

中心体蛋白，215-KD；CEP215KIAA1633HGNC 批准的基因符号：CDK5RAP2细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:12...

染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征；PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1-4,5...

肌营养不良症，肢带，2W 型； LGMD2W有证据表明常染色体隐性肌营养不良症伴心肌病和三角舌（MDRCMTT） 是由染色体 2q14 上的 LIMS2 基因（6...

X 框结合蛋白 2；XBP2HGNC 批准的基因符号：XBP1细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:28,794,560-28,800...

SPA1HGNC 批准的基因符号：SIPA1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,638,101-65,650,912（来自 N...

ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体：肾上腺...

肾小球硬化症、局灶性节段性肾病、10指甲髌骨样肾病；NPLRD肾小球基底膜疾病，指甲-髌骨综合征型有证据表明局灶节段性肾小球硬化 10（FSGS10）（也称为指甲...

远端肌病 晚期遗传性远端远端肌病远端远端肌病，早发性，常染色体显性遗传远端肌病 1（MPD1），也称为 Laing 远端肌病，是由 MYH7 基因（160760）...

伴有运动神经病、身材矮小和骨骼异常的白内障 伴有肌萎缩、白内障和胃食管反流的痉挛性截瘫有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫 9A（SPG9A） 是由染色体 10q24...

有证据表明 Lopes-Maciel-Rodan 综合征（LOMARS） 是由染色体 4p16 上的 HTT 基因（613004） 的复合杂合突变引起的。▼ 临床...

小脑发育不全，VLDLR 相关小脑共济失调和智力迟钝，伴或不伴四肢运动 1小脑共济失调，先天性和智力迟钝，常染色体隐性遗传失调综合征；DES▼ 说明CAMRQ1 ...

ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病； 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体：包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...

MCLEOD 表型神经棘细胞增多症，MCLEOD 型本条目中涉及的其他实体：伴有慢性肉芽肿性疾病的 MCLEOD 综合征，包括▼ 说明血液学上，McLeod综合征...

KASH 结构域蛋白 5；KASH5HGNC 批准的基因符号：KASH5细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,388,217-...

分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号：ID1细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:31,605,288-31,606,509（来自...

DJC6AUXILIN，牛，同源物KIAA047​​3HGNC 批准的基因符号：DNAJC6细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:65,2...

HGNC 批准的基因符号：SYCE3细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,551,111-50,562,918（来自 NCBI...

伴有轴后多指畸形的 DWM皮尔奎因综合症Dandy-Walker 畸形（220200） 的特点是后颅窝囊肿与第四脑室连续，可能代表 Magendie 孔和 Lus...

Other entities represented in this entry:骨髓纤维化伴骨髓化生，包括； MMM，包括在内许多骨髓纤维化病例与 9p 染色体...

KIAA0093HGNC 批准的基因符号：NEDD4细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,826,916-55,993,611（...

tRNA-ALA、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TA▼ 正文丙氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 5587-5655 编码。▼ 等位基因变异体（2 个选定示...

先天性白内障，伴有面部畸形和神经病▼ 说明先天性白内障、面部畸形和神经病是一种常染色体隐性遗传疾病，在保加利亚吉普赛人中普遍存在。其他特征包括精神运动发育迟缓、骨...

富含半胱氨酸蛋白 3；CRP3LIM 域蛋白，心脏CLP LIM 域蛋白，肌肉；MLPHGNC 批准的基因符号：CSRP3细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐...

MMP3 基因的启动子序列存在常见的多态性，其中 1 个等位基因包含 6 个腺苷（6A），其他 5 个腺苷（5A）（185250.0001）。 叶等人（1996）...