KIAA0794HGNC 批准的基因符号：UBXN7细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,347,658-196,454,322（来自...

HGNC 批准的基因符号：RGS16细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:182,598,622-182,604,388（来自 NCBI）...

股骨头、股骨头坏死；ANFH股骨头无菌性坏死股骨头缺血性坏死股骨头骨坏死▼ 说明股骨头缺血性坏死（ANFH） 是一种使人衰弱的疾病，通常会导致 30 岁至 50 ...

人肺烯醇化酶； HLE1▼ 说明ENO1B 是糖酵解酶烯醇化酶（2-磷酸-D-甘油酸水解酶；EC 4.2.1.11）的同种型。 它是烯醇化酶α家族的成员，在胚胎发...

HGNC 批准的基因符号：EIF4B细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,006,455-53,042,214（来自 NCBI...

NUF2，酿酒酵母，同源物NUF2R细胞分裂周期相关蛋白 1； CDCA1HGNC 批准的基因符号：NUF2细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38...

儿童期发作的痉挛伴高甘氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是缓慢进行性痉挛发作，导致生命最初十年的步态受损。 中枢神经系统影像显示脑白质营养不良和/或上脊髓...

威廉斯-博伦综合征染色体 14 区；WBSCR14MONDO 家族，成员 B；MONDOB碳水化合物反应元件结合蛋白，大鼠，同系物；CHREBPHGNC 批准的基...

梅托季耶夫等人（2016） 报道了两名无血缘关系的婴儿患有致命的全身性线粒体疾病。 一名患者是白人后裔，另一名患者是库尔德后裔。 患者出生时出现肌张力低下、喂养困...

HGNC 批准的基因符号：LSM6细胞遗传学位置：4q31.22 基因组坐标（GRCh38）：4:146,175,702-146,204,435（来自 NCBI）...

磷酸二酯酶 2A，cGMP 刺激HGNC 批准的基因符号：PDE2A细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,576,140-72,...

CHMP 家族，成员 1A染色质修饰蛋白 1ACHMP1原胶原，III 型，N-内肽酶；PCOLN3金属蛋白酶 1；PRSM1金属蛋白酶，33-KDHGNC 批准...

LOXCHGNC 批准的基因符号：LOXL4细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:98,247,689-98,268,220（来自 N...

核糖核酸酶 P，40-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：RPP40细胞遗传学定位：6p25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:4,992,404-5,004,...

NLGN4XNL4KIAA1260HGNC 批准的基因符号：NLGN4X细胞遗传学位置：Xp22.32-p22.31 基因组坐标（GRCh38）：X:5,890,...

热休克蛋白，DNAJ 样 1；HSJ1热休克 40-KD 蛋白 3；HSPF3HGNC 批准的基因符号：DNAJB2细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh...

STI1，酵母，HSP70/HSP90 组织蛋白的同源物；HOPHGNC 批准的基因符号：STIP1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

PHOSPHOLEMMAN; PLMHGNC 批准的基因符号：FXYD1细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,137,205-...

两性素 IHGNC 批准的基因符号：AMPH细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,383,693-38,631,496（来自 NCB...

LINE-1.2 逆转录转座元件；L1.2细胞遗传学定位：22q11-q12 基因组坐标（GRCh38）：22:23,100,000-37,200,000▼ 描述...

PCO1；PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:6,900,000-12,600,000▼...

14 号染色体开放解读码组 2； C14ORF2MP68，RAT，同系物； MP68HGNC 批准的基因符号：ATP5MJ细胞遗传学位置：14q32.33 基因组...

腺苷酸环化酶 6HGNC 批准的基因符号：ADCY6细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,766,193-48,789,088...

V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL，神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生；NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...

HGNC 批准的基因符号：SUMO4细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:149,400,261-149,401,277（来自 NCBI）...

异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 1； HRMT1L1HMT1-LIKE 1HGNC 批准的基因符号：PRMT2细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：CHERP细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,517,893-16,542,436（来自 NCBI...

磷脂酶 A2，分泌型，III 组GIII-SPLA2SPLA2-IIIHGNC 批准的基因符号：PLA2G3细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：ASB12细胞遗传学位置：Xq11.2 基因组坐标（GRCh38）：X:64,224,193-64,230,606（来自 NCBI）▼ ...

核糖体蛋白 S6 激酶，90-KD，6核糖体 S6 激酶 4； RSK4HGNC 批准的基因符号：RPS6KA6细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh...