干扰素调节因子 7; IRF7
IRF7A此条目中表示的其他实体:IRF7B,已包含IRF7C,已包含IRF7H,已包含HGNC 批准的基因符号:IRF7细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐...
IRF7A此条目中表示的其他实体:IRF7B,已包含IRF7C,已包含IRF7H,已包含HGNC 批准的基因符号:IRF7细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐...
miRNA149MIR149-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 149; MIR149,包含包含 MICRO RNA 149-3p; MIR1...
细胞遗传学定位:11p13-p12 基因组坐标(GRCh38):11:31,000,001-43,400,000▼ 临床特征谢赫等人(2005)报道了两个患有常染...
跨膜蛋白 5;TMEM5HGNC 批准的基因符号:RXYLT1细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:63,779,909-63,809...
STELLA,小鼠,同源物原始生殖细胞蛋白 7; PGC7HGNC 批准的基因符号:DPPA3细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:...
转运蛋白相关蛋白,δ 亚基;TRAPDHGNC 批准的基因符号:SSR4细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,794,159-153,...
HGNC 批准的基因符号:CAPN12细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,730,192-38,744,693(来自 NCBI...
谷氨酰胺磷酸核糖基焦磷酸酰胺转移酶; GPATHGNC 批准的基因符号:PPAT细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:56,393,362-5...
PR 域锌指蛋白 13HGNC 批准的基因符号:PRDM13细胞遗传学定位:6q16.2 基因组坐标(GRCh38):6:99,606,833-99,615,56...
肌醇 1,3,4,5,6-五磷酸 2-激酶INSP5 2-激酶IP5KIPK1HGNC 批准的基因符号:IPPK细胞遗传学位置:9q22.31 基因组坐标(GRC...
温度敏感性补充,细胞周期特异性,tsBN51; BN51T-TSBN51HGNC 批准的基因符号:POLR3D细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh3...
UCHL5-相互作用蛋白; UCHL5IPUCH37-相互作用蛋白1; UIP1HGNC 批准的基因符号:HAUS7细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh...
G 蛋白,α 相互作用蛋白; GAIPHGNC 批准的基因符号:RGS19细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:64,073,181...
HGNC 批准的基因符号:RAB37细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:74,671,131-74,747,335(来自 NCBI)...
SNF5,酵母,同源物;SNF5整合相互作用器 1;INI1恶性横纹肌瘤抑制剂HGNC 批准的基因符号:SMARCB1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:IVD细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,405,795-40,435,947(来自 NCBI)▼ ...
UNC13,线虫,DMUNC13-4的同源物HGNC 批准的基因符号:UNC13D细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,827,...
POMT1 相关先天性肌营养不良症这种智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症(B1 型;MDDGB1)是由染色体 9q34 上编码 O-甘露糖基转移酶蛋白的...
HGNC 批准的基因符号:RAB35细胞遗传学位置:12q24.23 基因组坐标(GRCh38):12:120,095,099-120,116,753(来自 NC...
ZYKLOPEN; ZPHGNC 批准的基因符号:HEPHL1细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:94,021,354-94,114,2...
有证据表明扩张型心肌病 1I(CMD1I) 是由染色体 2q35 上编码结蛋白的 DES 基因(125660) 杂合突变引起。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传...
热休克蛋白 27;HSP27HGNC 批准的基因符号:HSPB1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:76,302,673-76,304...
CTD 核膜磷酸酶 1DULLARD,爪蟾,同源物; DULLARDNEM1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:CTDNEP1细胞遗传学定位:17p13....
染色体 X 开放解读码组 36; CXORF36DIA1 相关蛋白; DIA1RHGNC 批准的基因符号:DIPK2B细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(G...
智力发育受损、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病智力低下、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病变异性红角化症 3; EKV3变异性红角化病,卡穆拉斯卡型有证...
神经元蜡样质脂褐质沉积症 7(CLN7) 是由 MFSD8 基因(611124) 的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码染色体 4q28 上的假定溶酶体转运蛋白。▼...
PRA1 域家族,成员 3; PRAF3谷氨酸转运蛋白 EAAC1 相关蛋白GTRAP3-18JWAHGNC 批准的基因符号:ARL6IP5细胞遗传学定位:3p1...
TPTE 和 PTEN 同源肌醇脂质磷酸酶;TPIP电压敏感磷酸酶 1;VSP1本条目中代表的其他实体:TPIP-α,已包含TPIP-β,已包含HGNC 批准的基...
GCSF 刺激的克隆 1; GC1GW112HGNC 批准的基因符号:OLFM4细胞遗传学位置:13q14.3 基因组坐标(GRCh38):13:53,028,8...
硒蛋白 X, 1; SEPX1SELX硒蛋白R; SELRHGNC 批准的基因符号:MSRB1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1...