先天性心脏缺陷;核受体,亚族2,F组,成员2
Ladias和Karathanasis(1991)将ARP1(载脂蛋白调节蛋白-1)鉴定为与载脂蛋白A-1(APOI; 107680)调控元件结合的依赖配体的转录...
Ladias和Karathanasis(1991)将ARP1(载脂蛋白调节蛋白-1)鉴定为与载脂蛋白A-1(APOI; 107680)调控元件结合的依赖配体的转录...
BRCA1在DNA修复,细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物,每种复合物以互斥的方式形成(...
家族性肥厚性心肌病4(CMH4)是由11p11染色体上编码心肌肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3; 600958)的基因中的杂合,纯合或复合杂合突变引起的。有关家族...
DCC基因编码神经生长因子(NTN1; 601614)的功能性受体,并介导轴突的生长和操纵响应(Li等人,2004年摘要)。Vogelstein等(1988)发现...
双相情感障碍是遗传上异质的复杂性状。 双相情感障碍的一个易感基因座MAFD1已定位到18p染色体。其他定位的基因座包括Xq28染色体上的MAFD2(309200)...
趋化因子是一组小的,主要是碱性分子,通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞,单核细胞,淋巴细胞和嗜酸...
有证据表明Prader-Willi综合征(PWS)实际上是一种连续的基因综合征,这是由于删除了印记的SNRPN基因(182279)的父本,即NDN基因(60211...
威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...
心肌肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)横向排列在肌小节A带中,并与粗丝中的肌球蛋白重链(见160710)和弹性丝中的肌节蛋白(188840)结合。 该蛋白的磷酸化...
新冠疫情对全球保险业带来了较大冲击,无论是中短期的经济增速放缓、资本市场波动带来的不确定性,还是长期低利率环境的影响,都为保险业带来严峻的考验。在此背景下,保险业...
0bf2w4aaqaaa4mago76qbvpfbn6dbc3qacaa.f10002.mp4南开大学教授:保险的功能有很多种,大家理解的比较多的是保险可以风险分...
北京时间7月31日,《柳叶刀》预防痴呆、干预与护理委员会发表了最新报告,改变生命周期中的12个风险因素可以延迟或预防40%的痴呆症病例。该报告同时在阿尔茨海默症协...
上半年人身险公司新增保单件数同比大增每一场危机背后,都是一次重大机遇。这句话用于疫情下的保险公司十分贴切。银保监会公布的数据显示,上半年人身险公司新增保单件数达4...
单羧酸转运蛋白(monocarboxylate transporters,MCTs)为溶质运载蛋白16(solute carrier 16,SLC16)家族的一部...
总书记指出,深化金融供给侧结构性改革必须贯彻落实新发展理念,强化金融服务功能,找准金融服务重点,以服务实体经济、服务人民生活为本。一年多来,作为金融供给侧结构性改...
家族性高胆固醇血症(FamilialHypercholesterolemia,FH)(OMIM143890)是一种常染色体显性遗传性疾病。杂合子和纯合子都发病。是...
镰状细胞性贫血(镰状细胞病)是由遗传性异常血红蛋白(红细胞内的携氧蛋白)引起的血液紊乱。异常血红蛋白导致畸形(镰刀)红细胞。镰状红细胞脆弱,容易破裂。当红细胞数量...
结婚的主要目的之一是“繁殖”,加入婚姻不以繁殖为目的,那么,事实上任何形式的婚姻都不存在什么问题。而默认情况下,结婚都是会生小孩的,那么,情况就复杂了。近亲(或称...