在一个伊拉克犹太家庭中，温克勒等人（1991） 观察到 7 个同胞中的 11 名男性患有早发性腿部溃疡。例如，这位 27 岁的老人患有双侧、复发性、外踝和内踝腿部...

MAK 相关激酶； MRKKIAA0936HGNC 批准的基因符号：CILK1细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:53,001,303-...

HGNC 批准的基因符号：BBS1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,510,635-66,533,598（来自 NCBI）▼...

包含磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类蛋白质，伪基因 1； PIGAP1，包括；包括 PIGAPHGNC 批准的基因符号：PIGA细胞遗传学位置：Xp22.2 基...

青光眼，原发性开角型，青少年发病，3； JOAG3细胞遗传学位置：20p12 基因组坐标（GRCh38）：20:5,100,001-17,900,000有关开角型...

前列腺短链脱氢酶/还原酶 1； PSDR1视网膜还原酶1； RALR1HGNC 批准的基因符号：RDH11细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh38...

高同型半胱氨酸血症是指血浆/血清同型半胱氨酸浓度高于正常值。血浆/血清同型半胱氨酸是含硫醇的氨基酸同型半胱氨酸和二硫键同型半胱氨酸和半胱氨酸-同型半胱氨酸的同型半...

赫尔曼综合症▼ 临床特征赫尔曼等人（1964）报告了一个家族5代中有14名成员患有糖尿病、肾病、癫痫和耳聋。先证者是一名 43 岁女性，患有光肌阵挛发作 20 年...

有证据表明多种类型的汗孔角化症（POROK7） 是由染色体 16q24 上 MVD 基因（603236） 的杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的皮肤病，...

X 连锁显性腓骨肌萎缩症神经病，6有证据表明 X 连锁显性腓骨肌萎缩症 6（CMTX6） 是由染色体 Xp22 上的 PDK3 基因（300906） 突变引起的。...

热休克 40-KD 蛋白质 1； HSPF1HDJ1此条目中涉及的其他实体：包含 DNAJB1/PRKACA 融合基因HGNC 批准的基因符号：DNAJB1细胞遗...

Bardet-Biedl 综合征 16（BBS16） 是由染色体 1q43 上的 SDCCAG8 基因（613524） 的纯合或复合杂合突变引起。 SDCCAG8...

肌营养不良症，肢带，2Q 型； LGMD2Q有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 17（LGMDR17） 是由染色体 8q24 上 PLEC 基因（60128...

β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体：包含弹性蛋白结合蛋白；包含 EBPS-GAL，包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号：GLB1细胞遗传学位置：...

KIAA0343HGNC 批准的基因符号：NRCAM细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:108,147,649-108,456,720（...

WOLFRAMINHGNC 批准的基因符号：WFS1细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:6,269,850-6,303,265（来自 N...

视网膜病变、糖尿病、易感性有证据表明对 5 型糖尿病微血管并发症的易感性与染色体 7q21.3 上 PON1 基因（168820） 的变异有关。有关糖尿病微血管并...

SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，1； FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A（SPG3A） 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因（...

球状细胞白质营养不良； GLD； GCL球状细胞白质脑病半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症半乳糖脑苷酶缺乏症半乳糖缺乏症 克拉伯病（KRB） 是由染色体 14q3...

HGNC 批准的基因符号：CHAD细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,464,496-50,468,880（来自 NCBI）...

精神分裂症易感位点，染色体 11q 相关细胞遗传学位置：11q14-q21 基因组坐标（GRCh38）：11:77,400,001-97,400,000有关精神分...

有证据表明，伴有白内障和玻璃体视网膜变性（MCVD） 的高度近视是由染色体 3q28 上 LEPREL1 基因（P3H2; 610341） 的纯合突变引起的。▼ ...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物原癌基因 MAFHGNC 批准的基因符号：MAF细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:79...

ALS，青少年；ALSJ 青少年肌萎缩侧索硬化症 2（ALS2） 可能是由染色体 2q33 上编码 alsin（ALS2; 606352） 的基因纯合突变引起的。...

库欣病，垂体 有证据表明垂体腺瘤 4（PITA4） 是由染色体 15q21 上的 USP8 基因（603158） 的体细胞突变引起的。▼ 说明垂体促肾上腺皮质激素...

帕金相关内皮素受体样受体；PAELRHGNC 批准的基因符号：GPR37细胞遗传学位置：7q31.33 基因组坐标（GRCh38）：7:124,743,885-1...

有证据表明磷酸羟赖氨酸尿症（PHLU） 是由染色体 5q35 上的 AGXTL2 基因（PHYKPL；614683） 的复合杂合突变引起。据报道，有一名这样的患者...

卡瓦哈尔综合征掌跖角化病伴左心室心肌病和毛茸茸的头发 扩张型心肌病伴有毛茸茸和角化病（DCWHK） 是由 DSP 基因（125647） 的纯合突变引起的，该基因编...

帕金森病 9，常染色体隐性遗传，青少年发病；PARK9苍白锥体变性伴核上凝视麻痹和痴呆；KRPPD 有证据表明 Kufor-Rakeb 综合征（KRS），也称为帕...

青少年肌阵挛性癫痫；JMEPETIT MAL，冲动JANZ 综合症本条目中代表的其他实体：肌阵挛性癫痫，青少年，易感性，1，包括；EJM1，包括有证据表明，对青少...