长期

在健康和各种疾病状态下,已经在表达细胞因子,趋化因子,生长因子,细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活,例如细胞因子...

帕里等(1994)从婴儿急性淋巴细胞白血病建立的细胞系中克隆并测序了t(X; 11)断裂点区域。在X染色体上被破坏的基因AFX1(也表示为MLLT7)在多种细胞类...

ABL1原癌基因编码一种胞质和核蛋白酪氨酸激酶,已参与细胞分化,细胞分裂,细胞粘附和应激反应的过程。如慢性粒细胞白血病(CML;608232)中那样,通过染色体重...

染色质相关酶聚(ADP-核糖)聚合酶(ADPRT; EC 2.4.2.30)使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...

Angelman综合征是一种神经发育障碍,其特征在于智力低下,运动或平衡障碍,典型的异常行为以及言语和语言的严重限制。大多数情况是由于缺乏母亲对染色体15q11-...

多发性硬化症(MS)是中枢神经系统(CNS)的慢性炎症性脱髓鞘疾病,具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾(Bomp...

SLC1A1基因编码由中枢神经系统中的神经元选择性表达的高亲和性兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同,SLC1A1在清除细胞外空间的谷氨酸中没有...

GLRA1基因编码甘氨酸受体的α-1亚基,一个配体门控的氯离子通道。这种抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由α和β亚基组成的五聚体受...

家族性偏瘫偏头痛1(FHM1)是常染色体显性偏头痛的先兆形式。典型的发作包括与感觉异常,言语障碍或视觉征兆相关的单侧运动障碍。这些先兆症状持续10分钟到几个小时,...

生物胺组胺是许多生理过程的重要调节剂,包括神经传递,胃酸分泌和平滑肌张力。L-组氨酸脱羧酶(HDC;EC 4.1.1.22)可催化由组氨酸生物合成组胺。该同二聚酶...

Costello综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征,在所有情况下均伴有特征性的粗糙相,身材矮小,独特的手势和外表,严重的进食困难和failure壮成长。其他...

鸟氨酸氨基甲酸酯酶缺乏症是尿素循环代谢的X连锁先天性错误,会引起高氨血症。该疾病可以通过补充精氨酸和低蛋白饮食来治疗。尿素循环紊乱的特征是高氨血症,脑病和呼吸性碱...

肿瘤多由虚所致,多一分正气,多一分希望

积聚,中医病名。是腹内结块,或痛或胀的病证。积属有形,结块固定不移,痛有定处,病在血分,是为脏病;聚属无形,包块聚散无常,痛无定处,病在气分,是为腑病。因积与聚关...

在不同膜中发现的钙转运ATPase的功能是通过将Ca(2+)泵送到腔或细胞外空间来降低细胞质Ca(2+)的浓度。尽管长期以来有证据表明快肌骨骼肌纤维和慢肌/心肌纤...

一氧化氮(NO)是在整个身体中具有多种功能的信使分子。在大脑和周围神经系统中,NO表现出神经递质的许多特性。它与中风和神经退行性疾病,平滑肌的神经调节(包括蠕动)...

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是常染色体显性血管发育异常,导致皮肤,粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...

使用脉冲场凝胶电泳(PFGE),欧洲16号结节性硬化症联盟(1993)在16k13.3的结节性硬化症2患者中鉴定出5个缺失(613254)。这些被定位到一个120...

L1细胞粘附分子是结构相关的整体膜糖蛋白的一个亚组之一,属于糖免疫球蛋白超家族细胞粘附分子(CAM)的一大类,在细胞表面介导细胞间粘附。L1CAM主要存在于几种物...

神经纤维瘤病(NF2)的中枢型或II型是常染色体显性遗传性多发性瘤形成综合征,其特征是第八颅神经(通常是双侧)的肿瘤,脑膜瘤和脊髓背根神经鞘瘤。II型神经纤维瘤病...

肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病,主要特征是肌强直,肌营养不良,白内障,性腺功能减退,额叶秃顶和心电图改变。DM1的遗传缺陷是由蛋白激酶基因的3个主要非...

遗传性血色素沉着症是铁代谢的常染色体隐性遗传疾病,其中人体会积聚过量的铁(Feder等人,1996年摘要)。过量的铁沉积在导致其衰竭的各种器官中,并导致严重的疾病...

四氢生物蝶呤(BH4)缺陷型高苯丙氨酸血症(HPA)包括一组遗传异质性疾病,这些疾病是由编码参与BH4合成或再生的酶的基因中的常染色体隐性突变引起的进行性神经系统...

X连锁显性次磷酸phosphate病是由Xp22染色体上的磷酸调节内肽酶基因(PHEX; 300550)突变引起的。对于一般的表型描述和对低磷酸盐rick病的遗传...