“最近总是出现心悸、头晕、耳鸣，不懂是咋了。”“感觉胸口被堵住，喘不过气来，呼吸上气不接下气。”“跑一会儿步停下来突然眼前一黑”……这类不经意出现的小细节往往是身...

问题一 肿瘤科与心血管科如何携手共克难关？马飞教授：随着肿瘤治疗飞速发展，患者的生存期越来越长，一方面抗肿瘤药物延长患者生存期的同时带来了心血管问题；另一方面，随...

要点一览1. Lancet Oncology：与VRd方案相比，KRd方案没有改善PFS 2. BCJ：部分多发性骨髓瘤自体干细胞移植患者可长期缓解 3. 新药：...

说起乙肝，相信大多数人都是不陌生的。 它爆发最高峰时期，全国大约有一亿多人患有乙肝，直到现在我国仍有7000多万乙肝病毒携带者. 毫不夸张的说...

100元成功捐赠给一家抗疫社会组织后，梁同学莫名的兴奋，觉得这是自己在疫情期间做出的一个最正确的选择。这位来自中央民族大学2017级电子信息工程专业的学生在完成自...

中村等（1994）从人肝癌来源的细胞系HuH-7的条件培养基中纯化了一种新的肝癌来源的生长因子。基于N端氨基酸序列，从同一细胞系的cDNA文库中进行cDNA的分子...

VI型遗传性运动和感觉神经病是一种常染色体显性神经系统疾病，其特征在于周围神经病和视神经萎缩（Voo等人，2003年总结）。遗传性异质性运动和感觉神经性VI型。又...

有证据表明扩张的心肌病1E可能是由心脏钠通道基因SCN5A（600163）的突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见CMD1A（115...

IV型胶原酶72 kD被正式指定为基质金属蛋白酶2（MMP2）。它也被称为72-kD明胶酶（Nagase等，1992）。Ⅳ型胶原酶是金属蛋白酶特异性切割IV型胶原...

Refsum疾病是脂质代谢的常染色体隐性先天性错误，其典型特征是四倍的临床异常：色素性视网膜炎，周围神经病变，小脑性共济失调和脑脊髓液（CSF）中蛋白质水平升高，...

CYP2G1是一种在哺乳动物物种的嗅觉粘膜中大量独特表达的酶，据信该酶具有对嗅觉化学感觉系统重要的生理功能。通过cDNA克隆确定了兔子和大鼠Cyp2g1的一级结构...

KCNAB1基因编码电压门控钾通道的“振动器”相关家族的β-1成员。β亚基（另请参阅KCNAB2 601142和KCNB3 604111）可调节α-亚基钾通道（如...

“Shaker”和其他电压依赖性钾通道蛋白有助于确定可兴奋细胞的电特性，并在不可兴奋的细胞类型中发挥其他生理作用。参见KCNA1（176260）。哺乳动物摇床钾通...

DCTN1基因编码p150（Glued），这是dynactin复合物的最大多肽，它直接与微管和细胞质动力蛋白（DYNC1H1; 600112）结合，后者是一种基于...

Stefin B（也称为胱抑素B）是一种小蛋白，是半胱氨酸蛋白酶抑制剂超家族的成员（Jarvinen和Rinne，1982；Turk和Bode，1991）。它已从...

脑淀粉样血管病（CAA）是由老年人的大脑内出血的主要原因，是由皮质和软脑膜血管中的嗜血性物质沉积引起的（Vinters，1987 ; Greenberg，1998...

骨骼肌中电压敏感的Ca（2+）通道的主要类型是缓慢失活的L型，它对钙通道阻滞剂（例如1,4-二氢吡啶（DHP），苯烷基胺和苯并硫氮杂s灵）敏感。这些骨骼肌Ca（2...

CD34是一种分子细胞表面抗原，分子量约为110 kD，可在人造血祖细胞上选择性表达。细胞遗传学位置：1q32.2 基因座标（GRCh38）：1：207,880,...

肝素辅因子II是血浆中的丝氨酸蛋白酶抑制剂，在硫酸皮肤素或肝素存在下可快速抑制凝血酶（Kondo等，1996）。细胞遗传学位置：22q11.21 基因座标（GRC...

皮克林学校认为，血压具有连续的分布，由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平，就像对身材和智力的确定是多方面的，而“基本高血压”仅是血压的上限。分布（Pick...

ETS转录因子（例如ETS2）调节众多基因，并参与干细胞发育，细胞衰老和死亡以及肿瘤发生。这些蛋白质中保守的ETS结构域是有翼的螺旋-转角-螺旋DNA结合结构域，...

由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1（276000）和SPINK1基因（167790）的突变可能导致慢性胰腺炎。此外，已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...

磷脂酶A2（EC 3.1.1.4）催化从3-磷酸甘油胆碱中释放脂肪酸。最著名的品种是哺乳动物胰腺作为酶原分泌的消化酶。已经报道了来自多种哺乳动物的胰腺PLA2酶的...

转录因子p53对多种细胞应激作出反应，以调节诱导细胞周期停滞，凋亡，衰老，DNA修复或代谢变化的靶基因。另外，p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...

经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期，伴有黄疸，肝脾肿大，肝细胞功能不全，食物耐受性，低血糖，肾小管功能障碍，肌张...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病，其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚，导致锥体束外运动，如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄，严重程度和...

挪威遗传学家奥托·L· 莫尔（ Otto L. Mohr，1941年）是哥本哈根的扬· 莫尔（ Jan Mohr ）教授的叔叔，他描述了一个家庭，其中有5名男孩和...

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病（ARPKD），其特征在于，回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病（ESRD），但年龄不同...

有证据表明X连锁角化滤泡性毛囊棘皮动物（KFSDX）是由MBTPS2基因的突变引起的（300294）。另见IFAP综合征（308205），这是一种具有重叠表型的等...

在研究人类Y染色体的DNA片段克隆的过程中，Nakahori等人（1991）发现了一个克隆，AMELY，在哺乳动物进化中特别保守。在X染色体上发现了同源序列（AM...