此条目中代表的其他实体：包括 Ibb 型先天性糖基化障碍；CDG1BB，包括祖赫纳等人（2011） 研究了一个德系犹太人家庭，其中 4 名同胞中有 3 人在青少年...

ER 膜蛋白复合物，亚基 1019 号染色体开放解读码组 63；C19ORF63此条目中代表的其他实体：含造血信号肽分泌蛋白 1；包含 HSS1包含造血信号肽和膜...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1；FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD） 和婴儿雷夫苏姆病（IRD） 的重叠表型代表了过氧化物酶体生物发生障碍的齐薇格综合征谱（ZSS） 的较温和表现。 NALD ...

瞬态受体电位通道 4瞬时受体电位，果蝇，4 的同系物； TRP4TRPC4-α此条目中代表的其他实体：包含 TRPC4-βHGNC 批准的基因符号：TRPC4细胞...

磺基转移酶家族 1C，前成员 2； SULT1C2，以前HGNC 批准的基因符号：SULT1C4细胞遗传学位置：2q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2:10...

TIKI1HGNC 批准的基因符号：TRABD2A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:84,821,649-84,881,974（来自 ...

USP27USP22-LIKE； USP22LHGNC 批准的基因符号：USP27X细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,879,...

TIN2HGNC 批准的基因符号：TINF2细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,239,639-24,242,673（来自 NCB...

蛋白质磷酸酶 2，65-KD 调节亚基 A，αPR65-αHGNC 批准的基因符号：PPP2R1A细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：1...

ZER1，线虫，同系物ZYG11B 样蛋白； ZYG11BLZYG9号染色体开放解读码组60； C9ORF60HGNC 批准的基因符号：ZER1细胞遗传学位置：9...

HGNC 批准的基因符号：SIT1细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,649,294-35,650,930（来自 NCBI）▼ 正...

嗅觉受体 1；OLFR1睾丸气味受体 OR17-4；或17-4HGNC 批准的基因符号：OR1D2细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17...

FANCONI 贫血相关多肽，250-KD；FAAP250KIAA1596HGNC 批准的基因符号：FANCM细胞遗传学位置：14q21.2 基因组坐标（GRCh...

RNA 聚合酶 III，32-KD 亚基；RPC32RNA 聚合酶 III，32-KD 亚基，αRPC32-αRNA 聚合酶 III，亚基 C7；RPC7DNA ...

HGNC 批准的基因符号：LAT细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,984,802-28,990,783（来自 NCBI）▼ ...

莱滕等人（1995） 描述了两姐妹在出生后的最初几个月内出现了严重的精神运动迟缓和全身性肌肉无力，包括面部、轴向和四肢肌肉组织。 连续肌肉活检显示脂肪细胞进行性浸...

3-α-羟基类固醇差向异构酶； 健康安全环境视黄醇脱氢酶； 罗脱氢酶氧化性 3-α-羟基类固醇脱氢酶HGNC 批准的基因符号：HSD17B6细胞遗传学位置：12q...

富含脯氨酸的 GLA 蛋白 1； PRGP1HGNC 批准的基因符号：PRRG1细胞遗传学定位：Xp21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:37,349,363...

GABA-转氨酶缺乏症的特征是新生儿或婴儿早期发病的脑病、肌张力低下、嗜睡、癫痫、舞蹈手足徐动症和加速线性生长。脑电图显示突发抑制、改良的高节律失常、多灶性棘波和...

类胰蛋白酶、伽玛跨膜类胰蛋白酶； TMTHGNC 批准的基因符号：TPSG1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,221,650-...

蛋白激酶 PKX1； PKX1HGNC 批准的基因符号：PRKX细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:3,604,339-3,713,6...

HGNC 批准的基因符号：PLCB2细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,285,495-40,307,944（来自 NCBI）...

10-甲酰四氢叶酸脱氢酶，线粒体线粒体10-甲酰四氢叶酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号：ALDH1L2细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：...

跨膜蛋白 103； TMEM1033 号染色体开放解读码组 75； C3ORF75HGNC 批准的基因符号：ELP6细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（G...

因子 2 缺陷导致的血栓形成倾向静脉血栓形成静脉血栓栓塞此条目中代表的其他实体：包括预防血栓形成▼ 描述血栓形成倾向是一种由遗传、后天和环境诱发因素相互作用导致的...

孤儿短链脱氢酶/还原酶；SDROHGNC 批准的基因符号：SDR9C7细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:56,923,132-56...

复合物 V，ATP 合酶，亚基 ATP 酶 8；ATP8此条目中代表的其他实体：包括线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏症，线粒体 2 型；MC5DM2，包括可逆...

B2 型短指畸形（BDB2） 是短指畸形的一个亚型，其特征是远端指骨发育不全/发育不全，伴有远端指骨发育、腕骨/跗骨融合和部分皮肤并指（Lehmann 等人总结，...

果蝇萌芽，4 的同源物HGNC 批准的基因符号：SPRY4细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:142,310,429-142,325,0...