基因测序可能揭示罕见疾病的风险
一项新的研究表明,健康人群的基因组测序显示有些人患上了罕见的遗传性疾病。研究人员说,医生在透露这些信息时需要敏感。“健康的人必然会发现新的测序结果,其中只有一些有...
一项新的研究表明,健康人群的基因组测序显示有些人患上了罕见的遗传性疾病。研究人员说,医生在透露这些信息时需要敏感。“健康的人必然会发现新的测序结果,其中只有一些有...
基因加上不稳定的睡眠可能增加肥胖的几率。然而,更多的证据表明睡眠质量差和体重超标之间的联系:一项新的研究发现,如果有遗传性肥胖倾向的人,如果他们有不寻常的睡眠习惯...
一项新的研究发现,西班牙裔可能具有遗传优势,使他们比其他族裔群体的衰老速度慢。用一个新开发的基因“时钟”进行的DNA分析发现,西班牙人的衰老速度较慢,因为他们对自...
研究人员已经确定了五个新的基因突变与东欧犹太后裔Crohn病相关的,说他们的发现可能有助于解释为什么在这群人的Crohn发病率是普遍种族的四倍。Crohn是一种炎...
根据一项新的研究,最近发现的两个相邻基因突变导致了一种罕见的遗传性脑疾病——朱伯特综合症。患有朱伯特综合征的人有小脑或脑干的畸形或发育不全,导致身体和精神残疾,例...
对北非犹太人的一项新的遗传分析提供了证据,证明中东犹太人在古代时期定居在该地区,与当地居民结婚,形成了2000多年来基本保持不变的不同种族。这项研究由纽约叶史瓦大...
一项新的研究表明,一些从父亲那里继承BRCA1或BRCA2乳腺癌和卵巢癌基因的妇女可能比那些从母亲那里继承基因的妇女提前十年被诊断出患有乳腺癌。研究人员对128...
一项新的研究表明,生活方式和环境对家庭疾病中起着和基因一样的作用。这项研究包括了英国500000多人及其家人的病史。这些人包括了亲生和收养家庭。研究人员关注12种...
一项新的研究表明,绘制一个人的整个基因组不能准确地预测健康人未来的医疗问题。随着全基因组作图的价格下降,许多健康的人都在想,是否值得他们去看看他们是否能发现DNA...
研究人员说,他们已经研制出一种血液检测方法,可以在大约两天内检测出新生儿的数百种遗传状况。这个测试可能允许医生快速诊断婴儿并治疗他们,而不是等待冗长的测试或猜测,...
最新研究发现基因测试预测的某些疾病的风险往往是不准确的。根据公私联盟负责汇总的基因数据的第一个报告表明:在测试或解释上的有严重的错误,可能会导致不必要的治疗或阻止...
一项新的研究表明,胎儿的非侵入性基因检测也可以检测到母亲早期癌症。这项通常用来确定胎儿是否患有染色体异常(如唐氏综合症)的测试包括了分析胎儿在母亲血液中发现的DN...
许多研究表明基因组是如何工作的。人类基因有3亿个基因编码包含了一个人完整的基因。最大的发现是原本以为没有表达的“垃圾DNA”也起着至关重要的作用。虽然只有2%的基...
在第一次实验中,遗传学家成功地修改了人类胚胎,以消除导致心脏病威胁的心脏病。研究人员说,这是第一个研究表明,基因编辑技术可以用于人类胚胎,将突变基因转化为正常基因...
遗传不是单纯的模仿,当它涉及到父母在孩子成长过程中的教养方式时,基因可能是最大的决定因素。根据密歇根州立大学的最新研究,由密歇根州立大学的两位心理学家研究驳斥了那...
一组科学家相信他们发现了一个与严重自闭症有关的特定基因,这是一个重大发现,因为孤独症通常与男性有关。事实上,男性被诊断为自闭症的可能性是女性的四倍,而医学上对自闭...
在最近的一项研究中,斯坦福研究人员已经发现了一种已知的导致自闭症谱系障碍(ASD)的基因分子网络。这是自闭症研究的一个重大突破,因为科学家已经对人类基因组进行了几...
一项新的研究表明:一种扫描所有人的基因定位一个单一突变的新测试可以帮助确定儿童罕见遗传性病。当Audrey Lapidus的儿子加尔文在10个月大时没有翻身和爬时...
一项新的研究表明,当身体对某些诱因产生反应时,昏厥或短暂的意识丧失在很大程度上是由遗传因素造成的。来自澳大利亚的研究人员指出,这种现象,也被称为血管迷走性晕厥,是...
一项新的治疗可能是第一个为患有骨质疏松症的罕见疾病的儿童提供希望,骨质疏松症有时很严重,以至于婴儿因为缺少保护肺部的肋骨而死亡。这个遗传性疾病称为低磷酸酯酶症,和...
研究人员建议,这些患者应该接受遗传咨询,以确定他们的家属是否有增加的风险。研究人员说,遗传性结肠癌总体上比较罕见,但是如果在50岁以前被诊断出来,这种癌症往往更为...
美国食品和药物管理局批准了Afinitor Disperz(口服悬浮液的依维莫司片剂)专为儿童创造的抗癌MED物Afinitor的第一种形式。该药物被批准用于1岁...
研究人员说,来自未来父母的血液和唾液样本可能有助于识别受孕后不久的成千上万种胎儿遗传疾病。在今天发表在“科学转化医学”杂志上的一项研究中,华盛顿大学的研究人员报告...
当人们提交用于科学研究的个人遗传物质时,他们希望保持匿名,但一项新的研究表明,特别是男性志愿者的隐私可能被破坏。研究人员在1月18日出版的“科学”杂志上发表的一篇...
Euan Ashley尽管近年来的发现(如整个人类遗传密码的映射和新的加速基因测序技术)已经导致了更便宜和更容易获得的基因测试,但法规还没有跟上。遗传学政策声明...
来自英国伦敦帝国理工学院的国立心肺研究所的简·戴维斯(Jane Davies)说:“这是一个小试验,但我们很高兴看到它。 “依伐卡托片(Ivacaftor)是一个...
结合两种靶向囊性纤维化最常见遗传原因的MED物可改善患者的肺功能。根据一项新的研究,联合治疗也降低了肺部感染率和其他问题。这两种MED物被称为ivacaftor和...
“内科医学年鉴”杂志上的一项新的研究发现,囊性纤维化患者的寿命比以往任何时候都长,但加拿大人的寿命比美国长近10年。囊性纤维化是影响肺和消化道的遗传疾病。它会导致...
囊性纤维化遗传疾病有希望得到改善,并可能延长患者的生命。在一项研究中的新英格兰医学杂志露面,研究人员报告做了实验口服MED物ivacaftor,前身为VX-770...
为什么了解家族病史是那么重要?家庭病史是关于一个人及其近亲的健康信息的记录。完整记录包括来自三代亲属的信息,包括儿童,兄弟姐妹,父母,阿姨和叔叔,侄女和侄子,祖父...