由于 ATIC 缺乏而导致 AICA-核糖尿
AICAR 转化酶/IMP 环水解酶缺乏症ATIC 缺乏症有证据表明 ATIC 缺陷导致的 AICA-核糖尿是由染色体 2q35 上的 ATIC 基因(60173...
AICAR 转化酶/IMP 环水解酶缺乏症ATIC 缺乏症有证据表明 ATIC 缺陷导致的 AICA-核糖尿是由染色体 2q35 上的 ATIC 基因(60173...
MAPKAP 激酶 5;MK5p38 调节/激活激酶;PRAKHGNC 批准的基因符号:MAPKAPK5细胞遗传学位置:12q24.12-q24.13 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:HOXC11细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,973,126-53,977,643(来自 NCB...
ASS此条目中代表的其他实体:精氨酸琥珀酸合成酶假基因,包括在内HGNC 批准的基因符号:ASS1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:...
径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白;RADMISHGNC 批准的基因符号:CKAP2L细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:112,736,34...
谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶,C 亚基,线粒体HGNC 批准的基因符号:GATC细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:120...
HGNC 批准的基因符号:DYRK2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:67,648,745-67,665,406(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:CRBN细胞遗传学定位:3p26.2 基因组坐标(GRCh38):3:3,149,633-3,179,717(来自 NCBI)▼ 克隆与...
肌病、肌原纤维、纤维蛋白 C 相关纤维蛋白病、常染色体显性遗传有证据表明肌原纤维肌病 5(MFM5) 是由染色体 7q32 上 FLNC 基因(102565) 的...
SLIT-ROBO GTP 酶激活蛋白,RHO,1 个SLIT-ROBO GAP1KIAA1304ARHGAP13HGNC 批准的基因符号:SRGAP1细胞遗传学...
HGNC 批准的基因符号:PLXNA4细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:132,123,340-132,648,688(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:INCENP细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,124,011-62,153,169(来自 NCBI...
EPS8相关蛋白3;EPS8R3HGNC 批准的基因符号:EPS8L3细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,750,080-109...
SHADOOSHOHGNC 批准的基因符号:SPRN细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,420,666-133,424,62...
透明质酸合酶 2,反义; HASNTHGNC 批准的基因符号:HAS2-AS1细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh38):8:121,639,34...
脂肪酸转运蛋白3; 脂肪酶3酰基辅酶A合成酶超长链家族,成员3; ACSVL3HGNC 批准的基因符号:SLC27A3细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:CASP5细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:104,994,243-105,023,168(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:GRPR细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:16,123,565-16,153,518(来自 NCBI)▼ 克...
CPN3HGNC 批准的基因符号:CPNE3细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:86,514,435-86,561,498(来自 NCB...
CDC42BP-α蛋白激酶,丝氨酸/苏氨酸,与强直性营养不良蛋白激酶相关PK428肌强直性营养不良激酶相关的 CDC42 结合激酶,α;MRCKAMRCK-αHG...
细胞分裂周期 91,酿酒酵母,同源样 1;CDC91L1HGNC 批准的基因符号:PIGU细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:34...
KIAA1737HGNC 批准的基因符号:CIPC细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,098,258-77,117,287(来...
有证据表明新生儿肺动脉高压(PHN) 的易感性与染色体 2q34 上的 CPS1 基因(608307) 的变异有关。▼ 分子遗传学Pearson 等人在一项针对 ...
MEN IIB神经瘤,粘膜,患有内分泌肿瘤WAGENMANN-FROBOESE 综合征多发性内分泌肿瘤,III 型,以前;MEN3,以前本条目中涉及的其他实体:粘...
JP3HGNC 批准的基因符号:JPH3细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:87,601,835-87,698,156(来自 NCB...
2 号染色体开放解读码组 33;C2ORF33HGNC 批准的基因符号:MFF细胞遗传学位置:2q36.3 基因组坐标(GRCh38):2:227,325,251...
脑蛋白4.1HGNC 批准的基因符号:SYN1细胞遗传学位置:Xp11.3-p11.23 基因组坐标(GRCh38):X:47,571,901-47,619,85...
DPH5,酿酒酵母,HSPC143的同源物HGNC 批准的基因符号:DPH5细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,989,623-...
鸟苷酸环化酶 2F,视网膜GC-FRETGC2HGNC 批准的基因符号:GUCY2F细胞遗传学位置:Xq22.3-q23 基因组坐标(GRCh38):X:109,...
细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:39,500,001-44,600,000有关麻风病易感性的一般讨论和遗传异质性信息,请参阅 ...