酒精

IVF 期间禁止的事情

有许多外部生活习惯会对您的生育治疗产生负面影响。IVF 治疗的成功永远无法 100% 保证,因为它受到治疗计划之外的各种因素的影响,其中一些因素取决于患者本身。在...

神经激肽 1 受体;NK1RP 物质受体HGNC 批准的基因符号:TACR1细胞遗传学位置:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:75,046,463-75,...

OPRDHGNC 批准的基因符号:OPRD1细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,812,170-28,871,267(来自 NCB...

有证据表明肌阵挛性肌张力障碍-26(DYT26) 是由染色体 22q12 上的 KCTD17 基因(616386) 杂合突变引起的。▼ 说明肌阵挛性肌张力障碍-2...

单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....

强迫症(OCD) 的特点是反复出现的强迫观念和/或强迫行为,据估计影响着美国近 500 万人(Karno 等人,1988 年)。强迫症有很强的遗传因素的证据来自双...

P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...

生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...

TCP▼ 临床特征TCP 是一种特发性、青少年型、非酒精性慢性胰腺炎,在几个热带国家广泛流行。胰腺纤维钙化糖尿病(FCPD) 是继发于 TCP 的糖尿病的一种形式...

病态赌博被定义为长期且渐进地无法抵制赌博冲动,并伴有损害或损害个人、家庭或职业追求的赌博行为。 据估计,美国成年人中病态赌博的患病率在 1% 到 3% 之间(Ei...

ADH,IV 类HGNC 批准的基因符号:ADH7细胞遗传学位置:4q23 基因组坐标(GRCh38):4:99,412,262-99,435,341(来自 NC...

δ-氨基酮戊酸脱水酶缺乏症ALAD 缺乏症卟啉症,ALAD胆色素原合酶缺乏症DOSS 卟啉症此条目中代表的其他实体:包括铅中毒、易感性▼ 描述ALAD 卟啉症是一...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量积聚,随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人(2007) 详细回顾了威尔逊病的分子...

家族性多发性脂肪瘤;FML脂肪瘤;LIPO▼ 描述家族性多发性脂肪增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征是躯干和四肢出现大量包膜性脂肪瘤(Keskin e...

PIK1-相互作用的检查点解旋酶; PICHHGNC 批准的基因符号:ERCC6L细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:72,204,66...

脂肪酸水解酶(FAAH)是一种膜相关丝氨酸水解酶,富含于脑和肝脏中。FAAH 水解内源性生物活性脂肪酸酰胺,包括花生四烯酸乙醇酰胺和油酰胺,从而终止其活性(Cra...

对药物添加的敏感性可能是由染色体 1p33 上FAAH 基因( 602935 ) 的变异引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 临床特征滥用不同合法和非法成瘾...

梦游(SW) 是一种在慢波(非快速眼动)睡眠期间引发一系列复杂行为并导致在睡眠期间行走的疾病(美国睡眠医学会,2005 年)。它是一种异态睡眠,定义为导致主要在睡...

阿德勒等人(2000)鉴定了 40 到 80 个人类和啮齿动物 G 蛋白偶联受体家族的成员,这些受体在舌头和上皮的味觉受体细胞亚群中表达。这些被作者称为 T2Rs...

OPRM1 基因编码 mu 阿片受体,这是最常用的阿片类药物(包括吗啡、海洛因、芬太尼和美沙酮)的主要作用位点。它还是内源性阿片肽 β-内啡肽(见 POMC,17...

肌阵挛性肌张力障碍 11(DYT11) 是由染色体 7q21 上的ε-肌聚糖基因(SGCE; 604149 ) 中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)...

常染色体显性遗传运动障碍伴口面部受累(DSKOD) 是由染色体 3q21 上的 ADCY5 基因( 600293 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#...

瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...