ATP 合成酶外周茎，亚基 D； ATP5PD
ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 F0 复合物、亚基 D； ATP5HHGNC 批准的基因符号：ATP5PD细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh...
酶
线粒体 DNA 缺失综合征 2（肌病型）； MTDPS2
TK2 相关的线粒体 DNA 缺失性肌病▼ 描述线粒体 DNA 耗竭综合征 2 是一种常染色体隐性遗传疾病，其主要特征是儿童时期出现与骨骼肌 mtDNA 耗竭相关...
尿卟啉原 III 合酶; UROS
UROIIISHGNC 批准的基因符号：UROS细胞遗传学位置：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:125,784,979-125,823,279（...
NLR 家族，含有 PYRIN 结构域 10； NLRP10
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 10；NALP10PYNODNOD8HGNC 批准的基因符号：NLRP10细胞遗传学位置：11p...
MIS18 结合蛋白 1; MIS18BP1
14 号染色体开放解读码组 106； C14ORF106HGNC 批准的基因符号：MIS18BP1细胞遗传学位置：14q21.2 基因组坐标（GRCh38）：14...
角蛋白 23，I 型； KRT23
K23KA23HGNC 批准的基因符号：KRT23细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,922,695-40,937,645（来...
硫酸乙酰肝素-葡萄糖胺3-磺基转移酶1； HS3ST1
硫酸乙酰肝素（葡萄糖胺）3-O-磺基转移酶 1硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 13OST3OST1HGNC 批准的基因符号：HS3ST1细胞遗传...
前 mRNA 加工因子 4； PRPF4
前体 mRNA 加工因子 4，酿酒酵母，同源物；PRP4-HPRP4HGNC 批准的基因符号：PRPF4细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:...
缺氧诱导因子 3，α 亚基； HIF3A
HIF3-α抑制性 PAS 结构域蛋白；IPASHGNC 批准的基因符号：HIF3A细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,29...
吡咯啉-5-羧酸还原酶2； PYCR2
HGNC 批准的基因符号：PYCR2细胞遗传学位置：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,919,877-225,924,249（来自 NCBI...
蛋白质酪氨酸激酶 2，β； PTK2B
富含脯氨酸的酪氨酸激酶 2；PYK2粘着斑激酶 2；FAK2细胞粘附激酶，β；CAKBHGNC 批准的基因符号：PTK2B细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标...
WD 重复含有蛋白 82; WDR82
跨膜蛋白 113； TMEM113HGNC 批准的基因符号：WDR82细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:52,254,423-52,2...
γ-谷氨酰转移酶 6; GGT6
HGNC 批准的基因符号：GGT6细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,556,926-4,560,919（来自 NCBI）▼ 说...
直立性低血压2; ORTHYP2
直立性低血压-2 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是严重的直立性低血压、反复性低血糖和去甲肾上腺素水平低。 这种疾病在婴儿期或幼儿期发病。 一些患者还可能出现肾...
PTGS2 反义 NFKB1 复合物介导的表达调节蛋白 RNA，非编码; PACERR
长非编码RNA PACERRlnRNA PACERRp50相关COX2外源RNA； PACERPTGS2 反义 RNA 1； PTGS2AS1HGNC 批准的基因...
ECM29 蛋白酶体接头和支架蛋白； ECPAS
ECM29，酵母，同源物； ECM29KIAA0368HGNC 批准的基因符号：ECPAS细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:111,3...
下颌发育不全、耳聋、早衰特征和脂肪营养不良综合征； MDPL
▼ 描述下颌发育不全、耳聋、早衰特征和脂肪营养不良综合征（MDPL） 是一种常染色体显性全身性疾病，其特征是皮下脂肪明显减少、面部外观特征明显以及代谢异常，包括胰...
亚精胺/精胺 N(1)-乙酰转移酶 2； SAT2
SSAT2硫赖氨酸N-ε-乙酰转移酶HGNC 批准的基因符号：SAT2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,626,233-7,6...
BCAR1 支架蛋白，CAS 家族成员； BCAR1
乳腺癌抗雌激素耐药性 1CRK 相关底物；CRKASp130CASCASCAS 支架蛋白家族，成员 1；CASS1HGNC 批准的基因符号：BCAR1细胞遗传学位...
乙酰辅酶A乙酰转移酶2缺乏； ACAT2D
ACAT2 缺陷▼ 临床特征德格鲁特等人（1977） 报道了一个由无关父母所生的孩子，她在大约 3 至 4 个月大之前发育正常，此时她表现出运动发育减慢，甚至出现...
基质抗原1; STAG1
粘连蛋白亚基 SA1HGNC 批准的基因符号：STAG1细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,336,234-136,752,41...
G蛋白偶联受体37样1； GPR37L1
B 型内皮素受体样蛋白 2；ETBRLP2HGNC 批准的基因符号：GPR37L1细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:202,118,6...
MAP3K12-结合抑制蛋白； MBIP
MUK 结合抑制蛋白HGNC 批准的基因符号：MBIP细胞遗传学位置：14q13.3 基因组坐标（GRCh38）：14:36,298,557-36,320,675...
戴蒙德-布莱克范贫血3; DBA3
戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...
泛素蛋白连接酶 E3 成分 N-识别 7； UBR7
HGNC 批准的基因符号：UBR7细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:93,207,255-93,229,214（来自 NCBI）...
GIGAXONIN; GAN
GAN1HGNC 批准的基因符号：GAN细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:81,314,961-81,390,808（来自 NCB...
SESTRIN 2; SESN2
SEST2缺氧诱导基因 95；HI95HGNC 批准的基因符号：SESN2细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:28,259,451-28...
RHO GTP 酶激活蛋白 23； ARHGAP23
KIAA1501HGNC 批准的基因符号：ARHGAP23细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,419,285-38,512,388...
淀粉样蛋白 β A4 前体蛋白结合，A 族，成员 1； APBA1
X11X11-αD9S411EMUNC18-1-相互作用蛋白 1；MINT1脊椎动物 LIN10 同源物；LIN10 LIN10，C. 线虫，A 的同系物；LIN...
FANCONI 贫血，补充组 D2； FANCD2
FAD2范可尼贫血，补充 D 组；FANCD；FACDFANCONI 全血细胞减少症，4 型；FA4▼ 描述范可尼贫血（FA） 是一种临床和遗传异质性疾病，会导致...
