赖氨酸乙酰转移酶5; KAT5
HIV-1 TAT 相互作用蛋白;HTATIPTAT 相互作用蛋白,60-KD;TIP60ESA1,酿酒酵母,同系物;ESA1此条目中代表的其他实体:包含 PLA...
HIV-1 TAT 相互作用蛋白;HTATIPTAT 相互作用蛋白,60-KD;TIP60ESA1,酿酒酵母,同系物;ESA1此条目中代表的其他实体:包含 PLA...
卡尔曼综合症 1;KAL1KMS促性腺激素减退症和嗅觉缺失症;HHA德莫尔西耶嗅生殖发育不良嗅觉丧失性性腺机能减退▼ 说明先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症...
先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH) 是一种以 18 岁时性成熟缺失或不完全为特征的疾病,伴有循环促性腺激素和睾酮水平低下,且没有其他下丘脑-垂体轴...
卵巢早衰(POF) 是原发性卵巢功能不全的终点,影响全球约 1% 的女性。POF 患者有至少 6 个月的闭经史,血浆促卵泡激素水平升高(每毫升超过 40 mIU)...
I 型和 II 型间质细胞发育不全(LCH) 以及女性的促黄体激素抵抗是由促黄体激素/绒毛膜促性腺激素受体基因(LHCGR; 152790 )的失活突变引起的.▼...
Perrault 综合征 5(PRLTS5) 是由染色体 10q24 上的 C10ORF2 基因(TWNK; 606075 )中的复合杂合突变引起的,因此此条目使...
TCF20 包含超过 1,900 个氨基酸并具有多个功能域。根据其与其他因子的相互作用,预计它会作为转录激活因子或阻遏因子发挥作用(Gburcik 等人的总结,2...
通过微阵列杂交筛选由 17-β-雌二醇(E2) 诱导的基因,Wang 等人(2004)确定了 FAM102A,他们称之为 EEIG1。假定的 242 个氨基酸蛋白...
雌激素抗性(ESTRR) 是由染色体 6q25 上的 α 雌激素受体基因(ESR1; 133430 )的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#) 。▼ ...
通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Nagase 等人(2000)克隆了 RANBP10,他们将其命名为 KIAA1464。推导出的 6...
瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...
Lacey 等人使用表达克隆(1998)确定了骨保护素的配体(OPG; 602643)。OPG 配体(OPGL) 是一种 TNF 相关细胞因子,可替代体外破骨细胞...
生长调节素或胰岛素样生长因子(IGF) 包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素(GH; 139250 ) 的许多生长促进作用。早期研...
促性腺功能减退症 7 伴或不伴嗅觉丧失(HH7) 是由染色体 4q13 上的 GNRHR 基因( 138850 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,有时与另一个基因...
亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...
芳香酶过量综合征(AEXS) 可能是由芳香酶基因(CYP19A1; 107910 ) 与各种伴侣融合引起的,由易位引起并导致 CYP19A1 基因功能的获得.▼ ...
促性腺激素释放激素(GNRH; 152760 ) 是一种下丘脑十肽,是生殖过程的关键神经调节剂。它由下丘脑神经元合成,以搏动方式分泌,并通过下丘脑垂体门静脉循环输...
卵巢早衰 17(POF17) 是由染色体 7q36 上的 XRCC2 基因(600375) 中的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(# )。已报告一名此...
甘丙肽是一种小神经肽,在中枢和外周神经系统中充当细胞信使,调节多种生理功能(Mechenthaler 总结,2008 年)。▼ 克隆与表达施密特等人(1991)从...
促卵泡激素使卵巢卵泡发育到窦卵泡阶段,对于支持细胞增殖和维持睾丸中的精子质量至关重要。垂体糖蛋白激素家族的成员,FSH 是其中之一(另见促黄体激素,152780;...
促卵泡激素(FSH;参见118850和136530)对于男性和女性的正常生殖功能是必不可少的。峰岸等人(1991)分离并测序了编码 FSH 受体(FSHR) 的 ...
促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素(FSH;136530)、促甲状腺激素(TSH;188540)和绒毛膜促性腺激素(CG;118860)。这些激素中的每...
促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体(GPCR) 亚家族的成员,其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列(LRR) 的大型 N 端胞外结构域。该糖...
我们经常在试管婴儿试管婴儿IVF过程中说到卵泡。但是,有很多试管婴儿患者通常不了解卵泡和卵子之间的差异。如果卵子不是卵泡,那么卵泡究竟是什么?卵泡(Follicl...
试管婴儿技术在过去的几十年里发生了很多变化,期间,研究者一直致力于降低多胎妊娠的发生率。研究者普遍将多胎妊娠看做是试管婴儿技术中最严重的并发症之一。一些欧洲国家强...
通常被诊断为卵巢早衰(POF)的女性患者很难怀孕,即便通过试管婴儿(IVF)也不容易受孕。但通过建立一系列临床检测标准,不少POF患者也能通过IVF顺利受孕,美国...
雌二醇(E2)检测是一种简单的血液测试,用于测量人体血液中雌二醇的含量。雌二醇,也称为E2,是卵巢主要产生的四种雌激素之一。肾上腺,胎盘,睾丸和一些组织也产生较少...
在女性生殖系统的卵巢中,卵巢卵泡是一种充满液体的囊,其中含有未成熟的卵子或卵母细胞。卵泡存在于卵巢中,在排卵期间,从卵泡中释放出成熟的卵子。虽然每个周期都有几个卵...
卵泡刺激素又叫FSH,不但女性有,男性也存在。FSH主导了男性精子产生,它是睾丸产生精子的能力的最佳激素指标,也是评估男性生育能力的主要激素。什么是卵泡刺激素?F...
雌二醇是激素六项检测的内容之一,雌二醇是一种由胆固醇制成的类固醇激素,英文缩写是E2。它是女性发现的主要雌激素,具有多种功能,但主要作用于成熟和维持女性生殖系统。...