遗传

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分，广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定，并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实，...

APS1型综合征可以呈家族发病，也可呈散发性，前者与遗传有关。其主要组成成分为自身免疫性多内分泌腺病，念珠菌感染和外胚层营养不良三大组疾病，故文献中称之为自身免疫...

股骨面部综合征（FFS），也称为股骨发育不全-不寻常面容综合征（FHUFS），是一种罕见的、散发性的多发性先天性异常综合征，包括双侧股骨发育不全和特征性面部特征，...

铁储存蛋白铁蛋白是 24 个铁蛋白轻链（FTL; 134790 ） 和铁蛋白重链（FTH1） 亚基的复合物，其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁酶活...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，通过催化许多疏水和亲电子化合物与还原型谷胱甘肽的结合，在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化...

哺乳动物细胞中的脂肪酸代谢依赖于脂肪酸的流动，在质膜和线粒体或过氧化物酶体之间进行 β 氧化，以及在其他细胞器之间进行脂质合成。至少 3 种不同的脂肪酸结合蛋白（...

女性生儿育女的关键因素之一，就是卵母细胞，这些生殖细胞被统称为“卵子”。一个女孩在刚出生时体内就有数百万个卵母细胞，这些卵母细胞要一直等到青春期才开始发挥作用。脑...

糖原贮积病II型（Glycogen storage disease type II，GSDII）也称为庞贝病，由GAA基因的致病变异引起；GAA基因编码酸性α-葡...

“医生，我不是取到了卵吗，为什么没有养到胚胎啊？”这是来自一位多年不孕不育患者的哭诉。医生和胚胎学家都为之感到沮丧。明明取到了卵子，为什么没有可用的胚胎呢？造成这...

肠脂肪酸结合蛋白是小肠上皮细胞中丰富的胞质蛋白。它可能参与长链脂肪酸的摄取、细胞内代谢和/或转移（Sweetser 等人总结，1987 年）。另见 FABP1（ ...

异戊二烯生物合成途径为细胞提供胆固醇、辅酶q10、多利酚和其他非甾醇代谢物。法呢基焦磷酸合成酶（FPS；EC 2.5.1.10 ） 催化从焦磷酸异戊烯基和焦磷酸二...

有证据表明 Fanconi 肾小管综合征 1（FRTS1） 是由染色体 15q21 上的 GATM 基因（ 602360 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

F13B 基因编码因子 XIII（ EC 2.3.2.13 ）的 B 亚基，这是凝血级联反应中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原，纤维蛋白连接酶是一种转谷...

F13A1 基因编码因子 XIII（ EC 2.3.2.13 ）的 A 亚基，这是血液凝固级联中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原，纤维蛋白连接酶是一种转...

人工授精（IUI）和体外受精（IVF）都属于辅助生殖技术，也是治疗不孕症常见的方法。那么人工授精和试管有什么区别?首先我们简单的了解下原理：人工授精是挑选一批精子...

“试管婴儿”是从卵巢内取出几个卵子，在男方取些精子，在实验室里让它们结合，形成胚胎，然后转移胚胎到子宫内，使之在妈妈的子宫内着床，妊娠。所以它并不是指在试管里长大...

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