酶

含有成骨基因的伪常染色体同源基因；PHOGHGNC 批准的基因符号：SHOX细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:624,343-659...

修补蛋白，p53 调节； PTCH536号染色体开放解读码组138； C6ORF138HGNC 批准的基因符号：PTCHD4细胞遗传学定位：6p12.3 基因组坐...

N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白，β可溶性 NSF 连接蛋白，β； SNAPBSNAP, βHGNC 批准的基因符号：NAPB细胞遗传学位置：20p11.21 ...

马罗托等人（1978）提出这个术语来描述一种寡糖中毒，其中肾小球肾病早期发展并导致年轻时死亡。 临床和放射学特征是面容畸形、内脏贮积病、早期和严重的精神发育迟滞以...

组织相容性 13信号肽肽酶； SPP膜内蛋白酶1； 内啡肽1HGNC 批准的基因符号：HM13细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:...

牙釉质素HGNC 批准的基因符号：MMP20细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102,576,831-102,625,331（来自...

HGNC 批准的基因符号：REN细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:204,154,818-204,166,336（来自 NCBI）文本...

半乳糖变旋酶缺乏症▼ 正文有证据表明 IV 型半乳糖血症（GALAC4） 是由 2p22 号染色体上 GALM 基因（137030） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

p105-RbHGNC 批准的基因符号：RB1细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,303,750-48,481,889（来自 ...

冠蛋白 2HGNC 批准的基因符号：CORO1B细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,435,509-67,443,808（来自...

IDB4HGNC 批准的基因符号：ID4细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:19,837,369-19,842,196（来自 NCBI）...

DPD 缺乏症DPYD 缺乏胸腺嘧啶尿嘧啶尿症，遗传性嘧啶血症，家族性此条目中代表的其他实体：5-氟尿嘧啶毒性，包括二氢嘧啶脱氢酶缺乏症表现出很大的表型变异性，从...

HGNC 批准的基因符号：TEF细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,367,454-41,399,325（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：KLHL15细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:23,983,719-24,027,185（来自 NCBI）...

脂肪酸水解酶（FAAH）是一种膜相关丝氨酸水解酶，富含于脑和肝脏中。FAAH 水解内源性生物活性脂肪酸酰胺，包括花生四烯酸乙醇酰胺和油酰胺，从而终止其活性（Cra...

DexH框 多肽 58LGP2，小鼠，同系物； 导光板2D11LGP2HGNC 批准的基因符号：DHX58细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38...

尼卡林，斑马鱼，同系物HGNC 批准的基因符号：NCLN细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,185,929-3,209,574（...

Randall 和 Targgart（1961）在连续几代的成员中观察到肾小管性酸中毒。所有受影响的成员均表现出酸中毒和肾钙质沉着症。Randall（1967）对...

Goldstein 等人（1981）利用单克隆抗体证明了一种似乎与胎盘、肠道和肝脏形式不同的碱性磷酸酶形式。它在睾丸和胸腺中以微量存在。Millan等（1982）...

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