白细胞介素 8（IL8; 146930 ） 是一种促炎细胞因子，参与中性粒细胞的化学吸引和活化。福尔摩斯等人（1991）从人类嗜中性粒细胞中分离出编码 IL8 受...

趋化因子是一组小的、基本的分子，它们通过与一组 7 跨膜 G 蛋白偶联受体相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。趋化因子主要作用于中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞和嗜...

在非洲爪蟾卵母细胞的早期反义实验中，双链 RNA 特异性腺苷脱氨酶（DSRAD） 或 RNA 特异性腺苷脱氨酶（ADAR） 被确定为发育调节的 dsRNA 解旋活...

IgA是身体分泌物中的主要免疫球蛋白类，例如唾液、眼泪、支气管分泌物、鼻粘膜分泌物、前列腺液、阴道分泌物和小肠的粘液分泌物。它既可以用于防御局部感染，也可以防止外...

人 Ia 或 Ia 样抗原是一组细胞膜同种异体抗原，主要在 B 细胞上表达，是小鼠 Ia 抗原的同源物。与小鼠 Ia 类似，认为涉及多个基因座。家庭和人口数据表明...

陈等人（1984）研究了对 2 种合成多肽的免疫反应：（Phe,G）-A--L，L-苯丙氨酸和 L-谷氨酸的支链共聚物，在聚-L-赖氨酸骨架和 GAT 上与 DL...

西门子大疱性鱼鳞病（IBS） 是由染色体 12q13 上的 KRT2 基因（ 600194 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明Sie...

VPREB（ 605141 ） 和 IGLL1（lambda-5） 基因分别编码 iota 和 omega 多肽链（ Pillai and Baltimore, ...

常染色体显性遗传板层鱼鳞病（ADLI） 是由染色体 2p13 上 ASPRV1 基因（ 611765 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

对 IgG（FCGR3 或 CD16）具有低亲和力的 Fc 受体由 2 个几乎相同的基因 FCGR3A 和 FCGR3B（ 610665 ） 编码，导致替代膜锚定...

Leydig 胰岛素样蛋白属于胰岛素样激素超家族（ Adham et al., 1993 ），包括胰岛素（ 176730 ）、松弛素（ 179730 ） 和胰岛素...

阿兰德等人（1994）从人类基因组文库中克隆了 IGFBP5 基因。▼ 基因功能佐藤等人（2002）在小鼠 P19 胚胎癌细胞中过度表达了 Six5（ 60096...

胰岛素样生长因子（参见 IGF1；147440）结合蛋白（IGFBPs），如 IGFBP4，参与 IGF 活性的全身和局部调节。IGFBPs 包含 3 个结构不同...

胰岛素样生长因子（IGF）、它们的受体和它们的结合蛋白在调节细胞增殖和凋亡中起关键作用。IGFBP3 的多种作用之一是其作为 IGF1（ 147440 ） 和 I...

与胰岛素不同，IGF I（ 147440 ） 和 IGF II（ 147470 ） 在血浆中循环，与特异性结合蛋白紧密结合。已在人血浆中鉴定出两种主要形式的 IG...

IL2RB 基因编码白细胞介素 2（IL2） 受体的 β 亚基，该受体传递来自细胞因子 IL2（ 147680 ） 和 IL15（ 600554 ） 的信号。IL...

寻常鱼鳞病是由染色体 1q21 上的丝聚蛋白基因（FLG; 135940 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。在该基因中具有纯合或复合杂合突变...

人 II 型肌苷 5-prime-monophosphate dehydrogenase（ EC 1.1.1.205 ） 是从头鸟嘌呤核苷酸生物合成中的限速酶。调...

Inosine-5-prime-monophosphate dehydrogenase（ EC 1.1.1.205 ） 催化从 IMP 形成单磷酸黄嘌呤（XMP）...

胰岛素降解酶（ EC 3.4.24.56 ），也称为胰岛素，是一种 110-kD 中性金属肽酶，可以降解许多肽，包括胰岛素（ 176730 ） 和 β-淀粉样蛋白...

IL7R 基因编码白细胞介素 7（IL7；146660 ） 的受体，白细胞介素 7 是一种参与调节淋巴细胞生成的 25 kD 糖蛋白。这种配体-受体复合物对于 T...

IL7 对于早期 T 细胞发育和幼稚和记忆 CD8（见186910）阳性 T 细胞的稳态至关重要。它通过 IL7 受体复合物发出信号，该复合物由 IL7R-α 链...

Anton-Lamprecht（1978）指出，已知 4 种遗传性角化疾病具有肌腱原纤维的结构缺陷（1） 在丑角胎儿（ 242500 ） 中，角材料的异常 X 射...

Curth-Macklin 型鱼鳞病（IHCM） 是由染色体 12q13 上的 KRT1 基因（ 139350 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明Anton-Lam...

hypotrichosis-4（HYPT4） 是由染色体 8p21.3 上 HR 上游开放解读码组基因（HRURF; 619257 ）中的杂合突变引起的，因此此条...

hyptrichosis-2（HYPT2） 是由染色体 6p21 上的 CDSN 基因（ 602593 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

Pallister-Hall 综合征（PHS） 是由染色体 7p14 上的 GLI3 基因（ 165240 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

对多系统 atrophy-1（MSA1） 的易感性可由染色体 4q21 上的 COQ2 基因（ 609825 ） 中的杂合、纯合或复合杂合突变赋予。▼ 说明多系统...

尿道下裂是一种常见的畸形，尿道在阴茎腹侧开口。它被认为是一种复杂的疾病，发病机制中涉及遗传和环境因素（Thai et al., 2008总结）。▼ 遗传Lowry...

18p 综合征于 1963 年由 de Grouchy 等人首次描述（参见de Grouchy 和 Turleau，1984 年）。主要临床表现为智力低下、生长迟...