环核苷酸磷酸二酯酶是一种有用的髓鞘标记物。CNPase 是一种膜结合酶，在中枢神经系统髓鞘和视网膜光感受器的外段中浓度很高（Vogel 和 Thompson，19...

细胞周期蛋白依赖性激酶 4（CDK4） 是一种参与细胞周期的蛋白丝氨酸激酶。人类细胞分裂主要在细胞周期内的 G1-to-S 或 G2-to-M 边界进行调节。细胞...

迈尔森等人（1992）基于与 CDK2 的结构关系鉴定了 10 种人类蛋白激酶（ 116953 ）。其中 5 种激酶的产物与 CDC2（ 116940）具有超过 ...

人类白细胞上的一个主要表面抗原家族包括补体受体 3 型（CR3A；也称为 ITGAM、Mac1 或 Mo1）、淋巴细胞功能相关（LFA） 抗原 1 型（ITGAL...

有证据表明锥杆营养不良-2（CORD2） 是由染色体 19q13 上CRX 基因（ 602225 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 锥杆营养不良（COR...

MME 基因编码一种广泛表达的膜金属内肽酶，可降解多种底物。酶的活性位点面向细胞外空间（Higuchi 等人的总结，2016 年）。▼ 克隆与表达 ------ ...

DCC 基因编码 神经生长因子（NTN1; 601614 ）的功能受体并介导轴突生长和转向反应（Li 等人的总结，2004 年）。▼ 克隆与表达 ------ 沃...

MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源，参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2（HNPCC2; 609310 ）（Pa...

Lynch 综合征 I，也称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是由错配修复基因（MMR） 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...

CSF1 是单核细胞谱系细胞（例如组织巨噬细胞、破骨细胞和小胶质细胞）在发育过程中分化所需的细胞因子（Kubota 等，2009）。▼ 克隆与表达 ------ ...

72-kD 和 92-kD IV 型胶原酶是一组分泌性锌金属蛋白酶的成员，它们在哺乳动物中降解细胞外基质的胶原蛋白。该组的其他成员包括间质胶原酶（MMP1；120...

IV 型胶原酶，72-kD，正式命名为基质金属蛋白酶-2（MMP2）。它也被称为明胶酶，72-kD（Nagase 等，1992）。IV 型胶原酶是一种金属蛋白酶，...

中性粒细胞胶原酶是基质金属蛋白酶家族的成员，在底物特异性和免疫交叉反应性方面与皮肤成纤维细胞和滑膜细胞的胶原酶不同。仓促等（1990）使用从慢性粒细胞白血病患者的...

基质金属蛋白酶是降解细胞外基质蛋白的锌依赖性蛋白酶。MMP1 也称为胶原酶（ EC 3.4.23.7 ）（Nagase 等，1992）。▼ 克隆与表达 -----...

胰脂肪酶是胰脂肪酶（ EC 3.1.1.3 ; 246600 ）的 12-kD 多肽辅助因子，胰脂肪酶是吸收膳食长链甘油三酯脂肪酸必不可少的酶。脂肪酶被认为将脂肪...

COL4A2 基因编码 IV 型胶原蛋白的 α-2 链。IV 型胶原蛋白与层粘连蛋白、内联蛋白和硫酸乙酰肝素蛋白多糖结合形成片状基底膜，将上皮与结缔组织分开。CO...

Secretogranin II 属于一类包含在许多内分泌细胞和神经元的大而致密的核心囊泡中的分泌蛋白（Kirchmair 等，1993）。一种源自分泌粒蛋白 I...

环核苷酸磷酸二酯酶（PDE） 由一组复杂的酶组成，至少有 5 个主要的 PDE 家族或类别已被鉴定出来，具有独特的特性。cGMP 抑制的 cAMP PDE（cGI...

嗜铬粒蛋白 A（CHGA） 通过细胞内（成囊泡）和细胞外（儿茶酚胺释放 - 抑制）机制调节儿茶酚胺的储存和释放（Wen 等人的总结，2004 年）。▼ 克隆与表达...

Mu-晶状体蛋白（CRYM） 是一种新型哺乳动物蛋白质，首先被鉴定为许多澳大利亚有袋动物的主要晶状体结构蛋白（ Chen et al., 1992 ）。在晶状体之...

有证据表明孤立的先天性杵状指（DIGC） 可由染色体 4q34 上 15-羟基前列腺素脱氢酶基因（HPGD；601688 ）的纯合突变引起。据报道，有一个这样的家...

α-糜蛋白酶（ EC 3.4.21.1 ） 是作为无活性前体糜蛋白酶原分泌到胃肠道中的丝氨酸蛋白酶家族之一。酶原由胰蛋白酶（PRSS1; 276000 ） 的蛋白...

在 40-kb 粘粒插入物中的 CpG 岛的鉴定指导下，Larsen 等人（1993）在 16q22.1 上鉴定了一组 5 个不相关的人类基因。其中一个位于编码蛋...

常染色体显性皮肤松弛-1（ADCL1） 是由染色体 7q11 上弹性蛋白基因（ELN; 130160 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 皮肤松弛症是一组...

有证据表明颅骨发育不良（CCD） 是由 RUNX2 基因（ 600211 ）中的杂合性功能丧失突变引起的，编码转录因子 CBFA1，位于染色体 6p21。RUNX...

磷脂酰胆碱生物合成途径中的速率控制酶是CTP-磷酸胆碱胞苷转移酶（ EC 2.7.7.15 ）。在培养的真核细胞中，这种酶是生存所必需的。α 同种型位于细胞核中，...

人绒毛膜促性腺激素（CG） 是一种糖蛋白激素，由受孕后 10 至 12 天开始由胎盘的滋养层细胞产生。在怀孕的前三个月维持胎儿需要产生 CG，CG 与卵巢黄体结合...

在种间人-中国仓鼠卵巢（CHO） 细胞杂交中，Dana 和 Wasmuth（1982）表明，对通常具有细胞毒性的铬酸钠浓度的抗性是由人类 5 号染色体上的基因决定...

Cri-du-chat 综合征是一种充分描述的部分染色体异常，由 5 号染色体短臂缺失引起。多个基因的缺失很可能导致表型以及端粒酶逆转录酶基因（TERT; 187...

布伦泽尔等人（1983）描述了患有 I 型高脂蛋白血症（乳糜微粒血症综合征）、肝素后血浆脂解活性水平非常低和脂蛋白脂肪酶循环抑制剂的母亲和她的儿子，他们与脂蛋白脂...