泛素蛋白连接酶 E3 成分 N-识别 4; UBR4
视网膜母细胞瘤相关因子 600; RBAF600KIAA1307p600HGNC 批准的基因符号:UBR4细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh38...
视网膜母细胞瘤相关因子 600; RBAF600KIAA1307p600HGNC 批准的基因符号:UBR4细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh38...
SLAP2HGNC 批准的基因符号:SLA2细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:36,612,318-36,646,196(来自 ...
BMHHGNC 批准的基因符号:BLMH细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:30,248,203-30,291,944(来自 NCB...
SET1ASET1赖氨酸特异性甲基转移酶 2F; KMT2FKIAA0339HGNC 批准的基因符号:SETD1A细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GR...
致命婴儿乳酸中毒,前有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 9(MTDPS9) 是由染色体上琥珀酸辅酶 A 连接酶基因(SUCLG1; 611224) 的 α 亚基...
HGNC 批准的基因符号:ASB10细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,175,698-151,187,792(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:CUL2细胞遗传学位置:10p11.21 基因组坐标(GRCh38):10:35,008,551-35,127,006(来自 NCBI)...
环指蛋白 12; RNF12环锌指蛋白NY-REN-43抗原HGNC 批准的基因符号:RLIM细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:74,...
母亲们反对断肢瘫痪者,果蝇,1 的同源物MAD,果蝇,同源物; MADH1SMA 和 MAD 相关蛋白 1MADR1TGF-β信号蛋白1; BSP1HGNC 批准...
KIAA1063UBP8,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:USP22细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:20,999,59...
BRCA1 基因 1 的邻居膜成分,染色体 17,表面标记 2; M17S2HGNC 批准的基因符号:NBR1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRC...
BCL2 相关的 Athanogene 5HGNC 批准的基因符号:BAG5细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:103,556,5...
伴有或不伴有手足异常、生殖器异常或先天性膈疝的智力发育障碍精神发育迟滞,X 连锁 61; MRX61 有证据表明 Tonne-Kalscheuer 综合征(TOK...
跨膜蛋白酶,丝氨酸 2此条目中涉及的其他实体:包含 TMPRSS2/ERG 融合基因包含 TMPRSS2/ETV1 融合基因HGNC 批准的基因符号:TMPRSS...
癌基因 INT4; INT4此条目中涉及的其他实体:小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 4,包括HGNC 批准的基因符号:WNT3细胞遗传学位置:17q21.31-q21....
TBP 相互作用蛋白,120-KD,ATIP120ATIP120p120(CAND1)KIAA0829HGNC 批准的基因符号:CAND1细胞遗传学位置:12q1...
组蛋白 H2A 去泛素酶; 2ADUBKIAA1915HGNC 批准的基因符号:MYSM1细胞遗传学位置:1p32.1 基因组坐标(GRCh38):1:58,65...
FANCONI 贫血相关蛋白质,20-KD; FAAP20HGNC 批准的基因符号:FAAP20细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:2...
起源识别复合物,亚基 1,酿酒酵母,同源物ORC1-样; ORC1LHGNC 批准的基因符号:ORC1细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准的基因符号:HERC2细胞遗传学位置:15q13.1 基因组坐标(GRCh38):15:28,111,040-28,322,179(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:SPHK1细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,383,204-76,387,855(来自 NCBI)...
DUBA5HGNC 批准的基因符号:OTUD6B细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:91,070,344-91,087,093(来自 N...
FBW2; FWD2HGNC 批准的基因符号:FBXW2细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:120,756,974-120,793,41...
ARIADNE,果蝇,同源物,1HHARIUBCH7-结合蛋白; UBCH7BPHGNC 批准的基因符号:ARIH1细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(G...
FBX4HGNC 批准的基因符号:FBXO4细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:41,925,281-42,040,404(来自 NCB...
KIAA1309HGNC 批准的基因符号:KLHL13细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:117,897,813-118,117,340(来...
LIG4 综合征是由染色体 13q33 上的 LIG4 基因(601837) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征奥德里斯科尔等人(2001) 鉴定了 4 名具...
DELTEX,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:DTX1细胞遗传学位置:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:113,056,730-113...
AF4/FMR2 家族,成员 4来自染色体 5q31 的 ALL1 融合基因; AF5Q31HGNC 批准的基因符号:AFF4细胞遗传学位置:5q31.1 基因组...
RBCC 蛋白与 PKC 1 相互作用血红素氧化 IRP2 泛素连接酶 1; HOIL1HOIL1L乙型肝炎病毒 X染色体连锁蛋白 3; XAP3HGNC 批准的...