磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,β; PIK3CB
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,βp110-βPI3KCBPI3K-βPIK3-βHGNC 批准的基因符号:PIK3CB细胞遗传学位置:3q22.3 基...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,βp110-βPI3KCBPI3K-βPIK3-βHGNC 批准的基因符号:PIK3CB细胞遗传学位置:3q22.3 基...
端粒酶 RNA 候选物 3;TRC3TRHGNC 批准的基因符号:TERC细胞遗传学位置:3q26.2 基因组坐标(GRCh38):3:169,764,609-1...
Wolfram 综合征 2(WFS2) 是由染色体 4q24 上的 CISD2 基因( 611507 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ ...
先天性副肌强直是由染色体 17q23 上电压门控钠通道 α 亚基基因(SCN4A; 603967 ) 的杂合突变引起的。具有重叠表型的等位基因疾病包括高钾性周期性...
SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD(+) 依赖性组蛋白脱乙酰酶,参与各种核事件,如转录、DNA 复制和 DNA 修复(Abdelmohs...
通过定位克隆,Coffey 等人(1998)鉴定了在 X 连锁淋巴组织增生性疾病(XLP; 308240 ) 中发生突变的基因。SH2 结构域蛋白-1A(SH2D...
使用简并寡核苷酸的 PCR,Schweikart 等人(1994)确定了 G 蛋白偶联受体家族的淋巴特异性成员。他们表明该受体已被Birkenbach 等人孤立鉴...
趋化因子构成一个小的(约 8 至 14 kD)趋化细胞因子家族,它们在炎症期间指导白细胞的迁移,并可能参与淋巴细胞向滤泡和 T 细胞区域的组成性归巢。它们通过与一...
NAMPT( EC 2.4.2.12 ) 酶将烟酰胺(维生素 B3)转化为烟酰胺单核苷酸。NAMPT 是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+) 生物合成途径的限速成分(...
FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员,在天然存在的 CD4( 186940 ) 阳性/CD25(IL2RA; 147730 ) 阳性 T 调节细胞(Tregs...
Sun et al.(1991)分离出编码 160 至 185-kD 磷酸酪氨酸蛋白的 cDNA,该蛋白是胰岛素受体酪氨酸激酶的底物,是胰岛素(INS; 1767...
生长调节素或胰岛素样生长因子(IGF) 包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素(GH; 139250 ) 的许多生长促进作用。早期研...
Flier et al.(1986) 研究了 I 型胰岛素样生长因子(IGF1; 147440 ) 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人(1986)从克隆的 cDNA...
HSF1 在诱导耐热性所需的热休克蛋白(例如,HSPA1A; 140550)中起着至关重要的作用。此外,HSF1 参与卵子发生、精子发生和胎盘发育(Inouye ...
许多生物体,如果蝇,通过合成少量特定蛋白质来对升高的温度作出反应。这种现象也发生在酵母和培养的 HeLa 细胞中。将 HeLa 细胞暴露在 45 摄氏度的温度下 ...
哺乳动物细胞促进葡萄糖转运不是单一蛋白质的特性,而是与结构相关蛋白质家族相关的活动。Birnbaum(1989)从大鼠骨骼肌中克隆了一个编码胰岛素反应性葡萄糖转运...
通过在 13 号染色体区域中搜索与导致肺泡横纹肌肉瘤的易位有关的基因( 268220 ),然后对来自多个文库的重叠 cDNA 克隆进行测序,Galili 等人(1...
进行性骨化纤维发育不良(FOP) 是由染色体 2q24 上的 ACVR1 基因( 102576 ) 中的杂合突变引起的。▼ 说明进行性骨化纤维发育不良是一种罕见的...
有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明系统性红斑狼疮(SLE) 是一种复杂的自身免疫性疾病,其特征是产生针对细...
淋巴细胞粘附分子-1 是一种细胞表面成分,是粘附蛋白家族的成员。该分子由多个结构域组成:1 个与凝集素同源,1 个与表皮生长因子同源,2 个与 C3/C4 结合蛋...
长寿或延长寿命是一个复杂的特征,由多个基因以及环境因素决定。长寿与 4 号染色体(LGV1) 上的一个基因座有关。长寿也与染色体 6q21(LGV2; 60646...
恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...
核苷酸切除修复(NER) 是色素性干皮病的缺陷(见278700),涉及在病变的每一侧切开一条 DNA 链。有证据表明,在 NER 期间进行的 2 个切口由单独的 ...
所有真核细胞 mRNA 在其 5 素末端被 7-甲基鸟苷帽结构 m7GpppX(其中 X 是任何核苷酸)阻断。这种结构涉及多种细胞过程,包括增强的翻译效率、剪接、...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
细胞色素 c 位于所有需氧细胞的线粒体中,并参与在氧化磷酸化中起作用的电子传递系统。它接受来自细胞色素 b 的电子并将它们转移到细胞色素氧化酶。在此过程中,与血红...
环 AMP(cAMP) 第二信使通路提供了一种主要手段,细胞生长、分化和功能可以通过这种方式受到细胞外信号的影响。例如,在神经内分泌细胞受到激素刺激后,cAMP ...
胆固醇酯转移蛋白(CETP) 介导脂蛋白之间的脂质交换,导致胆固醇酯从高密度脂蛋白(HDL) 向其他脂蛋白的净转移,以及随后肝细胞对胆固醇的摄取(Kuivenho...
过氧化氢酶( EC 1.11.1.6 ) 催化过氧化氢分解为氧气和水。大约 240 kD 的哺乳动物过氧化氢酶作为 4 个相同亚基的复合物出现,每个亚基包含 52...
世界上首例试管婴儿出生于1978年7月25日,英国。名叫路易丝·布朗(Louise Joy Brown)。今年43岁。按照网上的说法,路易丝·布朗还有2年的寿命?...