氢钾 ATP 酶负责将酸分泌到胃中并催化细胞质氢离子和外部钾离子的电中性交换以及 ATP 水解。该酶存在于胃壁细胞中，它位于分泌小管的细胞质囊泡或顶端质膜中。前田...

常染色体隐性神经肌强直和轴突神经病（NMAN） 是由染色体 5q23 上 HINT1 基因（ 601314 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明NMAN 是一...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

GGT2属于γ-谷氨酰转移酶（GGT；EC 2.3.2.2）基因家族。GGT 是一种膜结合的胞外酶，可切割谷胱甘肽和其他肽中的 γ-谷氨酰肽键，并将 γ-谷氨酰部...

GGCT（ EC 2.3.2.4 ） 催化从 γ-谷氨酰二肽形成 5-氧代脯氨酸（焦谷氨酸），并可能在谷胱甘肽稳态中发挥重要作用（Oakley 等人，2008 年...

GGT5属于γ-谷氨酰转移酶（GGT；EC 2.3.2.2）基因家族。GGT 是一种膜结合的胞外酶，可切割谷胱甘肽和其他肽中的 γ-谷氨酰肽键，并将 γ-谷氨酰部...

γ-谷氨酰羧化酶完成了所有维生素 K 依赖性蛋白活性所需的翻译后修饰。这些包括一些凝血和抗凝血蛋白以及骨γ-羧基谷氨酸（Gla）蛋白（BGLAP；112260）和...

GABRR2 是配体门控氯离子通道家族的成员，这些氯离子通道是中枢神经系统中主要的抑制性神经递质受体（Cutting 等人，1992）。▼ 克隆与表达通过使用编码...

GABRR1 是配体门控氯离子通道家族的成员，氯离子通道是中枢神经系统中主要的抑制性神经递质受体（Cutting 等人，1991）。▼ 克隆与表达切割等（1991...

γ-氨基丁酸（GABA） 是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质，它作用于 GABA-A 受体，GABA-A 受体是配体门控氯离子通道。这些通道的氯化物电导可以通过...

ABAT 基因编码 γ-氨基丁酸转氨酶（ EC 2.6.1.19 ），它催化 γ-氨基丁酸（GABA）（一种重要的中枢神经系统中的主要抑制性神经递质）转化为琥珀酸...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA2 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

免疫球蛋白（Ig） A 缺乏症（IGAD） 的特征是在 4 岁以上已排除其他低丙种球蛋白血症原因的患者血清 IgG 和 IgM 水平正常的情况下，血清 IgA 水...

FUS 是一种核蛋白，在 DNA 和 RNA 代谢中起作用，包括 DNA 修复、转录调节、RNA 剪接和输出到细胞质。FUS 转录激活结构域的易位导致融合蛋白并与...

半乳糖基转移酶（ EC 2.4.1.38 ） 催化涉及 UDP-半乳糖和 N-乙酰氨基葡糖的反应，以产生半乳糖 β-1,4-N-乙酰氨基葡糖。半乳糖基转移酶还可以...

甘丙肽是一种小神经肽，在中枢和外周神经系统中充当细胞信使，调节多种生理功能（Mechenthaler 总结，2008 年）。▼ 克隆与表达施密特等人（1991）从...

GALM 基因编码半乳糖变旋酶（ EC 5.1.3.3 ），该酶将 β-D-半乳糖转化为 α-D-半乳糖，这是 Leloir 途径的第一步（Wada 等人总结，2...

李等人（1992）试图通过其替代酵母中的酶的能力来克隆人半乳糖激酶基因。他们使用了一种方法，通过酵母中的互补或其他功能活性来识别哺乳动物的 cDNA。 Pastu...

G 蛋白偶联受体激酶是磷酸化 G 蛋白偶联受体蛋白的丝氨酸/苏氨酸激酶家族。GRK-磷酸化受体与抑制蛋白结合，通过阻止受体与 G 蛋白进一步偶联，从而导致受体从信...

通过使用 YES1（ 164880 ） 基因探针筛选基因组文库，Semba 等人（1986）确定了一个相关基因，他们称之为 SYN（src/yes 相关新基因）。...

红细胞含有一种特定的 NADP（H） 结合蛋白，称为 FX（Morelli 和 De Flora，1977）。伦策里尼等人（1981）得出结论，在控制 FX 蛋白...

弗林蛋白酶是一种前蛋白转化酶，可激活组成型外吞和内吞途径中的多种调节蛋白（Louagie 等人，2008 年）。▼ 克隆与表达罗布鲁克等人（1986）描述了 FE...

Sorsby 眼底营养不良（SFD） 是由染色体 22q12 上的 TIMP3 基因（ 188826 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

RDS 基因（PRPH2; 179605 ） 的突变可导致白点眼底的常染色体显性遗传形式，RDH5 基因（ 601617 ）的突变可导致常染色体隐性形式. 此外，...

富马酸水合酶或富马酸酶（ EC 4.2.1.2 ） 是三羧酸或三羧酸循环的酶组分。它催化富马酸转化为苹果酸。▼ 克隆与表达Edwards 和 Hopkinson（...

α-1,3-岩藻糖基转移酶构成了具有高度同源性的糖基转移酶大家族。该家族的酶包括 3 种主要活性模式，称为髓样、血浆和 Lewis，基于它们将 α-L-岩藻糖转移...

韦斯顿等人（1992）分离了一个人类 α-3-岩藻糖基转移酶基因，与之前报道的 2 个岩藻糖基转移酶基因同源但不同：α-3,4-岩藻糖基转移酶，被认为代表人类 L...

岩藻糖基化蛋白参与多种过程，包括免疫反应、信号转导、胚胎发生和发育、细胞凋亡、粘附和白细胞外渗。α-L-岩藻糖苷酶（ EC 3.2.1.51 ），例如 FUCA2...

鲍等人（1992）鉴定了 FMLP 受体（FPR1; 136537 ）、FPRL1（FPR2; 136538 ） 和 FPRL2（FPR3） 的 2 个结构同源物...

甲酰肽受体是哺乳动物吞噬细胞的 G 蛋白偶联受体，它与细菌 N-甲酰肽相互作用并在体外激活吞噬细胞的杀菌、分泌和趋化功能。FPR 被认为介导吞噬细胞对微生物入侵宿...