为认真贯彻党中央、国务院对癌症防治工作的决策部署，推动落实健康中国行动癌症防治专项行动，提高全社会癌症防控意...

内皮素属于有效的血管活性肽家族，其由3种异肽ET1（EDN1; 131240），ET2（EDN2; 131241）和ET3（EDN3; 131242）组成。内皮素...

血红素加氧酶是血红素降解途径中的限速酶。该降解过程有2种重要产物，即胆绿素胆红素的前体biliverdin和推定的神经递质一氧化碳。血红素加氧酶有2种同功酶形式，...

RUNX1基因编码一个与Runt相关的转录因子，该因子是RUNX基因家族的一部分（请参阅RUNX2，600211和RUNX3，600210）。RUNX转录因子由一...

选择性RNA结合蛋白FMRP形成了一个信使核糖核蛋白复合物，该复合物与多核糖体缔合，表明它参与翻译（Jin等，2004）。细胞遗传学的位置：Xq27.3 基因组坐...

SLC12A3基因编码一个对噻嗪类敏感的氯化钠共转运蛋白，该转运蛋白位于肾脏远端回旋小管的腔膜上（Simon等，1996年总结）。细胞遗传学位置：16q13 基因...

促凋亡的BAX蛋白通过作用于线粒体来诱导细胞死亡。细胞遗传学的位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19：48,954,824-48,961,797...

许多细胞膜受体是G蛋白偶联受体（GPR）家族的成员。GPR的特征是存在7个跨膜结构域和许多保守氨基酸。使用简并PCR，Heiber等（1995）确定了这个家庭的其...

突触小蛋白，如SYT2，是突触小泡的完整膜蛋白，被认为在小泡转移和胞吐作用中充当Ca（2+）传感器（Hilbush和Morgan，1994）。细胞遗传学位置：1q...

Levy-Lahad等人同时使用位置克隆和候选基因方法。等（1995）确定了与阿尔茨海默氏病1号染色体相连的基因座的候选基因，命名为AD4（606889）。通过E...

致命性多发性翼状syndrome肉综合征（LMPS）是由CHRNG基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的，该基因编码乙酰胆碱受体（AChR）的γ亚基，（100730...

Whissell-Buechy和Amoore（1973）提出，无法闻到麝香是常染色体的隐性特征。约7％的高加索人无法闻到麝香五烯内酯，但在任何黑人中均未发现这种缺...

多微核病（MMD）是一种遗传性神经肌肉疾病，在病理上是通过沿肌肉纤维纵轴的有限范围分布的线粒体氧化活性降低的多个区域而存在的，即所谓的“微核”。这些区域显示肌小节...

有证据表明常染色体隐性先天性肌强直性疾病（贝克病）是由7q34号染色体上骨骼肌氯化物通道1（CLCN1; 118425）编码基因的纯合或复合杂合突变引起的。常染色...

线粒体的复合物V（ATP合酶）包含由核DNA编码的10-16个亚基和由mtDNA编码的2个亚基（ATPase 6和ATPase 8）。线粒体ATP合酶的亚基6（复...

阵发性共济失调是遗传上异质的神经系统疾病，其特征是不协调和失衡，通常与进行性共济失调相关。阵发性共济失调2型是EA最常见的形式（Jen等，2007）。有关情景共济...

肌张力障碍9是常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是儿童期发作性阵发性胆囊炎和进行性痉挛性截瘫。大多数显示出一定程度的认知障碍。其他可变特征可能包括癫痫发作，偏头...

SCARB1编码具有大疏水通道的完整膜受体，疏水通道形成用于细胞吸收亲脂分子的管道。SCARB1介导胆固醇和各种脂质的摄取，包括磷脂，甘油三酸酯水解产物，亲脂性维...

对α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸酯（AMPA）敏感的谷氨酸受体是配体激活的阳离子通道，可介导中枢神经系统神经元兴奋性突触后电流的快速成分。这些通道是...

一氧化氮（NO）解释了内皮衍生的舒张因子（EDRF）的生物活性，这是由Furchgott和Zawadzki（1980）以及Rapoport和Murad（1983）...

Bartter综合征是指一组由盐重吸收受损的常染色体隐性遗传于Henle粗升环的疾病，伴有明显的盐耗、低钾代谢性碱中毒和高钙尿症。临床疾病是由于Henle环粗升支...

Gitelman综合征是一种常染色体隐性隐性肾小管盐消耗性疾病，其特征是低钾代谢性碱中毒伴低镁血症和低钙尿症。它是高加索人中最常见的肾小管疾病（40,000人中有...

调节2种关键细胞周期调节途径，p53基因（TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1（）614041）途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框，C...

有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见CMD1A（115200）。细胞遗传学位置：9q13 基因座标（GRCh38）：9： 61,500,000...

ATP敏感的K +（KATP）通道将细胞代谢与各种细胞类型的膜兴奋性耦合，包括胰腺β细胞，神经元，内分泌细胞和肌肉细胞。原型KATP通道是KCNJ11亚基与胰腺β...

FAT1基因编码脊椎动物钙粘蛋白样基因的一小家族的成员，其基因产物在细胞迁移，片状脂蛋白动力学，细胞极性和细胞粘附方面发挥作用（Gee等人，2016年摘要）。细胞...

术语“ X连锁高钙血症性肾结石症”包括由CLCN5基因突变引起的几种遗传性肾小管疾病相关形式，包括Dent疾病，X连锁隐性肾病（310468），X连锁隐性低磷酸盐...

Rh血型抗原（111700）与约30kD的人红细胞膜蛋白（所谓的Rh30多肽）相关。50和45 kD的异质糖基化膜蛋白Rh50糖蛋白在用抗Rh特异性单克隆抗体和多...

CLCN5基因编码一个电压门控氯离子通道，该通道属于氯离子通道（CLC）家族的独特分支，也包括CLCN3（600580）和CLCN4（302910）（Fisher...

通过膜去极化激活电压敏感性钙通道会触发关键的细胞反应，例如收缩，分泌，兴奋和电信号传导（Tsien等，1991）。电压敏感钙通道产生的L型电流被1,4-二氢吡啶（...