有证据表明 1 型梅克尔综合征是由编码鞭毛器基底体蛋白质组（ MKS1 ; 609883 ） 染色体 17q22组分的基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的。 ...

丙酮酸羧化酶缺乏症是由染色体 11q13 上丙酮酸羧化酶基因（PC; 608786 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ENFL，ADNFLE）是一种具有额叶癫痫症状的部分性癫痫。它的特点是儿童期在夜间发生频繁的剧烈和短暂的运动性癫痫发作。这种障碍可能...

多发性骨髓瘤的治疗不可避免出现一些毒副反应，我们应该如何让患者顺利用药？事实上，我们可以通过人为因素降低一些毒副反应的发生率。1.做好个人卫生。包括饮食卫生。个人...

最近一说到疫苗，大家第一个想到的肯定是「新冠疫苗」。但其实，除了新冠疫苗，我们这一生为了预防疾病，还有很多疫苗都是需要打的，比如HPV疫苗、流感疫苗、带状疱疹疫苗...

上海既认真贯彻落实国家统一部署要求，又紧密结合上海经济社会发展水平和市民群众需求实际，不断推进医疗保障高质量发展。党的十八大以来，上海医疗保障体系建设和制度改革持...

慢性阻塞性肺疾病（简称慢阻肺）是一种常见的慢性呼吸疾病，主要是由于吸烟、大气污染等原因引起气道狭窄或肺气肿等结构改变，导致呼吸气流受阻，常伴有咳嗽、咳痰、胸闷气喘...

由SARS-CoV-2引起的COVID-19大流行已感染全球超过1.6亿人。研究人员将SARS-CoV-2结构蛋白作为研究目标，以更好地对抗大流行。新冠病毒包含四...

卵巢癌被大家称为“沉默的致命物”，这是因为起病隐匿，且最初发病时症状不典型，故确诊时大多为晚期，且卵巢癌极易复发，患者3年复发率达70%左右，复发后治疗即使达到临...

化疗是中晚期实体瘤患者，最常用的传统治疗，对控制症状、延缓肿瘤进展、一定程度延长患者生存期等方面，具有重大意义。不过，化疗相关的不良反应，诸如恶心、呕吐、腹泻、乏...

雌激素是女性一生中最为重要的激素，特别是对备孕的小姐姐而言，在卵泡、内膜生长，以及胚胎的着床及发育上，雌激素都发挥着重要作用。但是往往备孕期的女性，雌激素最容易出...

为进一步提高我国淋巴细胞疾病的整体诊疗水平，第六届上海国际淋巴肿瘤高峰论坛暨第二届血液转化和创新论坛于2021年6月25日至27日在上海召开。在本次大会上，吉林大...

不少华人都有存钱的美德，特别是对于炒股无经验或者无大额资金配置投资房产的消费者来说，把钱存入银行是最理想、最安全的理财方式。那么家庭绝大部分流动资金都为现金是否合...

合并基础疾病的孕妇，包括慢性高血压、糖尿病、系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征、慢性肾病等，其子痫前期和不良妊娠结局的风险明显增高。除了考虑对部分高风险人群采用小剂量阿...

退休后会过怎样的生活？这个问题，在大部分年轻人的脑海里还停留在各种假设阶段，但生活总会让我们和触发焦虑神经的“点”不期而遇，让我们不得不开始认真思考……从什么时候...

不可否认，以针对PD-1/L1为代表的免疫检查点治疗（以下简称免疫治疗）已经成为了肿瘤治疗的大势所趋，凭借着庞大的发病人群以及免疫治疗在晚期肺癌患者中可观的疗效，...

2021年6月9日-17日，第26届欧洲血液学年会（EHA 2021）以线上会议的形式召开。作为欧洲血液学领域规模最大的国际会议，每年都有来自全球100多个国家的...

近年来癌症发病率不断提高，世界卫生组织（WHO）下属的国际癌症研究署（IARC）发布了全球癌症负担状况最新估计报告，2020年全球每年新增癌症发病1929万例，死...

胰腺癌的发病率在世界范围内呈持续上升态势。2021年统计数据显示，在美国所有恶性肿瘤中，胰腺癌新发病例男性居第10位，女性居第9位，占恶性肿瘤相关病死率的第4位。...

人工授精是指采用非性交的方式将精子递送到女性生殖道中，以达到女性受孕的一种辅助生殖技术（ART）。是治疗不孕症的方法之一。今天带大家主要了解下夫精宫腔内人工授精（...

对于所有期盼能有一个小baby的家庭来说，停经都是一个喜讯的开始，可当兴高采烈去检查时却被通知胚胎停育了，没流血没腹痛怎么孩子就没了？！百思不得其解，我们来了解下...

胃癌是发病率与死亡率均较高的消化道恶性肿瘤，据2020年全球癌症统计报告，胃癌在2020年的全球癌症新发病例中排名第五，致死率全球排名第四。手术切除是胃癌的主要治...

2015年10月，中共十八届中央委员会第五次全体会议公报指出：促进人口均衡发展，坚持计划生育的基本国策，完善人口发展战略，全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策，积极...

食管癌是常见的消化道肿瘤，中国是食管癌高发国家之一，世界上超过50%的食管癌发生在中国［1-3］。现阶段中国食管癌患者5年生存率为30.3%。食管癌有两种主要的病...

1 前列腺癌流行病学特征随着中国经济水平提高、人民生活水平改善和人均寿命延长，中国前列腺癌的发病率呈显著上升趋势，正逐步成为影响中国中老年男性健康的重要疾病［1］...

1 乳腺癌与激素的亲密关系5种激素与乳房息息相关，分别是雌激素、孕激素、催乳素、肾上腺皮质激素和甲状腺素。如果某一种或几种激素分泌紊乱或激素之间平衡失调，就会直接...

人会生病，精子也会。作为孕育新生命的重要参与方，精子先生的体质直接决定了他能否顺利游到卵子小姐身边。有数量，还得有质量；要速度，更要有激情。所以，备孕之前，给精子...

不可否认，以针对PD-1/L1为代表的免疫检查点治疗（以下简称免疫治疗）已经成为了肿瘤治疗的重要模式。作为一种相对较新的治疗方式，免疫治疗在为肿瘤患者带来长期获益...

　　哮喘是常见的慢性疾病，我国自古就有“内不治喘，外不治癣”的说法。哮喘患者发作时十分痛苦，常影响正常的工作和学习，若不坚持正规治疗，很难得到理想控制，而且，患者...

　　每个妈妈都希望自己的宝宝聪明再聪明一点，因此把宝宝的智力开发提前到了胎儿时代，然而“胎教”真的会得到想象中的效果吗？　　“胎教是没有严格的生理学研究基础的，不...