雌激素

有证据表明多种类型的垂体腺瘤（PITA1） 是由染色体 11q13 上芳烃受体相互作用蛋白基因（AIP; 605555 ）的杂合突变引起的。 ...

Ia 型假性甲状旁腺功能减退症（PHP Ia） 是由导致母体等位基因GNAS 基因（ 139320 ）的 Gs-α 同种型功能丧失的突变引起的。这导致仅从父本等位...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...

I 型 OI（OI1） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ）中的杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明 3-β-羟基类固醇脱氢酶 2 缺乏引起的先天性肾上腺增生（CAH） 是由染色体 1p12 上的 HSD3B2 基因（ 613890 ）的纯合或复合杂合...

几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。另请...

X 连锁鱼鳞病（XLI） 是由类固醇硫酸酯酶缺乏引起的，是由染色体 Xp22 上的 STS 基因（ 300747 ）突变或缺失引起的。大多数患者（90%） 有 S...

von Willebrand 病（VWD） 1 型是由编码 von Willebrand 因子（VWF; 613160 ）的基因中的杂合突变引起的，该基因对应到染...

眼睑下垂、上睑下垂和内眦反综合征，无论是卵巢早衰（BPES I 型）还是不伴卵巢早衰（BPES II 型），都是由 FOXL2 基因的杂合突变引起的（ 60559...

卵巢早衰-1（POF1） 与染色体Xq27.3上FMR1 基因（ 309550 ） 的前突变相关，位于 POF1（Xq26-q28） 区域内。 ...

免疫性反复流产

在妊娠状态下，母体产生的自身抗体和（或）自身反应性淋巴细胞以及某些细胞因子能攻击滋养层细胞、母-胎界面血管内皮细胞及胎儿细胞，影响胚胎的种植及其今后的生长发育，严...

得了乳腺癌又得了甲状腺癌

之前收到了一条少见的患者问题：“我7年前得的甲状腺癌，今年又得的乳腺癌，这两个病在治疗时有没有冲突？应该注意什么？”今天就为大家来解答一下。众所周知，甲状腺癌与乳...

CDK4/6抑制剂用于乳腺癌辅助治疗

细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK4/6）抑制剂已被FDA批准联合内分泌药物用于晚期/转移性HR+/Her2-乳腺癌患者的治疗，那么对于早期乳腺癌患者，尤其是具有高复...

准妈妈们在孕前和孕期需要做一系列检查，其中甲状腺功能（简称甲功）是必查项目。但很多人都会疑惑：为什么备孕前还要进行甲功检查？这项检查真的有必要么？那么本期，我们就...

备孕姑娘最容易出现的激素异常

雌激素是女性一生中最为重要的激素，特别是对备孕的小姐姐而言，在卵泡、内膜生长，以及胚胎的着床及发育上，雌激素都发挥着重要作用。但是往往备孕期的女性，雌激素最容易出...

乳腺癌治疗和康复需注意什么

1 乳腺癌与激素的亲密关系5种激素与乳房息息相关，分别是雌激素、孕激素、催乳素、肾上腺皮质激素和甲状腺素。如果某一种或几种激素分泌紊乱或激素之间平衡失调，就会直接...

促排卵是为了获得更多成熟的卵泡，以此来配成更多的可供移植的胚胎，这其中，会用到许多不同的促排卵药物，注射的、口服的、进口的、国产的，每种促排卵药的剂量和价格也不一...

　　宝贝病案：　　最近几天，妮妮妈发现，1岁2个月的女儿经常会用小手抓挠外阴，好像外阴处很痒。这是怎么回事呢？妮妮妈感到很奇怪，于是她在给女儿洗澡的时候，注意观察...

　　月经是生理名词，为了便于解释，出于礼貌，很多女性喜欢称之为“老朋友”。　　生宝宝以后，月经的恢复及排卵的时间都会受哺乳影响。不哺乳的妈妈通常在产后6～10周就...

子宫肉瘤约占所有女性生殖道恶性肿瘤的1%，占子宫体恶性肿瘤的3%~7%［1］，其病因尚不明确。长期使用他莫昔芬可使子宫肉瘤的发病风险增加3倍；接受盆腔放射治疗者远...

果纳芬促排

女性的卵子每个月都会成熟一颗，虽然在卵泡初期会有很多个小卵泡同时生长，但是只有一颗优势卵泡能够成熟并排出。但是只有一颗卵子是不能满足试管需求的，怎么办呢？这时候促...

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种常见的妇科内分泌系统疾病，致病原因复杂多样，包括遗传、环境因素、雄激素过高、炎症反应等。我国于2018年制定并实施的《中国多囊卵巢...

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