酶

哈蒙德等人（1987）从人肝脏 cDNA 文库中分离出对应于 CBG 基因的克隆。推导出的 383 个残基成熟蛋白的分子量为 42.6 kD，包含 2 个半胱氨酸...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

有证据表明斑点角膜营养不良是由染色体2q34上PIKFYVE 基因（ 609414 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 斑点角膜营养不良（CFD） 是一种...

CBFB 基因编码核心结合因子蛋白的 β 亚基。α 亚基由 3 个不同的基因编码：CBFA1（RUNX2；600211）、CBFA2（RUNX1；151385）和...

遗传性粪卟啉症（HCP） 是由染色体 3q12 上CPOX 基因（ 612732 ）的杂合突变引起的。罕见的纯合突变病例已有报道。CPOX 基因中的双等位基因突变...

连接蛋白寡聚化形成称为间隙连接的细胞间通道，离子和小分子通过间隙连接在相邻细胞之间移动。有关连接蛋白基因家族的一般性讨论，请参见121011。▼ 克隆与表达 --...

前血小板碱性蛋白（PPBP） 是 2 种血小板 α 颗粒蛋白、血小板碱性蛋白（PBP） 和结缔组织激活肽 III（CTAP3） 的前体。血小板活化后，它们被释放并...

布拉德汉姆等人（1991）描述了一种由人脐静脉内皮细胞产生的新型有丝分裂原，他们称之为结缔组织生长因子。该蛋白质与血小板衍生的生长因子（见190040）有关，从其...

软骨钙质沉着症或软骨钙化是一种常见病症，通常由二水焦磷酸钙（CPPD） 晶体在关节透明和纤维软骨中沉积所致。CPPD 晶体沉积可能无症状或与特征性急性发作（“假痛...

胆碱激酶（ EC 2.7.1.32 ），例如 CHKA 和 CHKB（ 612395 ），在 Mg（2+） 存在下通过 ATP 催化胆碱磷酸化，产生磷酸胆碱和 A...

胆碱乙酰转移酶（CHAT；EC 2.3.1.6）是中枢和外周神经系统中神经递质乙酰胆碱的生物合成酶（Toussaint 等，1992 年总结）。▼ 克隆与表达 -...

乌尔里希等人（1993）使用 cDNA 文库杂交筛选和 PCR 的组合克隆了 2.1-kb 的 cDNA，该 cDNA 编码人胆囊 CCK 受体 A 型（CCKA...

胆囊收缩素是一种脑/肠肽。在肠道中，它诱导胰酶的释放和胆囊的收缩（Takahashi 等人的总结，1986 年）。▼ 克隆与表达 ------ CCK 肽以多种分...

Leslie 和 Pyke（1978）在一位患有糖尿病的母亲和她的 2 个女儿身上观察到了 CPAF。从而促使他们研究非胰岛素依赖型糖尿病患者（有时称为成熟型或 ...

肌肉氯化物通道 CLCN1 调节骨骼肌膜的电兴奋性。骨骼肌具有异常高的静息 Cl（-） 电导，体外研究表明，在人类和动物模型中，这种电导的降低会导致电不稳定并导致...

霍尔等人（1990）分离了一个新的人脑 cDNA 序列，编码 n-嵌合蛋白，一种 34-kD 的蛋白质。他们发现 N 端的一半与蛋白激酶 C（ 176960 ）调...

长期以来，人们一直假设蛋白质正确折叠及其组装成寡聚复合物所需的所有信息都包含在多肽的一级序列中，并且该过程中不涉及催化剂或其他辅助蛋白质。然而，这一生物化学的基本...

铜蓝蛋白（也称为亚铁氧化酶；铁（II）：氧氧化还原酶，EC 1.16.3.1）是一种蓝色 α-2-糖蛋白，可结合 90% 至 95% 的血浆铜，每个分子具有 6 ...

本清单根据历年工作中收集整理的说明书整理而成，因工作量较大尚未完善。目前整理工作暂停，如有读者对特定项目需要更详细的资料可在页尾留言，我们将稍后对具体项目进行补充...

有证据表明，中央核心疾病（CCD） 及其变异可能由染色体上的 利阿诺定 受体 1 基因（RYR1; 180901 ） 中的杂合子、纯合子或复合杂合子突变引起19q...

正常细胞与永生人类细胞的融合产生具有有限分裂潜力的杂交体（Pereira-Smith 和Smith，1983）。正常人类细胞在培养中的有限分裂潜力已被接受为细胞衰...

埃文等人（1991）获得了人类 RBL1 的部分 cDNA，他们称之为 p107。cDNA 编码 936 个残基的蛋白质。与 RB1（ 614041 ） 的比较显...

ZNF9 蛋白包含 7 个锌指结构域，据信可用作 RNA 结合蛋白（Liquori 等，2001）。▼ 克隆与表达 ------ 胆固醇稳态部分是由参与胆固醇合成...

二宫辻等（1991）克隆了 2 种不同的 cDNA，它们可以补充出芽酵母酿酒酵母的 cdc28 突变。一个对应于编码人类 p34（CDC2） 激酶的基因（ 116...

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