血管瘤病、家族性肺毛细血管病▼ 说明肺静脉闭塞病 2 是原发性肺动脉高压的常染色体隐性遗传亚型（PPH；参见 178600）。 其组织学特征为间隔静脉和间隔前微静...

HGNC 批准的基因符号：HS2ST1细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:86,914,634-87,109,981（来自 NCBI）▼...

双停，果蝇，同源；DUPHGNC 批准的基因符号：CDT1细胞遗传学位置：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:88,803,788-88,809,2...

LIM 域蛋白之谜；ENIGMALIM 矿化蛋白 1；LMP1HGNC 批准的基因符号：PDLIM7细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:...

FRAS1 基因KIAA1500HGNC 批准的基因符号：FRAS1细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:78,057,322-78,5...

Other entities represented in this entry:中毒性表皮坏死松解症，包括史蒂文斯-约翰逊综合征，包括卡马西平引起的过敏症候群中...

腺苷脱氨酶，RNA 特异性，3； ADAR3RNA 编辑酶 2，大鼠，同源物； RED2HGNC 批准的基因符号：ADARB2细胞遗传学定位：10p15.3 基因...

先天性氯化物腹泻，芬兰型先天性氯化物腹泻▼ 描述先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传的严重慢性腹泻，其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便，导致脱水、...

含血小板反应蛋白重复序列​​ 1；TSRC1HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL4细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,549...

帕尔曼等人（1975） 观察了 2 个兄弟姐妹，他们的父母都是表亲，他们从出生起就患有慢性阻塞性气道疾病。 呼吸道粘液异常似乎是主要缺陷。 临床表现在某些方面类似...

与 RAD51 相互作用的蛋白质； PIR51HGNC 批准的基因符号：RAD51AP1细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:4,5...

纤溶酶原相关基因 A； PRGAHGNC 批准的基因符号：PLGLA细胞遗传学位置：2q12.2 基因组坐标（GRCh38）：2:106,382,113-106,...

FBX44FBX6AFBG3HGNC 批准的基因符号：FBXO44细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,654,374-11,66...

富含亮氨酸蛋白质，130-KD；LRP130HGNC 批准的基因符号：LRPPRC细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,886,223-...

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏丙酮酸脱羧酶缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸代谢异常 - PDH 缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸脱氢酶缺乏共济失调伴乳酸酸中毒 I此条目中...

NOP132HGNC 批准的基因符号：NOL8细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:92,297,357-92,325,993（来自 N...

UNC18，线虫，同源物，3MUNC18-3MUNC18C血小板 SEC1 蛋白； PSPHGNC 批准的基因符号：STXBP3细胞遗传学定位：1p13.3 基因...

Jones（1975）通过将具有脯氨酸特异性营养缺陷型的中国仓鼠卵巢细胞与人类细胞融合，发现在 63 个杂交克隆中，27 个同时具有脯氨酸和细胞质谷氨酸草酰乙酸转...

IIIG911 号染色体开放解读码组 66； C11ORF66HGNC 批准的基因符号：PPP1R32细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：...

FXNA，大鼠，同系物KIAA1815HGNC 批准的基因符号：ERMP1细胞遗传学定位：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:5,764,060-5,8...

HSD45HGNC 批准的基因符号：INCA1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,988,129-5,006,092（来自 NC...

FN3K相关蛋白； FN3KRPHGNC 批准的基因符号：FN3KRP细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,716,705-82...

SEC61 复合体，β 亚基HGNC 批准的基因符号：SEC61B细胞遗传学位置：9q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:99,222,281-99,23...

脊髓和延髓肌肉萎缩；SBMA肯尼迪病；KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩，X 连锁球脊髓神经病，X 连锁隐性；XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...

神经内分泌转化酶 1；NEC1蛋白质转化酶 1；PC1激素原转化酶 1激素原转化酶 3；PC3HGNC 批准的基因符号：PCSK1细胞遗传学位置：5q15 基因组...

鸟苷酸环化酶 2C；GUC2C热稳定肠毒素受体HGNC 批准的基因符号：GUCY2C细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:14,612...

DEAD/H框 11CHL1 相关解旋酶基因 1；CHLR1角质细胞生长因子调节基因 2；KRG2HGNC 批准的基因符号：DDX11细胞遗传学位置：12p11....

SEC31，酵母，A的同源物SEC31-LIKE 1；SEC31L1KIAA0905HGNC 批准的基因符号：SEC31A细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐...

血清素 5-HT-7 受体HGNC 批准的基因符号：HTR7细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:90,738,692-90,858...

tRNA 甲基转移酶 10，酿酒酵母，ARNA（鸟嘌呤-9-） 甲基转移酶域含蛋白 2 的同源物；RG9MTD2HGNC 批准的基因符号：TRMT10A细胞遗传学...