遗传

有证据表明 Cockayne 综合征 B（CSB） 是由染色体 10q11 上编码第 6 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC6; 609413 ）的基因中的纯合或复...

影响女性生育的病因当中，排卵障碍所占比例很大，而这其中有一种叫做空卵泡综合征，很多朋友对此并不了解，特别是有些准备进行试管婴儿手术的。下面我们一起了解一下空卵泡综...

纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...

核苷酸切除修复（NER） 是色素性干皮病的缺陷（见278700），涉及在病变的每一侧切开一条 DNA 链。有证据表明，在 NER 期间进行的 2 个切口由单独的 ...

遗传性血色病是一种导致人体从饮食中吸收过多铁的疾病。过量的铁储存在身体的组织和器官中，特别是皮肤，心脏，肝脏，胰腺和关节。由于人类不能增加铁的排泄，过量的铁会超载...

线状体肌病是一种主要影响骨骼肌肉的疾病，患有线状体肌病的人在整个身体中都有肌肉无力，但通常在面部肌肉中最严重，颈部、躯干和其他靠近身体中心的肌肉，例如上臂和腿的肌...

先天性肌营养不良蛋白聚糖病变是一组属于先天性肌营养不良（CMD）的疾病，由多个不同基因中任一基因的致病变异引起，这些基因是α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物的正常成熟所必需...

纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...

耳廓后部的软骨骨刺非常靠近其与头部侧面的连接，可能作为不规则的显性遗传（Quelprud，1939）。▼ 遗传McKusick（1986）说他和他的几个家庭成员在...

EWS 基因是根据其在 t（11;22）（q24;q12） 易位的染色体 22 断点处的位置确定的，该易位是尤文肉瘤和相关神经外胚层肿瘤的特征（见612219）。...

所有真核细胞 mRNA 在其 5 素末端被 7-甲基鸟苷帽结构 m7GpppX（其中 X 是任何核苷酸）阻断。这种结构涉及多种细胞过程，包括增强的翻译效率、剪接、...

RUNX1T1 属于转录辅阻遏物家族，其与结合到靶基因启动子的转录因子和组蛋白去乙酰化酶（HDAC；见601241）相互作用，这对阻遏物功能的执行至关重要（Kum...

雌激素受体（ESR） 是一种配体激活的转录因子，由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本，它们的...

霍普金森等人（1973）描述了一种红细胞酯酶，他们称之为酯酶 D（ EC 3.1.1.1 ）。尽管在红细胞溶血物中进行了研究，但在许多不同的组织中发现了酯酶 D，...

有证据表明有几个基因与食管癌的易感性以及起源和进展有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明食管癌，特别是食管鳞状细胞癌（ESCC），是世界范围内最常见的...

ESA7 是胎儿大脑特有的乙酰酯酶；它在人类大脑皮层中仅在有限的发育时间内得到证实。它不会发生在成人大脑或胎儿或成人的任何其他组织中。最初认为 ESA7 是孤立于...

有证据表明脊髓小脑性共济失调 34（SCA34） 是由染色体 6q14 上的 ELOVL4 基因（ 605512 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

随着医疗技术的快速发展，越来越多的辅助生殖技术走进不育不孕的家庭里，日常生活中我们常见的助孕手段分为人授、一代试管、二代试管、三代试管。其中试管是现在最常见的，那...

粘多糖贮积症I型（MPS I）也称为α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏症或IDUA缺乏症，由IDUA基因的致病变异引起，该基因编码α-L-艾杜糖醛酸酶。α-L-艾杜糖醛酸酶...

黏脂质贮积症IV型（Mucolipidosis type IV ，ML4）由MCOLN1基因的致病变异引起，该基因可编码黏脂蛋白1。黏脂蛋白1在细胞膜内和细胞内细...

我自己能生育，为什么要做试管?身边有很多的朋友都认为试管婴儿=治疗不孕不育，真的是这样吗?随着不孕不育问题越来越多，很多患有不孕的家庭会选择做试管婴儿，但是您听说...

卵巢，女性的生命之源。它不单单是分泌女性激素，促进生殖与机体的健康，还可以产生卵子并排卵，生育后代。如同其他器官，卵巢也会经历发生、发展、活跃、衰老的过程。如何预...

在高胱氨酸尿症患者中，至少有40个MTHFR基因突变被发现，这是一种身体无法正确处理同型半胱氨酸和甲硫氨酸的疾病。患有这种疾病的人经常会出现眼部问题，血液凝结异常...

最近染色体平衡易位的携带者患者中热传一种新的“三代试管婴儿”技术，比传统的选择平衡信号胚胎技术更进一步，可以彻底地筛掉和父母一样的潜在携带者，让孩子彻底摆脱染色体...

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