X连锁智力低下综合征;赖氨酸特异性脱甲基酶5C
KDM5C基因编码特定的H3K4me3和H3K4me2脱甲基酶,并通过RE-1沉默转录因子(REST)复合体充当转录阻遏物(Tahiliani等,2007)。细胞...
KDM5C基因编码特定的H3K4me3和H3K4me2脱甲基酶,并通过RE-1沉默转录因子(REST)复合体充当转录阻遏物(Tahiliani等,2007)。细胞...
PP4是一种抗凝蛋白,可作为凝血凝集素特异性复合物的间接抑制剂,该复合物参与凝血级联反应。它具有约35,000的相对分子量,在胎盘组织中的含量约为每个胎盘50 m...
在人体中已经鉴定了一系列结构和药理学上不同的肽,即内皮素(Inoue等,1989)。已经鉴定出人内皮素的三种同工型:内皮素-1,-2和-3。内皮素-1是由血管内皮...
细胞色素b561是一种主要的跨膜蛋白,对肾上腺髓质,垂体和其他神经内分泌组织的儿茶酚胺和神经肽分泌小泡具有特异性。这种30 kD细胞色素同时存在于组织的小突触小泡...
从功能和结构的角度来看,钾离子通道代表了最复杂的一类电压门控离子通道。存在于所有真核细胞中,它们的多种功能包括维持膜电位,调节细胞体积和调节神经元的电兴奋性。钾通...
PRNP基因编码the病毒蛋白,已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传,获得性和散发性形式发生。大约15%的基因被遗传并与PRNP基因...
连接蛋白是跨膜蛋白,其组装形成间隙连接通道,该通道促进离子和小分子在细胞之间的转移(Bergoffen等,1993)。细胞遗传学位置:Xq13.1 基因座标(GR...
CDC42是与Ras(参见190020)相关的GTP结合蛋白。它涉及多种生物学活动,包括在酵母中建立细胞极性,调节哺乳动物细胞中的细胞形态,运动性和细胞周期进程以...
发作性共济失调是一种神经系统疾病,其特征是不协调和失衡,通常与进行性共济失调有关(Jen等,2007)。Phenotype-Gene Relationships ...
有证据表明迟发性或散发性帕金森病(PD)可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...
麻痹发作期间血清钾水平的变化可以区分两种主要的遗传性,临床相似类型的发作性弛缓性全身无力,即HOKPP和HYPP。这两个实体之间的重要临床差异以无力发作的触发因素...
近年来,肿瘤的放疗新技术层出不穷,像伽玛刀、射波刀、质子刀等等。让饱受肿瘤折磨的患者对这些“刀”充满的希望,但是对这些“刀&r...
自2004年加入保险行业, 迄今已经有16年,从内勤团队后援管理到前线团队作战运作再到经营一家省级代理公司打拼市场,本人对如何让团队能够由内将能量“自...
导读:保险公司不断尝试切入医保、医院、药企、药店、健康管理服务乃至健康科技等环节,通过生态模式来打通数据和客户服务,以获得更多的数据优势和技术能力,从而改变当前被...
肿瘤防治科普宣传是中国抗癌协会的重点工作,为充分发挥全国肿瘤防治工作者在《“健康中国2030”规划纲要》战略中的作用,促进《健康中国行动&...
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,根据国家癌症中心发布的最新数据显示,乳腺癌的发病率和死亡率分别位居女性恶性肿瘤的第1位和第5位,严重威胁女性健康[1]。紫杉类药物包...
酪氨酸激酶受体KIT及其配体KITLG(184745)在造血,黑色素生成和配子生成中起作用(Rothschild等,2003)。细胞遗传学位置:4q12 基因座标...
KCNH2编码快速激活延迟的整流钾通道的孔形成亚基,该通道在心室动作电位的最终复极化中起重要作用(Gianulis和Trudeau,2011)。细胞遗传学位置:7...
ABL1原癌基因编码一种胞质和核蛋白酪氨酸激酶,已参与细胞分化,细胞分裂,细胞粘附和应激反应的过程。如慢性粒细胞白血病(CML;608232)中那样,通过染色体重...
过度的遗传性气孔细胞增多症是一种严重程度不一的可变补偿的大细胞溶血性贫血,其特征是循环血红细胞在外周血涂片上明显出现裂隙状透血(气孔)。OHST红细胞显示阳离子泄...
有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变(605956)与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性(147620)为与克罗恩病...
多发性硬化症(MS)是中枢神经系统(CNS)的慢性炎症性脱髓鞘疾病,具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾(Bomp...
GLRA1基因编码甘氨酸受体的α-1亚基,一个配体门控的氯离子通道。这种抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由α和β亚基组成的五聚体受...
家族性偏瘫偏头痛1(FHM1)是常染色体显性偏头痛的先兆形式。典型的发作包括与感觉异常,言语障碍或视觉征兆相关的单侧运动障碍。这些先兆症状持续10分钟到几个小时,...
这种形式的肩oper腹肌病是由MYH7基因的突变引起的(160760)。另一种形式(300695)由FHL1基因(300163)中的突变引起。Phenotype-...
谷氨酸和天冬氨酸是兴奋性神经递质,与神经系统的许多病理状态有关。胞外兴奋性氨基酸的积累可能具有细胞毒性,也可能降低癫痫发作的阈值。EAAT1(SLC1A3)是高亲...
含同位序列的基因在调节组织特异性基因表达中起关键作用,而基因特异性表达对于组织分化是必不可少的,以及确定发育的时间和空间模式。业已证明,在果蝇的背侧血管和脊椎动物...
中枢神经系统中的兴奋性氨基酸转运蛋白(EAAT)使细胞外谷氨酸浓度保持在兴奋性毒性水平以下,并可能限制谷氨酸受体的激活。Fairman等(1995年)克隆了一种新...
2020年8月18日,一个平平无奇的周三,一周中工作最忙碌的日子,鲜有人特别注意。17:10分,国家药品监管管理局直属行业报纸中国医药报官方微信上发了一篇文章《药...
在不同膜中发现的钙转运ATPase的功能是通过将Ca(2+)泵送到腔或细胞外空间来降低细胞质Ca(2+)的浓度。尽管长期以来有证据表明快肌骨骼肌纤维和慢肌/心肌纤...