密苏里类型的脊柱骨骺端发育不良（SEMDM） 是由染色体 11q22 上的 MMP13 基因（ 600108 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

CUX2 基因编码一种转录因子，该因子在大脑皮层神经元层的树突分支、脊柱发育和突触形成中起重要作用（Chatron 等人的总结，2018 年）。▼ 克隆与表达夸金...

FUT9 是几种 α-3-岩藻糖基转移酶之一，可催化 Lewis 抗原生物合成的最后一步，即向前体多糖中添加岩藻糖。FUT9 合成 LeX 寡糖（CD15），它在...

Nakatsu 等人使用 XPA（ 611153 ） 作为诱饵对 HeLa cDNA 文库进行酵母 2-杂交分析，然后进行 RACE PCR（2000）克隆了 X...

复发性葡萄胎 1（HYDM1） 是由染色体 19q13 上的 NLRP7 基因（ 609661 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

通过比较人类和黑猩猩编码外显子的无义突变，Hahn 和 Lee（2006）在人类 CEP89 基因中发现了一个无义 SNP（ rs745961 ），他们称之为 F...

FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员，在天然存在的 CD4（ 186940 ） 阳性/CD25（IL2RA; 147730 ） 阳性 T 调节细胞（Tregs...

在 314 名经典重症肌无力（MG; 254200 ） 患者中，Oh 和 Kuruoglu（1992）发现 12 名（3.8%） 患有慢性肢带型肌无力。12 例患...

使用小鼠 Raga 筛选胎儿大脑 cDNA 文库，然后是 RACE，Schurmann 等人（1995）克隆了人类 RAGA。推断的 313 个氨基酸蛋白质与 R...

Nagase 等人通过对从大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2000）克隆了 KIAA1402。RT-PCR ELISA 检测到所有组织和特定...

Brown-Vialetto-Van Laere 综合征-1（BVVLS1） 是一种伴有感觉神经性耳聋的进行性延髓麻痹，是由 C20ORF54 基因（SLC52A...

胸苷激酶-2（TK2） 是一种线粒体脱氧核糖核苷激酶，可磷酸化胸苷、脱氧胞苷和脱氧尿苷，以及抗病毒和抗癌核苷类似物（Johansson 和 Karlsson，19...

脊柱干骺端发育不良伴锥杆营养不良是由染色体 3q29 上的 PCYT1A 基因（ 123695 ） 的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

瘦素是一种 16 kD 的蛋白质，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外，瘦...

RNA 甲基转移酶将甲基从 S-腺苷甲硫氨酸（SAM） 转移到 RNA 中的不同位置。METTL2A（ 618902 ） 和 METTL2B 是在特定 tRNA ...

MMEL1 是一种 II 型膜结合锌依赖性金属蛋白酶（ Voisin et al., 2004 ）。▼ 克隆与表达池田等人（1999）克隆的小鼠 Mmel1，他们...

碳水化合物中的硫酸盐基团赋予糖蛋白、糖脂和蛋白聚糖高度特异性的功能，对细胞间相互作用、信号转导和胚胎发育至关重要。磺基转移酶，例如 CHST9，进行碳水化合物的硫...

ENPP7 在碱性 pH 下具有鞘磷脂酶活性。据预测，它会水解膳食鞘磷脂并在胃肠道中产生鞘脂信使（Duan 等人，2003 年）。▼ 克隆与表达通过质谱分析从人肠...

通过在 EST 数据库中搜索染色体 6q25 上可能与喉鳞状细胞癌（LSCC） 相关的基因，然后进行 RT-PCR，Qiu 等人（2003）克隆了 MYCT1，他...

Lacey 等人使用表达克隆（1998）确定了骨保护素的配体（OPG; 602643）。OPG 配体（OPGL） 是一种 TNF 相关细胞因子，可替代体外破骨细胞...

F框 蛋白家族的成员，例如 FBXO31，以大约 40 个氨基酸的 F框 基序为特征。由 SKP1（ 601434 ）、滞蛋白（参见 CUL1；603134 ） ...

HPRT 相关高尿酸血症（HRH），也称为 Kelley-Seegmiller 综合征，是由 HPRT 基因（ 308000 ） 突变引起的，该突变导致次黄嘌呤鸟...

OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质，包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...

Rajab 间质性肺病伴脑钙化 2（RILDBC2） 是由染色体 19p13 上的 FARSA 基因（ 602918 ） 中的复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

MARCH8 是膜结合 E3 泛素连接酶 MARCH 家族的成员（ EC 6.3.2.19 ）。MARCH 酶添加泛素（参见191339）以靶向底物蛋白中的赖氨酸...

MicroRNAs（miRNAs），如 MIR298，是一种短的非编码 RNA，通过与靶 mRNA 碱基配对并抑制翻译或诱导 mRNA 降解来下调基因表达（ Ba...

基质金属蛋白酶是参与细胞外基质重塑的分泌糖蛋白。通过分析重复基因 CDC2L1（ 176873 ） 和 CDC2L2（ 116951 ） 周围的基因组区域，Gur...

李等人（1996）发现 IFNGR2 基因跨越超过 33 kb 的 DNA 并包含 7 个外显子。信号肽由外显子 1 和 2 编码，胞外结构域由外显子 2、3、4...

IBSP 或骨唾液蛋白（BSP） 是一种约 70 kD 的酸性糖蛋白，经过广泛的翻译后修饰。它构成人体骨骼中约 12% 的非胶原蛋白，由骨骼相关细胞类型合成，包括...

整合素是一大类细胞表面糖蛋白，可介导细胞与细胞和细胞与基质的粘附。所有整联蛋白都是由相互非共价结合的α亚基（例如ITGAV；193210 ）和β亚基（例如ITGB...