很多人对卵巢早衰这个定义存在误解，觉得卵巢功能下降了就可能是早衰了，比如35，出现了一定程度的卵巢功能下降，这并不是早衰，40岁出现卵巢功能大幅衰退也是必然的过程...

α-甘露糖苷贮积症（α-mannosidosis）由MAN2B1基因的致病变异引起，该基因编码α-甘露糖苷酶。α-甘露糖苷酶位于溶酶体内，参与降解连接有甘露糖的蛋...

今天专家就把卵巢囊肿揉碎了，磨成粉，冲水地给大家说个明白，希望大家从此对卵巢囊肿不在陌生。卵巢囊肿属广义上的卵巢肿瘤的一种，因卵巢肿瘤以囊性居多而得名。各种年龄均...

经常有患者朋友问，“我子宫内膜太薄了，不能做试管婴儿了，怎么办呢？”或者是“别的医生告诉我内膜太薄，会不会影响怀孕呢？”今天专家就来和大家聊一下“子宫内膜薄和不孕...

EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子，包括细胞增殖、分化、运动和存活，以及组织发育（Wang et al., 2004）。▼ 克隆与表达Shimizu...

有证据表明 Camurati-Engelmann 病是由染色体 19q13 上的转化生长因子-β-1 基因（TGFB1; 190180 ）中的域特异性杂合突变引起...

子宫内膜异位症，通常以卵巢的“巧克力囊肿”的形式出现，在姐妹中经常发生，在母亲和女儿中至少有两次。欣森等人（1981）报道了 2 个患有盆腔子宫内膜异位症和经期气...

内皮白细胞粘附分子-1 由细胞因子刺激的内皮细胞表达。它被认为是通过介导细胞与血管内层的粘附而导致炎症部位血液白细胞积累的原因。它表现出与 LYAM1（ 1532...

有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征牙周病 1 型（EDSPD1） 是由染色体 12p13 上的 C1R 基因（ 613785 ）杂合突变引起的。▼ 说...

Ehlers-Danlos 综合征表现出表型和遗传异质性；见130000。无骨骼畸形的显着关节过度伸展在过度活动型 EDS 的临床表现中占主导地位。皮肤表现相对不...

Ehlers-Danlos 综合征经典 1 型（EDSCL1） 是由染色体 9q34 上的胶原 α-1（V） 基因（COL5A1; 120215 ）杂合突变引起的...

EGR2 基因是早期生长反应基因家族的成员，编码的转录因子是雪旺细胞髓鞘形成的主要调节因子。它也可能在后脑分割和发育中发挥作用（Szigeti 等人的总结，200...

EGR1 是一种早期生长反应基因，在有丝分裂刺激后，在成纤维细胞、上皮细胞和淋巴细胞中显示出类似FOS（ 164810 ） 的诱导动力学（Sukhatme 等人的...

DAG1 基因编码 2 种肌营养不良蛋白，这两种蛋白都是肌营养不良蛋白相关糖蛋白（DAG）。肌营养不良蛋白（DMD; 300377 ） 是一种位于肌膜内表面的大型...

快速发作性肌张力障碍-帕金森病（DYT12） 是由编码染色体 19q13 上N,K-ATPase（ATP1A3; 182350 ） α-3 亚基的基因中的杂合突变...

多巴反应性肌张力障碍或常染色体显性遗传 Segawa 综合征是由染色体 14q13 上编码 GTP 环化水解酶 I（GCH1; 600225 ）的基因的杂合突变引...

有证据表明扭转性肌张力障碍-1（DYT1） 是由 TOR1A 基因（ 605204 ）中的杂合突变引起的，编码 ATP 结合蛋白 torsin-A，位于染色体 9...

遗传性良性上皮内角化不良症（HBID） 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是眼部和口腔粘膜上的斑块升高。球结膜受累，尤其是在鼻部和颞叶边缘区域。与结膜斑块相关的扩张的...

有证据表明 Doyne 蜂窝状视网膜营养不良在大多数情况下是由染色体 2p16 上的 EFEMP1 基因（ 601548 ）中的杂合或纯合突变引起的。▼ 说明Do...

DNA（cytosine-5）-甲基转移酶（DNMTs; EC 2.1.1.37 ），例如 DNMT1，维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...

ERCC2 是 TFIIH 转录/修复因子的一个亚基，它作为 DNA 解旋酶用于核苷酸切除修复（ Coin et al., 1998 ）。▼ 克隆与表达韦伯等人（...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

白喉毒素通过催化延长因子 2（EF2; 130610 ） 的失活来抑制真核细胞中的蛋白质合成。毒素进入细胞取决于与细胞表面的结合。小鼠和大鼠对白喉毒素具有抗性，并...

1,25-二羟基维生素 D3 是维生素 D3 的生理活性形式，通过受体（VDR；601769 ） 介导的机制发挥其功能。除了在钙代谢中的基本作用外，1,25-（O...

NQO1（ EC 1.6.5.2 ） 是一种黄素蛋白，可催化各种醌和氧化还原染料的 2 电子还原，例如植物醌和维生素 K 甲萘醌（ Jaiswal 等人，1988...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病（见606391）的不同...

Desmin 是中间丝（IF） 蛋白家族的肌肉特异性成员。它是心脏和体节中最早的生肌标志物之一，并在卫星干细胞和复制成肌细胞中表达。在成熟的横纹肌中，结蛋白 IF...

桥粒是脊椎动物上皮细胞中最常见的细胞间连接类型。它们的特点是与其他细胞结构有两种形式的相互作用。首先，它们形成中等尺寸细丝的膜锚定位点，这些细丝被视为质膜下方明显...

脱氧核糖核酸酶 I（DNase I；EC 3.1.21.1）是第一个发现的 DNase，是一种内切核酸酶，可产生 5-主要磷酰二核苷酸和 5-主要磷酰寡核苷酸，存...

双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2（309200）在染色体Xq...