隔离

BRCA1在DNA修复,细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物,每种复合物以互斥的方式形成(...

家族性肥厚性心肌病4(CMH4)是由11p11染色体上编码心肌肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3; 600958)的基因中的杂合,纯合或复合杂合突变引起的。有关家族...

双相情感障碍是遗传上异质的复杂性状。 双相情感障碍的一个易感基因座MAFD1已定位到18p染色体。其他定位的基因座包括Xq28染色体上的MAFD2(309200)...

趋化因子是一组小的,主要是碱性分子,通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞,单核细胞,淋巴细胞和嗜酸...

威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...

利用新冠疫情契机推动保险业转型

新冠疫情对全球保险业带来了较大冲击,无论是中短期的经济增速放缓、资本市场波动带来的不确定性,还是长期低利率环境的影响,都为保险业带来严峻的考验。在此背景下,保险业...

痴呆症的9个风险因素

北京时间7月31日,《柳叶刀》预防痴呆、干预与护理委员会发表了最新报告,改变生命周期中的12个风险因素可以延迟或预防40%的痴呆症病例。该报告同时在阿尔茨海默症协...

家族性高胆固醇血症(FamilialHypercholesterolemia,FH)(OMIM143890)是一种常染色体显性遗传性疾病。杂合子和纯合子都发病。是...

镰状细胞性贫血(SCD)

镰状细胞性贫血(镰状细胞病)是由遗传性异常血红蛋白(红细胞内的携氧蛋白)引起的血液紊乱。异常血红蛋白导致畸形(镰刀)红细胞。镰状红细胞脆弱,容易破裂。当红细胞数量...

近亲结婚可以吗?

结婚的主要目的之一是“繁殖”,加入婚姻不以繁殖为目的,那么,事实上任何形式的婚姻都不存在什么问题。而默认情况下,结婚都是会生小孩的,那么,情况就复杂了。近亲(或称...