DuPan综合征;软骨发育不良;短指症;生长/分化因子5 (GDF5 20q11.22)
TGF-β(TGFB; 191080)超家族包含许多功能多样的生长因子/信号分子,它们在与丝氨酸-苏氨酸激酶受体结合后引起其反应。风暴等(1994)在小鼠中鉴定了...
TGF-β(TGFB; 191080)超家族包含许多功能多样的生长因子/信号分子,它们在与丝氨酸-苏氨酸激酶受体结合后引起其反应。风暴等(1994)在小鼠中鉴定了...
生长/分化因子-6是转化生长因子-β(TGFB1; 190180)超家族的成员(Storm等,1994;Chang等,1994)。细胞遗传学位置:8q22.1 基...
通过对人和小鼠MCSP cDNA的序列分析,Aho等人(1996)揭示了5个引物和3个引物的非翻译序列比编码序列(59%)更保守(71%)。开放解读码组编码一个1...
异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.41和EC 1.1.1.42)催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸。因此,它们是三羧酸(TCA)循环中的关键酶。在哺乳动物组织中,...
解旋酶是利用ATP水解产生的能量解开退火的DNA,RNA或RNA-DNA杂合双链体的酶。这些酶包含7个高度保守的基序,并参与各种细胞过程,包括DNA复制,DNA修...
200p至300kb的3p14.2区域,包括脆弱位点FRA3B(参见CYTOGENETICS),在多种肿瘤来源的细胞系中被纯合缺失。通过从覆盖该缺失区域的粘粒中扩...
在来自HLA基因型相同的供体的骨髓受体的血液中证实了针对宿主次要组织相容性抗原的细胞毒性T淋巴细胞。从具有严重的移植物抗宿主病(GVHD;参见614395)的患者...
SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶(AAT),也称为蛋白酶抑制剂(PI),主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合,但也与胰蛋白酶,胰凝乳...
烟碱乙酰胆碱受体(nAChRs)是配体门控离子通道超家族的成员,该通道在突触中介导快速信号传输。nAChR被认为是由同源亚基组成的(杂)戊烷。有关nAChR的其他...
科夫等(1991)通过补充酿酒酵母中的三重cln缺失而分离出一种新型的人细胞周期蛋白,称为细胞周期蛋白E。推导的蛋白质包含395个氨基酸,计算分子量为45 kD。...
卢等(1991)分离了许多人类mRNA衍生的cDNA,它们可以替代酿酒酵母中的G1细胞周期蛋白基因。确定了三个新基因,它们分别称为细胞周期蛋白C,D(CCND1;...
细胞色素P450 3A4(CYP3A4)是在成年人类肝脏中表达的主要P450,它通过多种结构多样的异种化学物质组成性表达和转录激活。CYP3A4负责许多临床使用药...
CYP1A2基因编码参与非那西丁O-去乙基化的P450酶。它是从人肝微粒体中纯化至电泳均一性的几种形式的细胞色素P-450之一(Guengerich等,1986)...
赤坂等(1990)从人肝脏cDNA文库中分离出GPX2 cDNA。推导的硒依赖性谷胱甘肽过氧化物酶含有190个氨基酸。Chu等(1993)从人HepG2 cDNA...
Bach等使用大鼠Hnf1 cDNA衍生探针(1990)从人肝脏cDNA文库中分离出HNF1克隆。推论出的631个氨基酸的人类HNF1蛋白在其N末端一半包含一个同...
肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤,并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常(Kovacs等,1997)。恶性肿瘤可分为...
IDH2是线粒体NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.42),催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸,产生NADPH。通过为NADPH依赖的抗氧化酶提供NA...
IDH1是二聚体胞质NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.42),可催化异柠檬酸脱羧成α-酮戊二酸(Nekrutenko等,1998)。细胞遗传学的位置...
120 kD溶酶体膜糖蛋白是一种富含溶酶体膜的酸性,高度糖基化的膜蛋白。通过使用与大鼠Igp120的氨基末端相对应的寡核苷酸探针,Howe等人(1988)分离并鉴...
有证据表明病态窦房结综合征2(SSS2)是由15q24号染色体上的心脏起搏器通道基因HCN4(605206)中的杂合突变引起的。有关病态窦房结综合征(SSS)遗传...
PECAM1是免疫球蛋白(Ig)超家族的成员,在循环血小板,单核细胞,嗜中性粒细胞和特定T细胞亚群的表面表达。它也是内皮细胞胞间连接的主要组成部分,据估计该分子最...
杂合蛋白C缺乏症的特征在于复发性静脉血栓形成。但是,许多患有杂合病的成年人可能没有症状(Millar等,2000)。蛋白C含量降低的个体通常被称为I型缺乏,而功能...
近日,电影《黑豹》男主角查德维克·博斯曼罹患结肠癌去世,年仅43岁。这则消息引发了网上热议,网友们一方面对“瓦坎达国王”的离世痛心不已,另一方面也在感慨肠癌发病的...
要点提示:JTO:ATM是一个中等外显率的肺腺癌发病风险相关基因 JNCI:低风险前列腺癌患者主动监测方案优化:纳入MRI和生物标志物检测 新药:”first-i...
对于BRAF V600E/K突变型黑色素瘤,免疫检查点抑制剂和靶向治疗使用先后的标准方案尚未建立。来自美国罗斯威尔帕克癌症研究所的Igor Puzano...
肺癌是可能扩散到大脑的最常见癌症之一。事实上,至少有40%的肺癌患者最终会扩散到大脑。这被称为“肺癌转移至大脑”,而不是脑癌。小细胞肺癌和...
进入康复期后肿瘤患者最担心、最害怕的是什么?转移复发自不必说,事实上,除此之外他们还面临着一个巨大而危险的定时炸弹,那就是“二次原发肿瘤”...
胆管癌被称为“癌王之王”,近年发病率明显上升,中国发病率为7/10万。胆管肿瘤病情较为凶险,由于深藏体内、起病隐匿、恶性程度较高,一旦发现...
上皮性卵巢癌通常诊断时已是晚期,尽管大部分患者在完成肿瘤细胞减灭术及化疗后可以达到缓解,但是约70%的患者会出现复发。基于美国国立综合癌症网络(NCCN)指南[1...
如果有肿瘤患者还在为“该不该运动”而纠结,以上,就是WCRF/AICR指南、NCCN指南、ASCO指南、ACS指南、ESPEN指南、ACS...