蛋白质磷酸酶 4，调节亚基 2； PPP4R2
PP4R2HGNC 批准的基因符号：PPP4R2细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:72,996,743-73,069,198（来自 NCB...
酶
NLR 家族，包含 PYRIN 结构域 12； NLRP12
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 12；NALP12含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 7；PYPAF7受一氧化氮调节；R...
N-酰基鞘氨醇酰胺水解酶 1； ASAH1
ASAHN-酰基鞘氨醇脱酰酶酸性神经酰胺酶；ACACID CDaseACDaseHGNC 批准的基因符号：ASAH1细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh...
TORSIN 3A; TOR3A
ATP依赖性干扰素反应蛋白；ADIRHGNC 批准的基因符号：TOR3A细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,082,070-17...
聚（ADP-核糖）聚合酶家族，成员 10； PARP10
聚（ADP-核糖）聚合酶 10HGNC 批准的基因符号：PARP10细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,977,158-144,...
WAS/WASL 相互作用蛋白家族，成员 1； WIPF1
WISKOTT-ALDRICH 综合征蛋白相互作用蛋白；WASPIP黄蜂相互作用蛋白；WIPHGNC 批准的基因符号：WIPF1细胞遗传学位置：2q31.1 基因...
Elev样RNA结合蛋白1; ELAVL1
HU-抗原R；HuRHGNC 批准的基因符号：ELAVL1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,958,573-8,005,641...
里吉综合症
小村蛤病间歇性肌肉痉挛，伴有脱发、腹泻和骨骼异常▼ 说明Satoyoshi 综合征是一种罕见疾病，其特征为进行性、疼痛性、间歇性肌肉痉挛、腹泻或异常吸收不良、闭经...
含有三联基序的蛋白质 13; TRIM13
RET 手指蛋白 2；RFP2LEU5HGNC 批准的基因符号：TRIM13细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,997,042...
肉芽肿性疾病，慢性，常染色体隐性遗传，1； CGD1
肉芽肿性疾病，慢性，常染色体隐性，细胞色素 b 阳性，I 型CGD，常染色体隐性细胞色素 b 阳性，I 型肉芽肿性疾病，慢性，由于 NCF1 缺陷中性粒细胞胞质因...
顶头多指发育不良
埃勒贾德综合症▼ 说明肢头多指发育不良，或 Elejalde 综合征，是一种致命的多发性先天性疾病，其特征是出生体重增加、球状体、皮肤厚、器官肿大和多个组织纤维化...
含有三联基序的蛋白质 72; TRIM72
MITSUGUMIN，53-KD；MG53HGNC 批准的基因符号：TRIM72细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,214,1...
UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖胺:多肽N-乙酰半乳糖胺基转移酶2； GALNT2
GalNAc 转移酶 2；GalNAcT2HGNC 批准的基因符号：GALNT2细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:230,057,7...
POPEYE 域包含蛋白 2； POPDC2
POPEYE 蛋白2；POP2HGNC 批准的基因符号：POPDC2细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:119,642,056-119...
无星同源基因 4； ALX4
ARISTALS-LIKE 4，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：ALX4细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,260,44...
POF1B 肌节蛋白结合蛋白; POF1B
POF1B 基因FLJ22792肌节蛋白结合蛋白，34-KDHGNC 批准的基因符号：POF1B细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:85...
空泡性肌病，伴有 CASQ1 聚集体; VMCQA
有证据表明伴 CASQ1 聚集体的空泡肌病（VMCQA） 是由染色体 1q23 上 CASQ1 基因（114250） 的杂合突变引起的。▼ 说明伴有 CASQ1 ...
蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 14D； PPP1R14D
肠道和大脑磷酸酶抑制剂 1；GBPI1HGNC 批准的基因符号：PPP1R14D细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,815,4...
含有 血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域和 RhoGEF 结构域的蛋白质 G4; PLEKHG4
血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白，G 族，成员 4PURATROPHIN 1PURKINJE 细胞萎缩相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号：PLEKHG...
核糖核酸酶 P/MRP 亚基 p38； RPP38
核糖核酸酶 P/MRP，38-KD 亚基核糖核酸酶 P，38-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：RPP38细胞遗传学位置：10p13 基因组坐标（GRCh38）...
SPANX 家族，C 成员; SPANXC
与细胞核相关的精子蛋白，X 染色体，家族成员 CCTP11HGNC 批准的基因符号：SPANXC细胞遗传学位置：Xq27.2 基因组坐标（GRCh38）：X:14...
RHO GTP 酶激活蛋白 29； ARHGAP29
PTPL1 相关的 RHOGAP1；PARG1HGNC 批准的基因符号：ARHGAP29细胞遗传学位置：1p22.1-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:...
乙型肝炎病毒，易感性
乙型肝炎病毒，易感性本条目中涉及的其他实体：乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒抵抗力几个不同基因的变异可能会影响乙型肝炎病毒（HB...
MAP 激酶激活死亡域; MADD
在正常细胞和肿瘤细胞中差异表达；DENN胰岛素瘤-胰高血糖素瘤蛋白 20；IG20RAB3 GDP/GTP 交换蛋白；RAB3GEPKIAA0358HGNC 批准...
木匠综合症1； CRPT1
卡普特综合征II 型头颅多发综合征ACPS II 有证据表明 Carpenter 综合征 1（CRPT1） 是由染色体 6p11 上的 RAB23 基因（6061...
载脂蛋白 L-II； APOL2
APOL-IIHGNC 批准的基因符号：APOL2细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,226,209-36,239,954（来...
5-羟色胺受体1F; HTR1F
5-羟色胺-1E样受体；HTR1EL血清素 5-HT-1F 受体 血清素 5-HT-1E 样受体MR77HGNC 批准的基因符号：HTR1F细胞遗传学位置：3p1...
溶质载体家族25（线粒体载体、腺嘌呤核苷酸转运蛋白），成员A6； SLC25A6
腺嘌呤核苷酸转运子 3；ANT3肝脏 ADP/ATP 转位子ADP/ATP 转位酶 3ADP/ATP 载体 3；AAC3HGNC 批准的基因符号：SLC25A6细...
RHO 鸟嘌呤核苷酸交换因子 19； ARHGEF19
与 RHOGEF5 弱相似；WGEFHGNC 批准的基因符号：ARHGEF19细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,197,854...
膜锚定连接蛋白; MAJIN
11 号染色体开放解读码组 85；C11ORF85HGNC 批准的基因符号：MAJIN细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,93...
