重疾

戊二酸血症I是一种常染色体隐性遗传代谢疾病,其特征在于基底神经节的神经胶质增生和神经元丢失,以及一种进行性运动障碍,通常始于生命的第一年(Goodman等,199...

脊髓小脑性共济失调7(SCA7)是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病,其特征是成年人发作性小脑性共济失调与色素性黄斑营养不良有关。在对共济失调的分类中,Hard...

请保险大咖做你的专属教练

牛顿说过一句名言:之所以我比别人看得远,是因为我站在巨人的肩膀上。读万卷书,行万里路,不如阅人无数; 阅人无数,不如名师指路; 名师指路,不如跟着成功人的脚步。成...

200元给娃买对重疾险

孩子都是父母的掌中宝、心头肉!除了深夜喂奶、换尿布、教识字等琐事外,给孩子买保险也是件很头疼的事。 在疾病面前,孩子是渺小脆弱的,我每次看到&ldquo...

有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变(605956)与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性(147620)为与克罗恩病...

多发性硬化症(MS)是中枢神经系统(CNS)的慢性炎症性脱髓鞘疾病,具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾(Bomp...

Pelizaeus-Merzbacher病是一种X连锁隐性低髓鞘性白细胞营养不良(HLD1),其中中枢神经系统中的髓磷脂不能正常形成。PMD的临床特征是眼球震颤,...

神经纤维瘤病(NF2)的中枢型或II型是常染色体显性遗传性多发性瘤形成综合征,其特征是第八颅神经(通常是双侧)的肿瘤,脑膜瘤和脊髓背根神经鞘瘤。II型神经纤维瘤病...

Mulibrey nanism 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍,具有产前发作,包括偶发性进行性心肌病,特征性面部特征,性成熟失败,2型糖尿病的胰岛素抵抗以及Wi...

脊髓性肌萎缩是指一组常染色体隐性神经肌肉疾病,其特征是脊髓前角细胞变性,导致对称性肌无力和萎缩(Wirth总结,2000年)。根据发病年龄,获得的最大肌肉活动和生...

先天性肌无力综合症(CMS)是一组影响神经肌肉接头(NMJ)的遗传性疾病。患者在临床上表现出婴儿期和成年期之间可变的肌无力。这些疾病已根据缺陷的位置进行了分类:突...

ATP敏感的K +(KATP)通道将细胞代谢与各种细胞类型的膜兴奋性耦合,包括胰腺β细胞,神经元,内分泌细胞和肌肉细胞。原型KATP通道是KCNJ11亚基与胰腺β...

纤维蛋白原是细胞外微纤维的主要组成成分,并在全身的弹性和非弹性结缔组织中广泛分布。该cDNA于1991年被鉴定,并与马凡氏综合征的基因座一致地作图。随后的研究证实...

髓磷脂蛋白零是外周髓磷脂的主要结构蛋白。细胞遗传学位置:1q23.3 基因座标(GRCh38):1:161,303,593-161,309,968Gene-Phe...

买了多份保险,可以重复理赔吗?

相信大家都有这种疑问,同一种类的保险,购买了很多份不知道是否都能够全部理赔?可能是因为你为家人购买保险,但是不清楚他是否已经购买过此类保险,所以导致的险种的重复。...

常接触到的保险知识有哪些

保险行业高速发展的今天,已经有越来越多人都在关注保险的发展和产品的更新,丰富的产品带给客户良好体验的同时也有一些困扰。 我究竟需要什么保险?什么保险才真...

色素性视网膜炎(RP)是视网膜营养不良的临床和遗传异质性组,其特征是感光细胞逐渐退化,最终导致严重的视力障碍。有关RP遗传异质性的讨论,请参见268000。色素性...

Aicardi-Goutieres综合征是一种遗传异质性脑病,其特征是最严重的形式为脑萎缩,白细胞营养不良,颅内钙化,慢性脑脊髓液(CSF)淋巴细胞增多,CSFα...

想买重疾险的人很多,但不少人会觉得贵。 特别是一些线下的产品,每年动辄上万的保费,实在是负担不起啊。 问题是,觉得买不起的人,往往正是生活压力...