赖氨酸特异性脱甲基酶 2BF框 和富含亮氨酸的重复蛋白 10； FBXL10FBL10CXXC 手指蛋白 2； CXXC2Jumonji C 结构域含有组蛋白去甲...

脂肪细胞分化因子 158； FAD158AD158HGNC 批准的基因符号：LRRC8C细胞遗传学位置：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:89,615...

伴有水肿、心律失常和视神经萎缩的进行性脑病婴儿小脑视神经萎缩 有证据表明伴有水肿、高度节律失常和视神经萎缩（PEHO） 的进行性脑病是由染色体 17q12 上的 ...

BC200 RNA; BC200BC200-αHGNC 批准的基因符号：BCYRN1细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:47,335,315...

微管相关丝氨酸/苏氨酸激酶，205-KD； MAST205KIAA0807HGNC 批准的基因符号：MAST2细胞遗传学位置：1p34.1 基因组坐标（GRCh3...

转录因子 IIIC，β 亚基TFIIIC-βTFIIIC，110-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：GTF3C2细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRC...

MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号：NBN细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:89,933,...

KIAA1990HGNC 批准的基因符号：PDPR细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:70,113,626-70,163,427（来...

G 蛋白偶联受体 STRL33； STRL33BONZOHGNC 批准的基因符号：CXCR6细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,...

CD39-样3； CD39L3HGNC 批准的基因符号：ENTPD3细胞遗传学位置：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:40,387,184-40,42...

Neu5Ac-9-磷酸磷酸酶卤酸脱卤酶样水解酶结构域含蛋白-4；HDHD4HGNC 批准的基因符号：NANP细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh...

OSBP 相关蛋白 7；ORP7HGNC 批准的基因符号：OSBPL7细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,807,372-4...

HGNC 批准的基因符号：PRAP1细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,347,373-133,352,683（来自 NCB...

RPC2C128，酿酒酵母，同源物； C128HGNC 批准的基因符号：POLR3B细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:106,35...

蛋白激酶 A、C-γ 亚基HGNC 批准的基因符号：PRKACG细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,012,504-69,014...

十四酰佛波醇乙酸酯诱导的序列 7； TIS7TPA 诱导序列 7PC4HGNC 批准的基因符号：IFRD1细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）...

抗酶3； AZ3HGNC 批准的基因符号：OAZ3细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,762,969-151,771,330（来...

静息淋巴细胞激酶； RLKHGNC 批准的基因符号：TXK细胞遗传学位置：4p12 基因组坐标（GRCh38）：4:48,066,393-48,134,250（来...

HGNC 批准的基因符号：MEP1B细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:32,190,039-32,220,404（来自 NCBI）...

锌转运蛋白4； ZNT4HGNC 批准的基因符号：SLC30A4细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,479,606-45,52...

X连锁、综合症、常春藤型精神发育迟滞精神发育迟滞，X连锁，与癫痫有关； MRXE 有证据表明常春藤型 X 连锁综合征型智力发育障碍（MRXSH） 是由染色体 Xp...

有证据表明 Z 蛋白缺陷是由染色体 13q34 上的 PROZ 基因（176895） 杂合突变引起的。▼ 说明Protein Z 通过与 Protein Z 依赖...

HNRPKHGNC 批准的基因符号：HNRNPK细胞遗传学位置：9q21.32 基因组坐标（GRCh38）：9:83,968,083-83,980,615（来自 ...

神经胶质瘤扩增序列 41；GAS41HGNC 批准的基因符号：YEATS4细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:69,359,743-69...

CS； CD多发性错构瘤综合征； MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征； PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征； BBRS班...

HGNC 批准的基因符号：TGFA细胞遗传学位置：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,447,284-70,553,826（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明 2E 型脑桥小脑发育不全（PCH2E） 是由染色体 17p13 上的 VPS53 基因（615850） 的复合杂合突变引起。▼ 说明2E 型桥小脑发育...

HGNC 批准的基因符号：PGGT1B细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:115,204,012-115,262,877（来自 NCBI...

MYD118，小鼠，同源物； MYD118HGNC 批准的基因符号：GADD45B细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,476,1...

HGNC 批准的基因符号：CCNI细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:77,047,155-77,075,989（来自 NCBI）▼ 说...