造血干细胞

胰岛素样生长因子(IGF)、它们的受体和它们的结合蛋白在调节细胞增殖和凋亡中起关键作用。IGFBP3 的多种作用之一是其作为 IGF1( 147440 ) 和 I...

IL2RB 基因编码白细胞介素 2(IL2) 受体的 β 亚基,该受体传递来自细胞因子 IL2( 147680 ) 和 IL15( 600554 ) 的信号。IL...

免疫缺陷 75(IMD75) 是由染色体 4q24 上的 TET2 基因( 612839 )中的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#) 。▼ 说明免疫...

Andrews 等人使用鼠单克隆抗体(602-29)(1981)确定了一种由 12 号染色体决定的表面抗原。安德鲁斯等人(1982)研究了一种鼠单克隆抗体,该抗体...

为了表征区分最终成体造血干细胞(HSC) 和源自卵黄囊或胚胎干(ES) 细胞的原始祖细胞的因素,Kyba 等人(2002 年)检测了 Hoxb4 异位表达的影响,...

沉等人(1989)报道了一种含有同源框的基因,被他们称为 PL,在有限数量的骨髓细胞系中以 3.0 和 2.2kb 的转录本表达。洛尼等人(1991)从 2 个人...

在脊椎动物中,编码被称为同源框基因的转录因子类的基因存在于 4 条孤立染色体上名为 A、B、C 和 D 的簇中。这些蛋白质的表达在胚胎发育过程中受到空间和时间上的...

稻叶等(1992)表明,早期 B 系急性白血病中的 at(17;19) 染色体易位导致嵌合转录物包含来自 19 号染色体上 E2A 基本螺旋-环-螺旋(bHLH)...

CD34 是一种分子质量约为 110 kD 的单体细胞表面抗原,可选择性地在人类造血祖细胞上表达。▼ 克隆与表达萨瑟兰等人(1988)对高度纯化的 CD34 抗原...

见142250。张等人(1978)证明人类 γ-珠蛋白 mRNA 的 5 素非翻译区包含 57 个核苷酸,而 α 为 41 个,β 为 54 个。鸟苷和胞苷均位于...

α(HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ) 和β(HBB) 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

HES1 属于基本螺旋-环-螺旋(bHLH) 蛋白家族,对神经发生、肌生成、造血和性别决定至关重要。HES1 是许多基因的转录抑制因子,但它也可以作为转录激活因子...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座,通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G ...

Ryseck 等人(1989 年)描述了一种生长因子诱导基因 N10,该基因编码 601 个氨基酸的核蛋白,与类固醇和甲状腺激素受体家族的成员相似。该基因由几种有...

CSF3R 基因编码粒细胞集落刺激因子(CSF3; 138970 ) 受体,这是一种 20 到 25kD 的糖蛋白,由内毒素刺激的巨噬细胞产生,在炎症过程中的粒细...

GATA 转录因子家族在其 DNA 结合结构域中含有锌指,已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子(Tsai 等,1994)。GATA1( 305371 ) 对正常...

通过在 13 号染色体区域中搜索与导致肺泡横纹肌肉瘤的易位有关的基因( 268220 ),然后对来自多个文库的重叠 cDNA 克隆进行测序,Galili 等人(1...

生长因子受体酪氨酸激酶家族包括几个具有不同结构特征的类别。Ullrich 和 Schlessinger(1990)区分了 4 个类别。一类由 ERBB 系列( 1...

LEF1 是一种核蛋白,在前 B 细胞和 T 细胞中表达。它与 T 细胞受体-α(TCRA;参见186880 ) 增强剂中的一个重要功能位点结合并赋予最大增强剂活...

角化不良症(Dyskeratosis congenita,DC/DKC)是一种骨髓衰竭遗传疾病,也就是骨骼中心的软组织中(骨髓)不能产生足够的造血干细胞。通常患有...

RUNX1T1 属于转录辅阻遏物家族,其与结合到靶基因启动子的转录因子和组蛋白去乙酰化酶(HDAC;见601241)相互作用,这对阻遏物功能的执行至关重要(Kum...

有证据表明 AMED 综合征(AMEDS) 是由染色体 4q 上的ADH5基因( 103710 )中的纯合或复合杂合突变伴随 ALDH2 基因中的特定纯合或杂合等...

有证据表明免疫缺陷 76(IMD76) 是由染色体 19p13 上的 FCHO1 基因( 613437 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼...

中性粒细胞弹性蛋白酶( EC 3.4.21.37 ) 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶( Horwitz et al., 1999 )。它的关键生理作用是...