遗传

马维利奥等人(1986 年)描述了 HOXD4 基因,但将其命名为同源框 X。Northern 印迹分析检测到多个胚胎转录物,这些转录物在 5 至 9 周大的人类...

Hox 基因通常以与其在 Hox 复合体中的位置相关的共线方式在时间和空间上表达。与旁系同源组 13 成员的预期模式一致,Godwin 和 Capecchi(19...

西蒙尼等人(1988)在染色体 12q13 上的 HOX3 簇内鉴定了 HOXC8 基因。他们得出结论,12 号染色体上的 3 个同源基因序列代表一个转录单位。初...

HOXB1 是高度保守的同源框(HOX) 基因家族的成员,它编码含有同源域的转录因子,这些转录因子赋予脊椎动物、果蝇和秀丽隐杆线虫的时空模式特异性(Webb 等人...

Mortlock 和 Innis(1997)确定了 HOXA13 的完整编码序列。▼ 基因功能林恩等人(2008)指出,从人体皮肤解剖学上不同的部位获得的成纤维细...

程等人(2005)发现通常调节苗勒管分化的 HOX 基因在正常卵巢表面上皮中不表达,但根据癌症的苗勒管样分化模式在上皮性卵巢癌亚型中表达。Hoxa9( 14295...

在脊椎动物中,HOX 基因表现出空间受限的表达模式,与体节结构的形态发生相吻合。在特定片段中表达的 HOX 基因的特定组合决定了组织特性。HOXA9 基因编码可能...

在脊椎动物中,编码被称为同源框基因的转录因子类的基因存在于 4 条孤立染色体上名为 A、B、C 和 D 的簇中。这些蛋白质的表达在胚胎发育过程中受到空间和时间上的...

同源异质基因的产物作为胚胎细胞命运的决定因素,在一系列不同但部分重叠的结构域中表达,这些结构域沿胚胎的前后(​​AP) 轴延伸。Hox 基因共享一个 180 bp...

holoprosencephaly-4(HPE4) 是由染色体 18p11 上的 TGIF 基因( 602630 ) 中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号...

有证据表明 holoprosencephaly-3(HPE3) 是由染色体 7q36 上编码人类 Sonichedgehog 同源物的 SHH 基因( 60072...

Holt-Oram 综合征(HOS) 是由染色体 12q24 上的 TBX5 基因( 601620 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说...

HLA-DR 是 HLA-D 的血清学等价物。MB 和 MT 是额外的 B 细胞同种异体抗原系统。遗传研究和生化数据表明,MB 和 MT 由与 HLA-DR 相关...

索多耶等人(1984)通过筛选以 HLA I 类基因作为探针的基因组文库,孤立出 HLA-C 的基因组克隆。用其中一个克隆转染的小鼠 L 细胞表达了一种分子,该分...

作为蛋白质生物合成的早期步骤,HARS 催化组氨酸与其同源 tRNA 的共价连接(O'Hanlon 和 Miller,2002)。▼ 克隆与表达奥汉隆等人(199...

CD74 是细胞因子 MIF( 153620 ) 的细胞表面受体。MIF 与 CD74 的结合诱导 CD74 的膜内切割和其胞质胞内结构域(ICD) 的释放,从而...

组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒,压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成,该八聚体包含 2 个分子,每个分子高度保守的组蛋白 H2A...

生物胺组胺是许多生理过程的重要调节剂,包括神经传递、胃酸分泌和平滑肌张力。由组氨酸生物合成组胺由 L-组氨酸脱羧酶(HDC;EC 4.1.1.22 ) 催化。这种...

组氨酸构成了一个独特的低分子量、富含组氨酸的阳离子唾液肽家族,其中组氨酸 1(HTN1;142701)、组氨酸 3 和组氨酸 5,包含 38、32 和 24 个氨...

先天性髋关节发育不良(CDH)是股骨头在髋臼中的位置异常。其严重程度从股骨头轻度不稳定伴轻微关节囊松弛,到股骨头中度侧向移位,而不会失去与髋臼的接触,直至股骨头从...

家族性痤疮 inversa-1(ACNINV1) 是由染色体 1q23 上编码 nicastrin(NCSTN; 605254 ) 的基因中的杂合突变引起的。▼ ...