有证据表明视网膜色素变性 91（RP91） 是由染色体 6q14 上IMPG1 基因（ 602870 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。IMP...

Loricrin 和外皮蛋白（ 147360 ） 是表皮交联细胞包膜的主要成分，也称为角化细胞包膜（CE）、边缘或外周带。霍尔等人（1991）分离并表征了编码人类...

什么是TEX15基因？TEX15基因又叫睾丸特异性表达基因15，是一种调控睾丸细胞生成的特异性蛋白酶，位于8号染色体上，包含4个外显子，TEX15基因在睾丸细胞减...

什么是视网膜色素变性？色素性视网膜炎（RP）是一组罕见的遗传性疾病，主因是视网膜中细胞的分解和丧失。视网膜是眼睛后部的光敏组织，常见症状包括夜间难以看到和侧（外周...

眼晶状体纤维膜（MIP） 的主要内在蛋白是在眼晶状体分化过程中出现的一种丰富的蛋白质，其分子量约为 26 kD。Gorin 等人分离了牛 MIP 基因（1984 ...

生殖机构越来越多地采用植入前遗传学诊断（PGD），以大大提高先前试管失败的夫妇成功怀孕的机会。据估计，试管婴儿失败的一半以上不能通过胚胎“质量”的明显问题来解释。...

人体中氧化和抗氧化系统的存在，引起了人们对氧化应激及其在生殖中所起作用的兴趣，氧化应激的简单定义是，人体内各种活性氧（ROS）超过本身的抗氧化系统。放在生殖医学领...

试管婴儿移植成功后子宫疼痛是一种常见的怀孕反应，它可能有一系列的原因引起。虽然大多数都不严重，但有些仍需要医疗护理。在怀孕早期，子宫比在怀孕后期要小得多。因此，身...

本文是针对美国医学杂志（JAMA，Journal of American Medical Association ）发表的关于针灸对于试管婴儿（IVF）患者是否有...

随着不孕不育症的发病率越来越高，人们往往归咎于女方的因素而忽视了男方因严重少、弱、畸形精子症的患者。传统的体外受精技术，虽然能为男方不育症患者提供获得自己孩子的机...

很多不孕症患者在进行试管婴儿治疗的时候，经过检查之后医生会提醒患者胚胎中有碎片。什么是胚胎碎片碎片的生成是胚胎细胞凋亡的结果。当胚胎遇到自身遗传学损伤或不良的体外...

1978年7月26日，世界上首名试管婴儿路易斯·布朗在英国诞生。试管婴儿自此走过35年的岁月，很多人都已经长大成人。布朗也成为一位男孩的母亲。尽管罗伯特·爱德华兹...

做试管婴儿等待移植胚胎或是促排卵做人工授精的不育患者遇上子宫内膜薄的境况是很令人沮丧的。 就像农民播种的季节遇上了土地贫瘠的问题。谁都知道种子要撒在肥沃松软的土地...

试管婴儿（ivf）是用于治疗不孕不育和其他遗传问题的治疗方法，IVF是目前可用的最有效的辅助生殖技术，通过试管婴儿实现好孕的的成功率取决于几个因素，如果打算做试管...

X连锁肾上腺脑白质营养不良（X染色体连锁 adrenoleukodystrophy，X-ALD）由ABCD1基因的致病变异引起，该基因编码ATP-结合框亚家族D成...

MBL2 基因编码一种甘露糖结合凝集素（MBL） 或蛋白质（MBP），它作为急性期反应的一部分由肝脏分泌，并参与先天免疫防御。MBL 的配体由多种微生物表达，蛋白...

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

邹等人（1994）使用消减杂交和“差异展示”方法来鉴定人乳腺癌细胞中存在缺陷的候选肿瘤抑制基因。这些基因最初是通过寻找与在类似条件下生长的正常细胞相比在肿瘤细胞中...

有证据表明家族性 MTC 是由10 号染色体上的 RET 基因（ 164761 ） 突变引起的。家族性 MTC 也可能由位于 1q21- 上的 NTRK1 基因（...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

因为染色体 9p21 上p16 基因（CDKN2A; 600160 ） 的杂合突变增加了对一种形式的皮肤恶性黑色素瘤（CMM2） 的易感性。▼ 说明恶性黑色素瘤是...

因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。...

碎片的生成是胚胎细胞凋亡的结果。碎片越多的胚胎，生长潜力可能越差，这成了判断胚胎好坏的一个重要标志。很多不孕症患者在进行试管婴儿治疗的时候，经过检查之后医生会提醒...

趋化因子是一组小的（大约 8 到 14 kD），主要是基本的结构相关分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋化...

细胞表面糖蛋白 MUC18 是免疫球蛋白超家族的成员，与几种细胞粘附分子同源，并且与人类恶性黑色素瘤中的肿瘤进展和转移发展有关（Sers 等人总结，1993）。▼...

已过了立冬，表示冬季自此开始。立冬过后，日照时间将继续缩短，正午太阳高度继续降低。然而，季节变化后对于准备试管的爸爸妈妈们有影响吗？需要注意什么呢？冬季气候特殊，...

黑色素瘤相关抗原 ME491 在肿瘤进展的早期阶段强烈表达。霍塔等人（1988）通过 DNA 介导的基因转移克隆 ME491 基因，然后筛选具有人类重复 Alu ...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

原发性高草酸尿症（Primary hyperoxaluria，PH）由3个不同基因中任一基因的致病变异引起。其中，AGXT基因的致病变异引起原发性高草酸尿症1型（...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成：α（FGA）、β（FGB; 134830 ） 和 γ（FGG; ...