长期

最近,48岁的顾先生投保了公司的《民生优医保2.0费用补偿医疗保险》,并参加了公司的体检服务,体检发现空腹血糖6.8mmol/L(正常值不高于6.1mmol/L)...

因子V缺乏症(也称为嗜血亲热)是由1q24号染色体上编码凝血因子V(F5; 612309)的基因的纯合或复合杂合突变引起的。V因子缺乏症是一种罕见的常染色体隐性出...

趋化因子是一组小的,主要是碱性分子,通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞,单核细胞,淋巴细胞和嗜酸...

Kabuki综合征1(KABUK1)是由12q13号染色体上的MLL2基因(KMT2D; 602113)中的杂合突变引起的。歌舞伎综合征是一种先天性智力低下综合症...

得了多发性骨髓瘤平均能活多久?

多发性骨髓瘤虽然是一种恶性血液系统性疾病,但却是惰性发展。除了早期一些病情严重的三期患者以外,现如今对于积极治疗的大多数病人的生存期都是延年计算的。 &...

互补组A(FANCA)的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因(607139)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

血友病B(也称为圣诞节病)是由编码凝血因子IX(F9; 300746)的基因突变引起的。在表型上,由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A(306700)在表型上...

肿瘤患者康复期:动起来好or躺着好?

众所周知,癌症的发现率和发病率逐年提高,癌症患者主要症状是疼痛、出血、乏力、疲劳感、抑郁、纳差以及消化道症状等等,导致患者不愿意多动。癌症康复期的患者应该选择动起...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377)的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症(...

▼ 临床特征 ------ 生长期的头发正在积极地生长头发。在松散的生长期的头发综合症中,容易将生长期的头发从头皮拔出。头发比较稀疏,不会长。具有特征的是颜色鲜艳...

氯化肌通道CLCN1调节骨骼肌膜的电兴奋性。 骨骼肌具有异常高的静息Cl(-)电导,体外研究表明,这种电导的降低会导致人和动物模型中的电不稳定并导致肌强直。 肌肉...

BRCA1在DNA修复,细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物,每种复合物以互斥的方式形成(...