PPP3CA 基因编码钙调神经磷酸酶亚基的 α 同种型，该亚基编码钙和钙调素依赖性丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶，在广泛的生物过程中发挥作用，包括突触囊泡循环（Myer...

CAMK2A 基因编码钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶 II（CaM 激酶 II，CAMK2）的亚基，这是一种多功能丝氨酸/苏氨酸激酶，在突触可塑性、学习和记忆（包括长...

细胞-细胞和细胞-基质粘附涉及跨膜糖蛋白，例如细胞粘附分子和整联蛋白，它们被认为通过其细胞质结构域与与细胞骨架相关的蛋白质的相互作用起作用。Vinculin（ 1...

CAD 基因编码一种三功能蛋白，该蛋白与嘧啶生物合成 6 步途径中的前 3 种酶的酶活性相关：氨基甲酰磷酸合成酶（ EC 6.3.5.5 ）、天冬氨酸转氨甲酰酶（...

胶原蛋白 XVII 是一种 II 型跨膜蛋白，是半桥粒的组成部分，其介导角质形成细胞和其他上皮细胞与底层基底膜的粘附。胶原蛋白 XVII 也可以通过蛋白水解从角质...

蛋白 14-3-3 是酪氨酸和色氨酸羟化酶的蛋白激酶依赖性激活剂（ 191290 , 191060 ） 和蛋白激酶 C 的内源性抑制剂（ 176960 ）。14-...

骨形态发生蛋白-7 是转化生长因子-β（见 TGFB1, 190180）调节分子超家族的成员。见112265。▼ 克隆与表达 ------ 奥兹卡纳克等人（199...

Lutheran 抑制剂血型表型（In（Lu）） 的特征是在血清学测试期间红细胞上明显不存在 Lu 抗原（BCAM; 612773 ），即 Lu（ab-）。由于它...

BPES综合征包括一个典型的眼睑发育不良，即小皮瓣裂隙（脑膜裂开），下垂眼睑（皮下），以及从下盖向内向上运行的小皮肤褶皱（皮下侧）。在I型BPES中，眼睑异常与卵...

泌尿膀胱癌患者经常在不同时间和膀胱的不同部位出现多个肿瘤。这一观察归因于膀胱的"场缺陷"，该缺陷允许在若干部位对上皮细胞进行孤立转化。西德兰斯基等人（1992年）...

古拉马利等人（1976年）在一个家庭的4代人中观察到口腔、生殖器和眼睛的复发性炎症病变综合征。已建议病毒和自身免疫学。在家庭报告，两个兄弟患有一种不寻常的性性腺炎...

BARK 是一种无处不在的细胞溶酶，专门磷酸盐的活化形式的β-2肾上腺素受体（ADRB2;109690）及相关的G蛋白耦合受体（宾夕法尼亚和贝诺维奇，1994年）...

BCL6 作为转录抑制器，对于萌芽中心形成是必要的。大约40%的扩散性大细胞淋巴瘤和5%至10%的卵泡淋巴瘤与染色体转移有关，通过将异质促进者并列到BCL6编码域...

正常人有多达44个谷氨酰胺重复，和MJD患者有52至86谷氨酰胺重复。不完全渗透与45至51次重复有关（托德和保尔森，2010年）。有关自体占主导脊柱细胞阿塔夏的...

遗传性血管性水肿-4（HAE4） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是发作性皮下或粘膜下水肿，通常在成年期发病。肿胀最常见于面部和舌头，有时会导致气道闭塞，从而导...

遗传性血管性水肿-6（HAE6） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是成年后发作性皮下和粘膜下肿胀。面部、嘴巴和舌头经常受到影响；部分患者有肢体远端或腹部水肿。补...

遗传性血管性水肿-7（HAE7） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是在 20 岁后面部、嘴唇和口腔黏膜反复发作性肿胀。这种疾病是由于血管通透性异常引起的（Ari...

SNORA31 是一种小核仁 RNA，预计可作为指导 RNA 用于核糖体 RNA（rRNA） 和小核 RNA（snRNA） 的假尿苷化（ Lafaille et ...

伴有肌张力减退、面部畸形和脑部异常的神经发育障碍（NEDHFBA） 是一种常染色体隐性神经系统综合征，其特征是全身发育迟缓，智力发育严重受损、肌张力减退和肌肉无力...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 29（SCAR29） 是一种进行性神经退行性疾病，其特征是婴儿早期运动发育迟缓，随后由于共济失调步态或无法行走、肌张力减退和智力发...

WHIM 综合征-2（WHIMS2） 是一种常染色体隐性免疫疾病，其特征是慢性中性粒细胞减少症和骨髓增生异常综合征，即骨髓中性粒细胞动员受损。受影响的个体有反复感...

婴儿型多系统神经系统、内分泌和胰腺疾病-2（IMNEPD2） 是一种常染色体隐性多系统疾病，其特征是胆汁淤积性肝炎、营养不良与整体生长不良相关，以及从婴儿期开始就...

联合氧化磷酸化缺陷-53（COXPD53） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是髓鞘形成不足、小头畸形、肝功能障碍和复发性髓鞘形成不足（Lausberg 等人的总...

婴儿型肌原纤维肌病-12 伴心肌病（MFM12） 是一种严重的常染色体隐性遗传病，会影响骨骼肌和心肌组织，在出生后的最初几周就很明显。受影响的婴儿在出生时表现出震...

Immunodeficiency-84（IMD84） 是一种常染色体隐性原发性免疫性疾病，其特征是儿童时期反复发生窦肺感染，与 B 细胞水平低和早期 B 细胞发育...

常染色体隐性突触前先天性肌无力综合征-7B（CMS7B） 在子宫内可能会出现明显的胎动减少。受影响的婴儿有全身性张力减退，哭闹和喂养不佳，头部滞后，面部肌肉无力伴...

原发性消化不良-47和利司脑（CILD47）是一种自体隐性疾病，其特征是儿童早期因粘液清除缺陷而引起的复发性呼吸道感染和呼吸功能障碍的发作。受影响的个体也有神经特...

有证据表明远端关节弯曲 1A 型（DA1A） 和 2B4 型（DA2B4） 是由染色体 9p13 上TPM2 基因（ 190990 ）的杂合突变引起的。TPM2 ...

有证据表明 Townes-Brocks 综合征-1（TBS1） 是由编码染色体 16q12 上的 SALL1 推定转录因子（ 602218 ）的基因中的杂合突变引...

有证据表明对 spondyloarthropathy-1（SPDA1） 的易感性可由染色体 6p21.3 上的 HLA-B27 等位基因（ 142830.0001...