Pax 基因编码一个转录因子家族，该家族包含一个配对的框结构域，这是哺乳动物胚胎中所有胚层形成若干组织所必需的。具体来说，在器官发生中，它们参与触发细胞分化的早期...

突触融合蛋白s，如 STX3，是保守的 SNARE 蛋白，含有 C 端跨膜锚，这是它们的膜融合活性所必需的。STX3 还产生一种可溶性异构体，可作为基因表达的核调...

伯克等人（2010）在 6 号染色体区域内确定了与综合征和非综合征智力障碍相关的 SOBP（ 613671 ）。推导出的 873 个氨基酸蛋白包含一个 N 端核定...

脑性麻痹（CP） 被定义为一种非进行性但并非不变的姿势或运动障碍，由大脑异常引起，并在大脑快速发育阶段首次出现（ Hughes and Newton, 1992 ...

脑小血管疾病 2（BSVD2） 是由染色体 13q34 上的 COL4A2 基因（ 120090 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

这种疾病包括癫痫发作、感觉神经性耳聋、共济失调、智力低下和电解质失衡（SESAME 综合征），是由 KCNJ10 基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的（ 6022...

几种药物（包括异喹、司巴丁、去甲替林和可待因）的不良和/或超快代谢是由细胞色素 P450 亚家族 IID6 基因（CYP2D6; 124030 ） 的突变引起的。...

有关碱性磷酸酶血浆水平的数量性状基因座遗传异质性的讨论，请参见 ALPQTL1（ 171720 ）。▼ 测绘袁等人（2008）对 3 个人群（总 n = 7,71...

有关受体型蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP） 的一般信息，请参阅 PTPRA（ 176884 ）。杨等人（1997）使用简并 PCR 来鉴定人类角质形成细胞 cDNA 文...

基因家族 FXYD（发音为 fix-id）由小膜蛋白组成，其中包含以单个跨膜跨度为中心的 35 个不变和保守氨基酸的核心基序。▼ 克隆与表达金等人（1997）从人...

使用生物信息学分析，Semple 等人（2003）在主要组织相容性（MHC） III 类区域（见142800 ）中鉴定了一种新的人类基因，线粒体卷曲螺旋结构域-1...

短暂性婴儿低髓性脑白质营养不良 19（HLD19） 是由染色体 1q42 上的 TMEM63A 基因（ 618685 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明短暂性婴儿低...

精神发育迟滞 21（MRD21） 是由染色体 16q22 上的 CTCF 基因（ 604167 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 分子遗...

间质性肺病（ILD） 或肺炎是一组异质性疾病，其病理特征是炎症细胞使肺间质区室扩张。许多情况下都会发生纤维化（Visscher 和 Myers，2006 年）。另...

常染色体隐性遗传原发性肥厚性骨关节病-1（PHOAR1） 是由染色体 4q34 上 HPGD 基因（ 601688 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号...

通过对从按大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Kikuno 等人（1999）克隆了 KIAA1109。推导出的蛋白质含有 1,957 个氨基酸。...

液泡型 H（+）-ATPase（V-ATPase） 负责内体、溶酶体和其他细胞内细胞器的酸化。它还参与跨质膜进入细胞外空间的氢离子转运。V-ATP酶是具有胞质和跨...

有关 Dowling-Degos 病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 DDD1（ 179850 ）。▼ 临床特征李等人（2006）描述了一个 4 代中国家...

具有神经精神特征的智力发育障碍（IDDNPF） 是由染色体 1p36 上的 SLC45A1 基因（ 605763 ）的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号...

CELA3A（ 618693 ） 和 CELA3B 是消化膳食蛋白质底物的胰腺丝氨酸蛋白酶。CELA3A 和 CELA3B 作为无活性前体由胰腺分泌，并通过自溶在...

ABCB7 属于大型、高度保守的 ATP 结合框（ABC） 转运蛋白家族。有关 ABC 转运蛋白的背景信息，请参阅300135。▼ 克隆与表达萨瓦里等人（1997...

BSND 基因编码 barttin，它是氯离子通道 CLCNKA（ 602024 ） 和 CLCNKB（ 602023 ） 的必需 β 亚基。由氯离子通道和 ba...

肩胛骨先天性向上移位几乎总是偶尔发生。然而，Gottesleben（1927）观察到男性对男性遗传的 3 代家庭的 6 个兄弟姐妹中的 9 个病例。Schwarz...

DFNA28 是由染色体 8q22 上的 GRHL2 基因（ 608576 ） 中的杂合突变引起的。▼ 临床特征彼得斯等人（2002）报道了一个美国大家庭，其中跨...

Yasunaga 等人在染色体 2p23.1 的关键区域使用候选基因方法治疗一种非综合征性耳聋（DFNB9; 601071 ）（1999）发现了一种新的人类基因，...

斯台普顿等人（1993）通过使用 PAX2 配对框的 PCR 探针筛选分离出 PAX2 粘粒克隆。他们对含有前 3 个外显子的 DNA 片段进行亚克隆和测序。由前...

持续性苗勒管综合征（PMDS） 是由编码抗苗勒管激素（AMH; 600957 ） 或 AMH 受体基因（AMHR; 600956 ） 的基因杂合突变引起的。这两种...

早发性进行性脑病伴偶发性横纹肌溶解症（PEERB） 是由染色体 16q24 上的 TRAPPC2L 基因（ 610970 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用了数...

PHKG2 基因编码磷酸化酶激酶（PHK；EC 2.7.11.19 ） γ 亚基的肝脏和睾丸同种型。γ 亚基的骨骼肌亚型由 PHKG1 基因（ 172470 ） ...

Leber 先天性黑蒙 19（LCA19） 是由染色体 6q16 上的 USP45 基因（ 618439 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。已...