GAN1HGNC 批准的基因符号:GAN细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:81,314,961-81,390,808(来自 NCB...

SEST2缺氧诱导基因 95;HI95HGNC 批准的基因符号:SESN2细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,259,451-28...

FAD2范可尼贫血,补充 D 组;FANCD;FACDFANCONI 全血细胞减少症,4 型;FA4▼ 描述范可尼贫血(FA) 是一种临床和遗传异质性疾病,会导致...

聚氧化酶HGNC 批准的基因符号:PAOX细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,379,261-133,391,693(来自 ...

HGNC 批准的基因符号:PYY细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,952,732-44,004,444(来自 NCBI)▼...

具有 KRAB 结构域 1 的锌指和 BRCA1 相互作用蛋白; ZBRK1HGNC 批准的基因符号:ZNF350细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(G...

甲状腺激素生成遗传缺陷,3由于激素生成异常导致先天性甲状腺功能减退症,3▼ 描述Kanou 等人(2007) 回顾了由甲状腺球蛋白(TG) 基因突变引起的甲状腺激...

类钙调蛋白皮肤蛋白; CLSPHGNC 批准的基因符号:CALML5细胞遗传学定位:10p15.1 基因组坐标(GRCh38):10:5,498,696-5,49...

P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...

CDG It; CDGIt磷酸葡萄糖变位酶 1 缺乏症PGM1 缺乏症糖原储存病 XIV;GSD14GSD XIV▼ 描述先天性糖基化疾病类型 It(CDG1T)...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶12;STK12极光相关激酶 2;ARK2AURORA/IPL1 样激酶 2;AIK2AIM1,RAT,同源物; AIM1HGNC 批准的基...

锌指蛋白,亚科 1A,成员 1;ZNFN1A1IKAROS;IK1LYF1此条目中代表的其他实体:包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:...

INTLLACTOFERRIN RECEPTOR; LFRHL1HGNC 批准的基因符号:ITLN1细胞遗传学定位:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:...

HGNC 批准的基因符号:HOXB13细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,724,762-48,728,749(来自 NCB...